Interakcija nealelnih gena: komplementarnost, epistaza, polimerizam, pleiotropija. Zadaci prianjanja na pod kod ptica Nasljeđivanje boje perja kod pilića

Glavne kvalitativne osobine ptica uključuju boju i oblik perja, oblik grebena kod pilića, boju ljuske jajeta, prisustvo mamuze kod pijetlova itd. Kvalitativne osobine kontrolišu jedan ili više gena, djelovanje od kojih često ne zavisi od delovanja nenaslednih faktora. Svaki par kvalitativnih osobina odgovara paru alelnih gena koji kontrolišu njihov razvoj. Većina kvalitativnih osobina ima samo dva alternativna stanja (na primjer, ljuska jajeta - obojena ili neobojena, boja dlake kod jednodnevnih pilića autoseksualnog križa "Haysex brown" - smeđa ili svijetložuta, itd.).

Genetika boje perja

Postoji oko 30 glavnih gena koji kontroliraju boju perja kod ptica, što daje mnoge genotipove svih vrsta rekombinacija. Efekat gena zavisi od pola, starosti, prerano sazrevanja i drugih faktora.

Boja perja kod pilića određena je četiri osnovne boje: crna, bijela, smeđa i zlatna. Njihove različite kombinacije, pomnožene razlikama u nijansama i distribuciji pojedinačnih perja duž uzorka, stvaraju različite fenotipove. Poznato je oko 600 različitih oblika i kombinacija boja perja. Boja perja uglavnom ovisi o kemijskim svojstvima perja, a dijelom i o njegovim fizičkim svojstvima. Melanin, glavni pigment sadržan u perju, dijeli se na eumelanin i feomelanin, ovisno o boji granula pigmenta i svojstvima.

Za formiranje alternativnog znaka čvrste crne boje kod ptice potrebno je da eumelanin uđe u sve pernate primordija u svim pterilama. To se događa pod utjecajem E gena, koji je prisutan u genotipu svih crnih kokoši i pijetlova (pasmine crnih minora, crnih kohinčina, langšana itd.). Kada se ptica sa genotipom ^ (na primjer, pasmina Langshan) ukrsti s pticom genotipa s normalnim alelom e + e (smeđi leghorn), uočava se oštra razlika između boja mužjaka i ženki u potomstvu , tj. primjećuje se seksualni dihromatizam. U ovoj varijanti ukrštanja kokoši u prvoj generaciji će imati čvrsto crno perje, a pijetlovi će biti crni sa zlatnocrvenim vratom i "vrhom".

Kao rezultat istraživanja, pronađeno je sedam višestrukih alela kod pilića na E lokusu: Era je širi crni pigment po cijelom tijelu; ewh - poludominantna pšenica; e+ - normalan (divlji) tip; e6 - smeđa ili jarebica; e5 - pjegava glava; eus - puter; ey - recesivna pšenica. Šematski, dominacija gena serije E lokusa može se zapisati na sljedeći način: E> ewh> e+> eb> e?> ew<~ >EU.

Gen E daje crnu boju cijelog perja, dok drugi aleli u ovoj seriji ograničavaju taloženje eumelanina u određenim područjima; na drugim dijelovima tijela formiraju se druge boje, ovisno o genotipu. Međutim, neki drugi geni koji nisu uključeni u E seriju takođe mogu uticati na distribuciju crnog pigmenta po telu: Co - kolumbijski gen za boju; Me - melanistički gen sa nepotpunom dominacijom; II - gen za tamno smeđu boju.

Zlatna boja perja je zbog pigmenta feomelanina i kontrolirana je recesivnim, spolno vezanim genom zlatne boje 5 (pasmine Rhode Island, New Hampshire, smeđi leghorn, minorca, itd.). Kod pasmina kao što su bijeli wyandot, tamna brahma, sussex i druge, umjesto gena b, njegov dominantni alel nalazi se u istom lokusu hromozoma - srebrni gen B, koji inhibira razvoj crvene, zlatne i smeđe boje, bojenje perja ili njihovi dijelovi bijeli (zbog nedostatka pigmenta).

Nasljeđivanje zlatnog i srebrnog gena najčešće se događa "unakrsno", odnosno kćerke nasljeđuju boju perja od oca, a sinovi od majke. Klasičan primjer takvog nasljeđivanja, koji zaslužuje pažnju uzgajivača, je ukrštanje smeđih petlova (genotip 55) sa tamnim brama kokošima (genotip 5"-). Rezultat su mužjaci sa srebrnim perjem (&), a kokoši sa zlatno perje (5 -).

Osim toga, u seriji B pronađena je mutacija nepotpunog albinizma (y11) u odnosu na gene 5 i 5: pilići koji nose ovaj alel imaju ružičaste oči i prljavo sivo perje, a odrasli pilići imaju svijetlo (gotovo bijelo) perje.

Mnoge pasmine pilića imaju fenotipski čvrsto bijelo perje, međutim, bijela boja perja može imati drugačiju genetsku prirodu, što se može otkriti samo genetskom analizom. Bijelo perje zavisi od dominantnog gena za bijelu boju (Y), recesivnog gena za bijelu boju (c), kao i od nekih drugih gena (a - gen za potpuni albinizam, "- gen za bijelu boju sa crvenim mrljama). Treba napomenuti da, bez obzira na genetsku prirodu, bijelo perje nema pigmentne granule. U ovu grupu spadaju pasmine bijeli leggorn, bijeli wyandot, bijeli plymouth rock, svila, orpington itd.

Prilikom proučavanja nasljeđivanja bijele boje uočeno je da / gen potiskuje djelovanje ne samo recesivnog alela /, već i C gena, koji je dominantni gen za obojeno perje. Na primjer, pri križanju pijetlova pasmine bijeli leghorn (genotip // CO sa bijelim kokošima pasmine Wyandot (Iss) u prvoj generaciji, dobije se svo potomstvo bijelog perja). U Rg će doći do cijepanja prema fenotipu od 13 bijelih: 3 obojena (epistatska interakcija nealelnih gena).

Smeđa boja perja (crveno-smeđa, smeđa) ima poligeni obrazac nasljeđivanja, odnosno ovisi o

djelovanje velikog broja gena koji kontroliraju taloženje pigmenta feomelanina.

Pored navedenih gena koji kontrolišu boju perja, geni povezani sa brzinom rasta perja (A- - sporo perje, Kp - super-sporo, A: - brzo perje) su od posebnog interesa za odgajivače; geni koji određuju djelomično ili potpuno odsustvo perja (N0 - goli vrat, 5c - nedostatak perja na nogama, Ap - autosomno mutantni gen za neperje pilića, l - goli); geni koji uzrokuju karakteristike perja uglavnom kod ukrasnih rasa pilića (O - hladnoća, Mb - prisustvo tanka i brade, d - svilenkast, P - kovrčava dlaka, kao i čupave noge i dugačak rep, koji se određuju višestrukim geni).

Kod ptica je zabilježen neobičan genetski efekat u obliku mozaicizma u boji perja tijela i nogu. Poznata su 22 slučaja mozaičkog obojenja ptica križanaca. Dakle, ukrštanjem smeđi leghorn pijetlova sa kokošima Sussex srebrne boje, dobijeno je potomstvo čija je polovina tijela bila zlatno obojena (očev tip), što je recesivno nasljeđe, a druga polovina tijela je bila srebrna (materinski tip) . ).

U živinarstvu je postignut značajan uspjeh u proučavanju obrazaca nasljeđivanja boje perja, što je omogućilo uzgajivačima da stvore autoseksualne linije i ukrštanja pilića (Lohmann, Cobb 100+>, Ross white, Rhodonite, UK-Kuban 123, " Bok -sex brown” itd.), brojleri bez perja (dobijeni u Kanadi i SAD).

Kod pilića se javlja spolno vezan smrtonosni gen (a), koji uzrokuje smrt embriona, heterozigoti za ovaj gen su održivi. Ukrštali su normalno pile sa petlom heterozigotnim za ovaj gen (kod ptica heterogametni pol je ženski). Napravite šemu za rješavanje problema, odredite genotipove roditelja, spol i genotip mogućeg potomstva, te vjerovatnoću izleganja kokoši od ukupnog broja održivih potomaka.

Odgovori

X A X A - normalan muškarac
X A X a - normalan muškarac
X a X a - smrt prije rođenja
X A Y - normalna ženka
X a Y - smrt prije rođenja

R	X A X a	X	X A Y
G	X A		X A
	X a		Y
F1	X A X A	X A X a	X A Y	X a Y
	muško, norma	muško, norma	žensko, norma	žensko, smrt

Udio ženki u ukupnom broju održivih potomaka je 1/3.

Kod pilića, prugasta boja perja dominira nad odsustvom pruga (gen je spolno vezan), a prisustvo grebena dominira nad njegovim odsutnošću (autosomna osobina). Kakvo potomstvo se može očekivati od križanja heterozigotne češljane prugaste kokoši i heterozigotnog češljanog prugastog pijetla? Kod pilića su mužjaci homogametni, a ženke heterogametne. Napravite shemu za rješavanje zadatka, odredite genotipove roditelja, genotipove i fenotipove potomstva, odnos fenotipova u potomstvu. Objasnite koji se zakoni primjenjuju u ovom slučaju.

Odgovori

X A - prugasta boja perja, X a - odsustvo pruga.
B - prisustvo grebena, b - odsustvo grebena.

X a YBb - piletina bez pruga, sa češljem (heterozigot)
X A X a bb - heterozigotni pijetao sa prugastim perjem, bez grebena

Odnos fenotipa je 1:1:1:1 (25% pruga, češalj, 25% pruga, bez češlja, 25% bez pruga, češalj, 25% bez pruga, bez češlja).

Kod kanarinaca, prisustvo grebena je dominantna autozomna osobina (A); spolno vezan gen X B određuje zelenu boju perja, a X b - smeđu. Ptice su homogametni mužjaci i heterogametne ženke. Zelena ženka ukrštena je sa mužjakom bez grebena i zelenog perja (heterozigot). Potomci su uključivali piliće zelene boje, bez grebena, braon braon i bez grebena. Napravite šemu za rješavanje problema. Odredite genotipove roditelja i potomaka, njihov spol. Koji se zakoni nasljeđa manifestiraju u ovom slučaju?

Odgovori

A - prisustvo pramena, i - nema čuperka.
X B - zeleno perje, X b - smeđe perje.

Zelena ženka A_X B Y
Mužjak bez grebena sa zelenim perjem (heterozigot) aaX B X b.

Među potomcima su bili pilići bez grebena aa. Dobili su jedan gen a od majke, jedan od oca. Dakle, majka mora imati gen a, dakle majka Aa.

P AaX B Y x aaX B X b

	AX B	aX B	AY	aY
aX B	AaX V X V muško	aaX V X V muško	AaX B Y žensko	aaX B Y žensko
aXb	AaX B Xb muško	aaX B X b muško	AaX b Y žensko	aaX b Y žensko

U ovom slučaju se manifestiralo pravo samostalnog nasljeđivanja (Mendelov treći zakon).

Pileće noge su dominantna autozomna osobina. Dominantni gen za pegasto perje nalazi se na X hromozomu. Heterogametni pol kod ptica je ženka. Prilikom ukrštanja pilića s pernatim nogama, dobijeno je pegasto perje i dihomozigotni pijetao s pernatim nogama, crno perje, potomci. Napravite šemu za rješavanje problema. Odredite sve moguće varijante genotipova pilića i rezultirajućeg potomstva, njegov spol. Koji se zakoni nasljeđa manifestiraju u ovom slučaju?

Odgovori

A - pernate noge, i - gole noge.
X B - pegasto perje, X b - crna boja.

Kokoš s pernatim nogama, perje sa pegama A_X B Y
Pijetao sa pernatim nogama, crno perje (digomozigot) AAX b X b.

Opcija 1: Piletina AaX B Y
P AaX B Y x AAX b X b

Poboljšanje pigmenata ptica.
Za razliku od sisara, kod kojih je priroda pigmentacije kože i
linija dlake uglavnom ovisi o dvije različite vrste pigmenata koji pripadaju grupi melanina (eumelanin i feomelanin), koji se sintetiziraju, kao i drugi proteini, u samom tijelu, kod ptica, pored melanina, postoji i još jedan žuti kristalni pigment - ksantofil, koji formira se više biljke i ulazi u tijelo ptica u gotovom obliku. Ksantofil se kod nekih rasa pilića taloži samo u koži, kljunu, koži nogu, ali ne i u perjanom omotaču. Kada se ukrštaju sa rasama ptica kod kojih se ovaj pigment taloži samo u masti, sposobnost stvaranja žutog pigmenta u koži, kljunu i nogama se ne pojavljuje u prvoj generaciji, odnosno ova osobina se ponaša kao recesivna. Kod pasmina pilića kod kojih se ovaj pigment obično formira, možda se neće pojaviti s nedostatkom ksantofila u hrani, ili počinje nestajati kako se jajnost povećava.

Potpuno pigmentirane rase ptica obično imaju još jedan pigment u koži, melanin, koji u prisustvu ksantofila daje koži nogu zelenu nijansu, a u nedostatku plavu.

Što se tiče bijelih pilića, nasljedna priroda takvog perja
drugačije. Beli leghorni i ruski belci će imati ovu osobinu
dominantan u odnosu na gotovo sve pigmentirane boje (kada se ukrste sa crvenim New Hampshires i Rhode Islands, križanci u prvoj generaciji pojavljuju se s malom količinom pigmentiranog perja). S druge strane, kod pasmina pilića kao što su bijeli Wyandotte i bijeli Plymouth Rock, ovaj tip perja se nasljeđuje kao tipična recesivna osobina.

Crno perje pilića rasa Australorp, Minorca, crni leghorn, crni Wyandot dominira nad crvenim perjem pilića Rhode Island, New Hampshire i drugih rasa. Plavo perje (plavi andaluzijski pilići), koje nakon naknadnog ukrštanja "samo po sebi", daje podjelu na bijelu, plavu i crnu u omjeru blizu 1:2:1.

Kod purana crno perje dominira bronzanim; bijela
ćureće perje se ponaša kao recesivna osobina. Neobično
perje se nasljeđuje kod sivih prugastih pilića Plymouth Rock. Kao prvo, polni dimorfizam je ovdje prilično jasno izražen: već dnevni mužjaci se razlikuju od piletina po tome što imaju prilično veliku svijetlu mrlju na potiljku (kod mladica je prilično neznatna), a kod odraslih ptica je prugasto perje mnogo izraženije kod pijetlova. Ovaj znak dominira nad kontinuiranom pigmentacijom. Drugo, prugastost Plymouth Rocks tipičan je primjer nasljeđivanja spolno vezanih osobina: kada se takvi prugasti pijetlovi križaju s crnim kokošima, na primjer, pasmina Minorca, svi potomci prve generacije imaju sivo prugasto perje, dok kada se crni pijetlovi s Minorke recipročno ukrste sa prugastim kokošima Plymouth Rock
potomci se razlikuju po tome što će svi mužjaci imati prugasto perje, dok će ženke imati crno. Manifestacija ove osobine u drugoj generaciji je takođe osebujna; od prve vrste ukrštanja u drugoj generaciji svi pijetlovi će biti sivoprugasti, a među kokošima polovina će biti crna, a druga
polusive pruge; od drugog tipa recipročnog ukrštanja u drugoj generaciji i mužjaci i ženke će biti podjednako crno i sivo prugasti.

Pređimo sada na problem interakcije nealelnih gena. Ako razvoj neke osobine kontroliše više od jednog para gena, to znači da je pod poligenskom kontrolom. Utvrđeno je nekoliko glavnih tipova interakcije gena: komplementarnost, epistaza, polimerizacija i pleiotropija.

Prvi slučaj nealelne interakcije opisali su kao primjer odstupanja od Mendelovih zakona engleski naučnici W. Betson i R. Pennet 1904. kada su proučavali nasljeđivanje oblika češlja kod pilića. Različite rase pilića odlikuju se različitim oblicima češlja. Wyandottes imaju nizak, pravilan, papilom prekriven greben, poznat kao "ružičasti". Brahms i neke borbene kokoške imaju uski i visok greben sa tri uzdužna uzvišenja - "u obliku graška". Leghornovi imaju jednostavnu ili lisnatu gredicu, koja se sastoji od jedne vertikalne ploče. Hibridološka analiza je pokazala da se prosti češalj ponaša kao potpuno recesivno svojstvo u odnosu na ružu i grašak. Cepanje u F 2 odgovara formuli 3: 1. Prilikom ukrštanja rasa sa češljem u obliku ruže i graška, hibridi prve generacije razvijaju potpuno novi oblik češlja, koji podseća na polovinu zrna oraha, u vezu sa kojom je češalj nazvan „oraslim”. Analizom druge generacije utvrđeno je da odnos različitih oblika grebena u F 2 odgovara formuli 9: 3: 3: 1, što ukazuje na dihibridnu prirodu ukrštanja. Razvijena je shema ukrštanja koja objašnjava mehanizam nasljeđivanja ove osobine.

Dva nealelna gena su uključena u određivanje oblika grebena kod pilića. Dominantni R gen kontroliše razvoj ružičastog grebena, a dominantni P gen kontroliše razvoj nožnog oblika. Kombinacija recesivnih alela ovih rrpp gena uzrokuje razvoj jednostavnog grebena. Greben oraha se razvija kada su oba dominantna gena prisutna u genotipu.

Nasljeđivanje oblika grebena kod pilića može se pripisati komplementarnoj interakciji nealelnih gena. Komplementarni, ili dodatni, su geni koji, kada se kombinuju u genotip u homo- ili heterozigotnom stanju, određuju razvoj nove osobine. Djelovanje svakog od gena pojedinačno reproducira osobinu jednog od roditelja.

Šema koja ilustruje interakciju nealelnih gena,
određivanje oblika češlja kod pilića

Nasljeđivanje gena koji određuju oblik grebena kod pilića savršeno se uklapa u shemu dihibridnog križanja, budući da se ponašaju neovisno tijekom distribucije. Razlika od uobičajenog dihibridnog ukrštanja očituje se samo na nivou fenotipa i svodi se na sljedeće:

F 1 hibridi nisu slični ni jednom od roditelja i imaju novu osobinu;
U F 2 pojavljuju se dvije nove fenotipske klase koje su rezultat interakcije ili dominantnih (češalj u obliku oraha) ili recesivnih (jednostavan češalj) alela dva nezavisna gena.

Mehanizam komplementarna interakcija detaljno proučavan na primjeru nasljeđivanja boje očiju kod Drosophile. Crvena boja očiju kod muva divljeg tipa određena je istovremenom sintezom dva pigmenta, smeđeg i svijetlocrvenog, od kojih je svaki kontroliran dominantnim genom. Mutacije koje utječu na strukturu ovih gena blokiraju sintezu jednog ili drugog pigmenta. Da, recesivna mutacija. braon(gen se nalazi na 2. hromozomu) blokira sintezu jarko crvenog pigmenta, pa stoga homozigoti za ovu mutaciju imaju smeđe oči. recesivna mutacija grimiz(gen se nalazi na 3. hromozomu) remeti sintezu smeđeg pigmenta, a samim tim i homozigota stst imaju jarko crvene oči. Uz istovremeno prisustvo u genotipu oba mutantna gena u homozigotnom stanju, oba pigmenta se ne proizvode i oči muva su bijele.

U opisanim primjerima komplementarne interakcije nealelnih gena, formula cijepanja za fenotip u F 2 odgovara 9: 3: 3: 1. Takvo cijepanje se uočava ako geni u interakciji pojedinačno imaju nejednaku fenotipsku manifestaciju i ne poklapaju se sa fenotipom homozigotnog recesivnog. Ako ovaj uslov nije ispunjen, drugi omjeri fenotipova se javljaju u F 2 .

Na primjer, kada se ukrste dvije sorte kovrčave bundeve sa sferičnim plodom, hibridi prve generacije imaju novu osobinu - plosnate ili diskaste plodove. Kada se hibridi ukrste jedni s drugima u F 2, cijepanje se opaža u omjeru 9 u obliku diska: 6 sfernih: 1 izduženih.

Analiza sheme pokazuje da su dva nealelna gena sa istom fenotipskom manifestacijom (sferični oblik) uključena u određivanje oblika fetusa. Interakcija dominantnih alela ovih gena daje oblik u obliku diska, interakcija recesivnih alela - izduženi.

Drugi primjer komplementarne interakcije je nasljeđivanje boje dlake kod miševa. Divlja siva boja određena je interakcijom dva dominantna gena. Gene A odgovoran za prisustvo pigmenta i gena IN zbog njegove neravnomjerne distribucije. Ako je samo gen prisutan u genotipu A (A-bb), tada su miševi jednolično obojeni u crno. Samo ako je gen prisutan IN (aaB-), tada se pigment ne proizvodi i miševi su neobaljeni, kao i homozigotni recesivni aabb. Ovo djelovanje gena dovodi do činjenice da u F 2 cijepanje prema fenotipu odgovara formuli 9: 3: 4.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB ser.	AABb ser.	AaBB ser.	AaBb ser.
Ab	AABb ser.	AAbb crna	AaBb ser.	Aabb crna
aB	AaBB ser.	AaBb ser.	aaBB bijela	aaBb bijela
ab	AaBb ser.	Aabb crna	aaBb bijela	aabb bijela

F 2: 9 Ser. : 3 crna : 4 Bel.

Komplementarna interakcija je također opisana u nasljeđivanju boje cvijeća kod slatkog graška. Većina sorti ove biljke ima ljubičaste cvjetove sa ljubičastim krilima, koji su karakteristični za divlju sicilijansku rasu, ali postoje i sorte bijele boje. Ukrštanjem biljaka ljubičastih cvjetova s biljkama s bijelim cvjetovima, Betsson i Pennet su otkrili da ljubičasta boja cvjetova u potpunosti dominira bijelom, a u F 2 postoji omjer 3:1. Ali u jednom slučaju, od ukrštanja dvije bijele boje biljke, dobijeno je potomstvo koje se sastoji samo od biljaka sa obojenim cvjetovima. Prilikom samooprašivanja biljaka F 1 dobijeno je potomstvo koje se sastoji od dvije fenotipske klase: sa obojenim i neobojenim cvjetovima u odnosu 9/16: 7/16.

Dobijeni rezultati se objašnjavaju komplementarnom interakcijom dva para nealelnih gena, čiji su dominantni aleli ( WITH I R) pojedinačno nisu u stanju da obezbede razvoj ljubičaste boje, kao ni svojih recesivnih alela ( ssrr). Bojenje se pojavljuje samo ako su u genotipu prisutna oba dominantna gena, čija interakcija osigurava sintezu pigmenta.

ljubičasta
F2

	CP	k.č	cP	k.č
CP	CCPP ljubičasta	CCPp ljubičasta	CCPP ljubičasta	CcPp ljubičasta
k.č	CCPp ljubičasta	CCpp bijela	CcPp ljubičasta	ccpp bijela
cP	CCPP ljubičasta	CcPp ljubičasta	ccPP bijela	ccPp bijela
k.č	CcPp ljubičasta	ccpp bijela	ccPp bijela

F 2: 9 magenta : 7 Bel.

U datom primjeru, formula cijepanja u F 2 - 9:7 nastaje zbog odsustva vlastite fenotipske manifestacije u dominantnim alelima oba gena. Međutim, isti rezultat se također postiže ako dominantni geni u interakciji imaju istu fenotipsku ekspresiju. Na primjer, pri ukrštanju dvije sorte kukuruza sa ljubičastim zrnom u F 1, svi hibridi imaju žuta zrna, a u F 2 dolazi do cijepanja 9/16 žutog. : 7/16 fiol.

epistaza- druga vrsta nealelne interakcije, u kojoj dolazi do supresije djelovanja jednog gena drugim nealelnim genom. Gen koji sprečava ekspresiju drugog gena naziva se epistatičan, ili supresor, a onaj čije je djelovanje potisnuto naziva se hipostatski. I dominantni i recesivni gen mogu djelovati kao epistatski gen (odnosno, dominantna i recesivna epistaza).

Primjer dominantne epistaze je nasljeđivanje boje dlake kod konja i boje ploda kod bundeve. Obrazac nasljeđivanja ove dvije osobine je potpuno isti.

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB ser.	CCBB ser.	CCBB ser.	CcBb ser.
Cb	CCBb ser.	CCbb ser.	CcBb ser.	ccbb ser.
cB	CCBB ser.	CcBb ser.	ccBB crna	ccBb crna
cb	CcBb ser.	ccbb ser.	ccBb crna	ccbb crvena

F 2: 12 Ser. : 3 crna : 1 crvena

Shema pokazuje da je dominantan gen za sivu boju WITH je epistatičan u odnosu na dominantni gen IN, što uzrokuje crnu boju. U prisustvu gena WITH gen IN ne pokazuje svoj efekat, pa stoga F 1 hibridi nose osobinu koju određuje epistatički gen. U F 2, klasa sa oba dominantna gena spaja se u fenotipu (siva boja) sa klasom u kojoj je prisutan samo epistatski gen (12/16). Crna boja se pojavljuje kod 3/16 hibridnih potomaka, u čijem genotipu nema epistatičnog gena. U slučaju homozigotnog recesivnog, odsustvo supresorskog gena omogućava pojavu recesivnog c gena, što uzrokuje razvoj crvene boje.

Dominantna epistaza je također opisana u nasljeđivanju boje perja kod pilića. Bijela boja perja kod Leghorn pilića dominira nad obojenim crnim, pegastim i drugim obojenim pasminama. Međutim, bijela boja drugih pasmina (kao što je Plymouth Rocks) je recesivna u odnosu na obojeno perje. Križanja između jedinki s dominantnom bijelom bojom i jedinki s recesivnom bijelom bojom u F 1 daju bijelo potomstvo. U F 2, cijepanje se opaža u omjeru 13: 3.

Analiza sheme pokazuje da su dva para nealelnih gena uključena u određivanje boje perja kod pilića. Dominantni gen jednog para ( I) je epistatičan u odnosu na dominantni gen drugog para, uzrokujući razvoj boje ( C). U tom smislu, samo one osobe čiji genotip sadrži gen WITH, ali nema epistatskog gena I. Kod recesivnih homozigota ccii nedostaje im epistatski gen, ali nemaju gen koji obezbeđuje proizvodnju pigmenta ( C), tako da su bijele boje.

Kao primjer recesivna epistaza možete razmotriti situaciju sa genom albinizma kod životinja (vidi gore za obrazac nasljeđivanja boje dlake kod miševa). Prisutnost u genotipu dva alela gena albinizma ( aa) ne dozvoljava pojavu gena dominantne boje ( B) — genotipovi aaB-.

Polimerni tip interakcije je prvi ustanovio G. Nielsen-Ehle dok je proučavao nasljeđivanje boje zrna kod pšenice. Prilikom ukrštanja sorte pšenice crvenog zrna sa bijelozrnom u prvoj generaciji, hibridi su obojeni, ali ružičaste boje. U drugoj generaciji, samo 1/16 potomaka je imalo crvenu boju zrna, a 1/16 - bijelu, u ostatku je boja bila srednja s različitim stupnjevima izraženosti osobine (od blijedo ružičaste do tamno ružičaste). Analiza cijepanja u F 2 pokazala je da su u određivanju boje zrna uključena dva para nealelnih gena čije se djelovanje sumira. Ozbiljnost crvene boje zavisi od broja dominantnih gena u genotipu.

Polimerni geni se obično označavaju istim slovima sa dodatkom indeksa, u skladu sa brojem nealelnih gena.

Djelovanje dominantnih gena u ovom ukrštanju je aditivno, jer dodavanje bilo kojeg od njih pospješuje razvoj osobine.

	A 1 A 2	A 1 do 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 crvena	A 1 A 1 A 2 Aa 2 jarko roze.	A 1 a 1 A 2 A 2 jarko roze.	A 1 a 1 A 2 a 2 roze
A 1 do 2	A 1 A 1 A 2 a 2 jarko roze.	A 1 A 1 a 2 a 2 roze	A 1 a 1 A 2 a 2 roze	A 1 a 1 a 2 a 2 blijedo roze.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 jarko roze.	A 1 a 1 A 2 a 2 roze	a 1 a 1 A 2 A 2 roze	a 1 a 1 A 2 a 2 blijedo roze.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 roze	A 1 a 1 a 2 a 2 blijedo roze.	a 1 a 1 A 2 a 2 blijedo roze.	a 1 a 1 a 2 a 2 bijela

F 2: 15 boja : 1 Bel.

Opisani tip polimerizacije, u kojem stupanj razvoja osobine ovisi o dozi dominantnog gena, naziva se kumulativna. Ova priroda nasljeđivanja je uobičajena za kvantitativne osobine, koje bi također trebale uključivati boju. njegov intenzitet je određen količinom proizvedenog pigmenta. Ako ne uzmemo u obzir stupanj obojenosti, tada omjer obojenih i neobojenih biljaka u F 2 odgovara formuli 15: 1.

Međutim, u nekim slučajevima polimerizacija nije praćena kumulativnim efektom. Primjer je nasljeđivanje oblika sjemena u čobanskoj torbici. Ukrštanjem dvije rase, od kojih jedna ima trokutaste plodove, a druga jajolike, dobijaju se hibridi prve generacije trokutastog oblika ploda, au drugoj generaciji dolazi do cijepanja prema ova dva karaktera u odnosu 15 trouglova. : 1 jaje.

Ovaj slučaj nasljeđivanja razlikuje se od prethodnog samo na fenotipskom nivou: odsustvo kumulativnog efekta s povećanjem doze dominantnih gena određuje istu težinu osobine (trokutasti oblik fetusa), bez obzira na njihov broj u genotip.

Interakcija nealelnih gena također uključuje ovaj fenomen pleiotropija- višestruko djelovanje gena, njegov utjecaj na razvoj nekoliko osobina. Pleiotropni efekat gena je rezultat ozbiljnog metaboličkog poremećaja zbog mutantne strukture ovog gena.

Na primjer, irske krave pasmine Dexter razlikuju se od srodne pasmine Kerry po skraćenim nogama i glavi, ali u isto vrijeme i po boljim kvalitetima mesa i tovnosti. Prilikom ukrštanja krava i bikova pasmine Dexter, 25% teladi ima znakove pasmine Kerry, 50% je slično pasmini Dexter, au preostalih 25% slučajeva uočeni su pobačaji ružnih teladi buldoga. Genetska analiza omogućila je da se utvrdi da je uzrok smrti dijela potomaka prijelaz u homozigotno stanje dominantne mutacije koja uzrokuje nerazvijenost hipofize. Kod heterozigota ovaj gen dovodi do pojave dominantnih osobina kratkih nogu, kratke glave i povećane sposobnosti taloženja masti. Kod homozigota ovaj gen ima letalno dejstvo, tj. u odnosu na smrt potomstva, ponaša se kao recesivni gen.

Smrtonosni učinak pri prelasku u homozigotno stanje karakterističan je za mnoge pleiotropne mutacije. Dakle, kod lisica dominantni geni koji kontrolišu platinastu i belu boju krzna, koji nemaju smrtonosno dejstvo kod heterozigota, uzrokuju smrt homozigotnih embriona u ranoj fazi razvoja. Slična situacija se događa s nasljeđivanjem sive boje vune kod širazijskih ovaca i nerazvijenosti ljuski kod šarana. Smrtonosni učinak mutacija dovodi do činjenice da životinje ovih pasmina mogu biti samo heterozigotne i da pri križanju daju cijepanje u omjeru 2 mutanta: 1 norma.

F1
F 1: 2 ploče : 1 crna

Međutim, većina smrtonosnih gena je recesivna, a jedinke heterozigotne za njih imaju normalan fenotip. O prisutnosti takvih gena kod roditelja može se suditi po pojavi u potomstvu homozigotnih nakaza, pobačaja i mrtvorođene djece. Najčešće se to opaža u blisko srodnim križanjima, gdje roditelji imaju slične genotipove, a šanse za prelazak štetnih mutacija u homozigotno stanje su prilično visoke.

Pleiotropni geni sa smrtonosnim efektom nalaze se u Drosophila. Da, dominantni geni Curly- podignuta krila zvijezda- zvezdane oči Zarez— nazubljena ivica krila i niz drugih u homozigotnom stanju uzrokuju smrt muva u ranim fazama razvoja.

Poznata recesivna mutacija bijela, koji je prvi otkrio i proučavao T. Morgan, također ima pleiotropni učinak. U homozigotnom stanju, ovaj gen blokira sintezu očnih pigmenata (bijele oči), smanjuje vitalnost i plodnost muva i mijenja oblik testisa kod mužjaka.

Kod ljudi, primjer pleiotropije je Marfanova bolest (sindrom paukovog prsta ili arahnodaktilija), koja je uzrokovana dominantnim genom koji uzrokuje povećan rast prstiju. Istovremeno, utvrđuje anomalije očnog sočiva i bolesti srca. Bolest se javlja u pozadini povećanja inteligencije, zbog čega se naziva bolešću velikih ljudi. A. Lincoln, N. Paganini su patili od toga.

Pleiotropni učinak gena, očigledno, leži u osnovi korelativne varijabilnosti, u kojoj promjena jedne osobine povlači promjenu u drugim.

Interakcija nealelnih gena treba da uključi i uticaj gena modifikatora, koji slabe ili pojačavaju funkciju glavnog strukturnog gena koji kontroliše razvoj osobine. Kod Drosophile su poznati modifikatorski geni koji modificiraju proces venacije krila. Poznata su najmanje tri gena modifikatora koji utječu na količinu crvenog pigmenta u dlaki goveda, zbog čega se boja dlake kod različitih pasmina kreće od trešnje do žute boje. Kod ljudi, modifikatorski geni mijenjaju boju očiju, povećavajući ili smanjujući njen intenzitet. Njihovo djelovanje objašnjava različitu boju očiju kod jedne osobe.

Postojanje fenomena interakcije gena dovelo je do pojave koncepata kao što su "genotipsko okruženje" i "genska ravnoteža". Pod genotipskim okruženjem podrazumeva se okruženje u koje novonastala mutacija pada, tj. cijeli kompleks gena prisutan u datom genotipu. Koncept "ravnoteže gena" odnosi se na odnos i interakciju između gena koji utiču na razvoj osobine. Obično se geni označavaju imenom osobine koja se javlja kada dođe do mutacije. Zapravo, manifestacija ove osobine često je rezultat kršenja funkcije gena pod utjecajem drugih gena (supresori, modifikatori, itd.). Što je genetska kontrola neke osobine složenija, što je više gena uključeno u njen razvoj, to je veća nasljedna varijabilnost, jer mutacija bilo kojeg gena narušava ravnotežu gena i dovodi do promjene osobine. Shodno tome, za normalan razvoj pojedinca nije potrebno samo prisustvo gena u genotipu, već i implementacija čitavog kompleksa međualelnih i nealelnih interakcija.

monohibridnog ukrštanja

№1. Jedno dijete u porodici rođeno je zdravo, a drugo je imalo tešku nasljednu bolest i umrlo je odmah po rođenju.

Kolika je vjerovatnoća da će sljedeće dijete u ovoj porodici biti zdravo? Razmatra se jedan par autosomnih gena.

Rješenje. Analiziramo genotipove roditelja: oba roditelja su zdrava, ne mogu imati ovu nasljednu bolest, jer. dovodi do smrti organizma neposredno nakon rođenja.

Ako pretpostavimo da se ova bolest manifestuje dominantno i da je zdrava osobina recesivna, onda su oba roditelja recesivna. Tada ne mogu imati bolesno dijete, što je u suprotnosti sa stanjem problema.

Ako je bolest recesivna i gen za zdravu osobinu nasljeđuje dominantno, onda oba roditelja moraju biti heterozigoti i mogu imati i zdravu i bolesnu djecu. Izrađujemo crossover shemu:

odgovor: Omjer u potomstvu je 3:1, vjerovatnoća zdravog djeteta u ovoj porodici je 75%.

№2. Visoka biljka oprašena je homozigotnim organizmom koji ima normalan rast stabljike. U potomstvu je dobijeno 20 biljaka normalnog rasta i 10 biljaka visokog rasta.

Koje cijepanje odgovara ovom križanju - 3:1 ili 1:1?

Rješenje: Homozigotni organizam može biti dva tipa: dominantan (AA) ili recesivno (ah). Ako pretpostavimo da je normalan rast stabljike određen dominantnim genom, tada će svo potomstvo biti "ujednačeno", a to je u suprotnosti sa stanjem problema.

Da bi došlo do cijepanja, normalna biljka mora imati recesivan genotip, dok visoka biljka mora biti heterozigotna.

odgovor: Odnos fenotipa i genotipa u potomstvu je 1:1.

№3. Kada su crni zečevi ukrštani jedan s drugim, crni i bijeli zečevi su dobijeni u potomstvu.

Sastavite shemu križanja ako je poznato da je jedan par autosomnih gena odgovoran za boju dlake.

Rješenje: Roditeljski organizmi imaju iste fenotipove - crne, a kod potomstva je došlo do "cijepanja". Prema drugom zakonu G. Mendela dominira gen odgovoran za nastanak crne boje i ukrštaju se heterozigotni organizmi.

№4. Saša i Paša imaju sive oči, dok njihova sestra Maša ima zelene oči. Majka ove djece je sivih očiju, iako su oba roditelja imala zelene oči. Gen odgovoran za boju očiju nalazi se na nespolnom hromozomu (autosomu).

Odredite genotipove roditelja i djece. Nacrtajte crossover grafikon.

Rješenje: Prema telu majke i njenih roditelja utvrđujemo da je siva boja očiju recesivna osobina (drugi zakon G. Mendela).

Jer Uočava se "cijepanje" kod potomstva, tada očinski organizam mora imati zelene oči i heterozigotni genotip.

№5. brineta majka; otac je plav, u njegovom rodovniku nije bilo brineta. Rođeno je troje djece: dvije plavokose kćeri i sin crnka.

Gen za ovu osobinu nalazi se na autozomu.

Analizirati genotipove potomaka i roditelja.

Rješenje: Genotip očinskog organizma mora biti homozigotan, jer. u njegovom pedigreu postoji jasna linija u boji kose. Homozigotni genotip je dominantan (AA) ili recesivno (ah).

Ako je očev genotip dominantan homozigot, tada u potomstvu neće biti djece s tamnom kosom - pojavit će se "ujednačenost", što je u suprotnosti sa stanjem problema. Dakle, očev genotip je recesivan. Matični organizam mora biti heterozigotan.

odgovor: Odnos fenotipa i genotipa u potomstvu je 1:1 ili 50% 50%.

№6. Osoba ima bolest - anemiju srpastih ćelija. Ova bolest se izražava u tome što crvena krvna zrnca nisu okrugla, već srpasta, zbog čega se manje kisika prenosi.

Anemija srpastih ćelija se nasleđuje kao nepotpuno dominantna osobina, a homozigotno stanje gena dovodi do smrti organizma u detinjstvu.

U porodici oba supružnika imaju znakove anemije.

Koliki je postotak šanse da će imati zdravu bebu?

Rješenje:

odgovor: 25% zdrave djece u ovoj porodici.

Dihibrid križa nezavisno nasljeđivanje gena

№1. Genske mutacije koje uzrokuju skraćivanje ekstremiteta (A) i dugu kosu (V) kod ovaca, prenose se na sljedeću generaciju na recesivan način. Njihovi dominantni aleli formiraju normalne udove (A) i kratku kosu (IN). Geni nisu povezani.

Na farmi su uzgajane ovce i ovce sa dominantnim osobinama i dobijeno je 2336 jagnjadi u podmlatku. Od toga, 425 dugodlakih sa normalnim udovima i 143 dugodlakih sa kratkim udovima.

Odredite broj kratkodlakih janjadi i koliko njih ima normalne udove?

Rješenje. Genotipove roditelja određujemo po recesivnom potomstvu. Prema pravilu "čistoće gameta" u potomstvu za svaku osobinu, jedan gen iz očinskog organizma, drugi gen iz majčinog organizma, dakle, genotipovi roditelja su diheterozigotni.

1). Nalazimo broj dugodlakih janjadi: 425 + 143 = 568.
2). Pronađite broj kratkodlakih: 2336 - 568 = 1768.
3). Određujemo broj kratkodlakih s normalnim udovima:

1768 ---------- 12 sati
x ----------- 9 sati x = 1326.

№2. Kod ljudi, gen za crnačku boju kože (IN) potpuno dominira evropskim genom kože (V), a bolest anemija srpastih ćelija manifestuje se nepotpuno dominantnim genom (A), i alelni geni u homozigotnom stanju (AA) dovode do uništenja eritrocita, a ovaj organizam postaje nesposoban.

Geni za obe osobine nalaze se na različitim hromozomima.

Čistokrvna žena Negroid od bijelog čovjeka rodila je dva mulata. Jedno dijete nije imalo znakove anemije, a drugo je umrlo od anemije.

Kolika je vjerovatnoća da sljedeće dijete nema znakova anemije?

Rješenje. Izrađujemo crossover shemu:

odgovor: Vjerovatnoća da ćete imati zdravo dijete u ovoj porodici je 1/4 = 25%

№3. recesivnih gena (A) I (sa) odrediti manifestaciju takvih bolesti kod ljudi kao što su gluvoća i albinizam. Njihovi dominantni aleli kontrolišu nasljeđivanje normalnog sluha (A) i sinteza pigmenta melanina (SA).

Geni nisu povezani.

Roditelji imaju normalan sluh; majka brineta, otac albino. Rođena su tri identična blizanca sa dvije karakteristike.

Kolika je vjerovatnoća da će sljedeće dijete u ovoj porodici imati obje bolesti?

Rješenje.

Po pravilu „čistoće gameta“ utvrđeno je da su roditelji diheterozigotni:

odgovor: Verovatnoća da ćete imati dete sa obe bolesti je 1/8 = 12,5%

№4. Proučavaju se dva para autosomnih gena koji pokazuju nezavisno nasljeđivanje.

Pijetao s ružičastim češljem i pernatim nogama ukršten je s dvije kokoši s ružičastim češljem i pernatim nogama.

Od prve kokoške dobijali su se pilići sa pernatim nogama, neki su imali roze češalj, a drugi običan češalj.

Pilići druge kokoške imali su ružin češalj, a neki od njih su imali pernate noge, a neki bez perja.

Odredite genotipove pijetla i dvije kokoši.

Rješenje.

Prema stanju problema oba roditelja imaju iste fenotipove, a kod potomaka iz dva ukrštanja došlo je do cijepanja za svaku osobinu. Prema G. Mendelovom zakonu, samo heterozigotni organizmi mogu dati "cijepanje" u potomstvu. Nacrtavamo dvije sheme ukrštanja.

Interakcija nealelnih gena

№1. Proučavaju se dva para nealelnih nepovezanih gena koji određuju boju krzna hermelina.

Dominantni gen jednog para (A) određuje crnu boju i njen recesivni alel (A)- plava boja.

Dominantni gen drugog para (IN) doprinosi ispoljavanju pigmentacije tijela, njegovog recesivnog alela (V) ne sintetiše pigment.

Prilikom križanja crnih pojedinaca među sobom, potomci su se ispostavili kao pojedinci s plavim krznom, crni i albinosi.

Analizirati genotipove roditelja i teoretski omjer u potomstvu.

Rješenje.

Odgovori: 9 crnih, 3 albino, 4 plave.

№2. Nasljeđivanje boje perja kod pilića određuju dva para nealelnih nepovezanih gena smještenih u autozomu.

Dominantni gen jednog para (A) određuje sintezu pigmenta melanina, što osigurava prisustvo boje. recesivnog gena (A) ne dovodi do sinteze pigmenta i kokoši se ispostavljaju bijelim (pero albinizam).

Dominantni gen drugog para (IN) potiskuje djelovanje gena prvog para, zbog čega ne dolazi do sinteze pigmenta, a pilići također postaju albino. Njegov recesivni alel (V) nema efekat padanja.

Ukrštaju se dva organizma heterozigotna za dva para alela.

Odredite omjer pilića s obojenim perjem i albina u potomstvu.

Rješenje.

odgovor: 13 bijelih, 3 obojenih.

№3. Kod zobi, boju zrna određuju dva para nealelnih, nepovezanih gena.
Jedan dominantan gen (A) određuje crnu boju, još jedan dominantni gen (IN)- siva boja. Crni gen potiskuje sivi gen.

Oba recesivna alela određuju bijelu boju zrna.

Kada su oprašivane diheterozigotnim organizmima, biljke s crnim, sivim i bijelim zrnima pokazale su se potomcima.

Odrediti genotipove roditeljskih organizama i fenotipski odnos u potomstvu.

Rješenje.

odgovor: 12 crnih, 3 sive, 1 bijele.

Nasljeđivanje gena smještenih na polnim hromozomima

№1. Gen za normalno zgrušavanje krvi (A) kod ljudi se nasljeđuje na dominantan način i vezuje se za X-hromozom. Recesivna mutacija ovog gena (A) dovodi do hemofilije - inkoagulacije krvi.

At Kromosom nema alelni gen.

Odredite postotak vjerovatnoće rođenja zdrave djece u mladoj porodici, ako mlada ima normalno zgrušavanje krvi, iako njena sestra ima znakove hemofilije. Mladoženjina majka boluje od ove bolesti, a otac je zdrav.

Rješenje. 1) Odredite genotip mladenke. Prema stanju problema, sestra nevjeste ima recesivni genotip X a X a , tako da obe sestre dobijaju gen za hemofiliju (od oca). Dakle, zdrava mlada je heterozigotna.

2) Odredite genotip mladoženja. Mladoženjina majka sa znacima hemofilije X a X a , dakle, prema hromozomskoj teoriji seksa, ona prenosi recesivni gen na svog sina X a U .

odgovor: Odnos fenotipova je 1:1, 50% dece je zdravo.

№2. Proučava se jedan par alelnih gena X hromozom koji reguliše vid boja kod ljudi.

Normalan vid boja je dominantna osobina, dok je daltonizam recesivan.

Analizirati genotip majčinog organizma.

Poznato je da majka ima dva sina, od kojih jedan ima bolesnu ženu i zdravo dijete. U porodici drugog je ćerka sa znacima daltonizma i sin čiji je vid u boji normalan.

Rješenje. 1) Odredite genotip prvog sina. Prema stanju problema, ima bolesnu ženu i zdravo dijete - može biti samo kćer X A X a . Kćerka je dobila recesivni gen od majke, a dominantni gen od oca, pa je genotip muškog tela dominantan. (X A W) .

2) Odredite genotip drugog sina. Ćerka mu je bolesna X a X a , što znači da je od oca dobila jedan od recesivnih alela, dakle genotip muškog tijela je recesivan (X a Y -) .

3) Određujemo genotip majčinog organizma po njenim sinovima:

odgovor: genotip majke je heterozigotan X A X a .

№3. Albinizam kod ljudi određen je recesivnim genom (A) nalazi se u autosomu, a jedan od oblika dijabetesa je određen recesivnim genom (V) spolno vezan X -hromozom.

Dominantni geni su odgovorni za pigmentaciju (A) i normalan metabolizam (IN) .

At Kromosom ne sadrži nikakve gene.

Par ima tamnu kosu. Obje majke su bolovale od dijabetesa, a očevi su zdravi.

Jedno dijete je rođeno bolesno po dva osnova.

Odrediti postotak vjerovatnoće rođenja zdrave i bolesne djece u ovoj porodici.

Rješenje. Primjenjujući pravilo „čistoće gameta“, određujemo genotipove roditelja po boji kose – heterozigotni genotipovi Ah.

Prema hromozomskoj teoriji spola, utvrđeno je da otac ima dijabetes X do Y - i majka je zdrava X V X vijek.

Sastavljamo Punnettovu rešetku - gamete očinskog organizma ispisuju se vodoravno, gamete majčinog organizma su ispisane okomito.

odgovor:šest organizama od šesnaest je dominantno na dva načina - vjerovatnoća rođenja je 6/16 = 37,5%. Deset pacijenata: 10/16 = 62,5%, od čega dva pacijenta po dva osnova: 2/16 = 12,5%.

№4. Dva recesivna gena smještena u različitim regijama X hromozomi uzrokuju ljudske bolesti kao što su hemofilija i mišićna distrofija. Njihovi dominantni aleli kontroliraju normalno zgrušavanje krvi i tonus mišića.

At Kromosom ne sadrži alelne gene.

Nevjestina majka boluje od distrofije, ali prema rodovniku ima normalno zgrušavanje krvi, a otac je bio bolestan od hemofilije, ali bez znakova distrofije.

Mladoženja ima obe bolesti.

Analizirajte potomstvo u ovoj porodici.

Rješenje.

odgovor: sva djeca imaju ovu bolest, 50% sa hemofilijom i 50% sa pothranjenošću.

Nasljeđivanje povezanih gena. Crossover fenomen.

№1. Gen ljudskog rasta i gen koji određuje broj prstiju na udovima nalaze se u istoj grupi vezivanja na udaljenosti od 8 morganida.

Normalna visina i pet prstiju na rukama su recesivne osobine. Visok rast i polidaktilija (šestoprsti) pojavljuju se na autosomno dominantan način.

Supruga je normalne visine i ima pet prstiju na ruci. Muž je heterozigotan za dva para alela, a gen za visoki je naslijedio od oca, a gen za šest prstiju od majke.

Odredite postotak vjerojatnih fenotipova u potomstvu.

Rješenje.

odgovor: 46% 46% 4% 4%

№2. Povezana su dva gena koji regulišu metaboličke reakcije u ljudskom tijelu X-hromozoma i nalaze se na udaljenosti od 32 morganida jedan od drugog. At Kromosom ne sadrži alelne gene.

Dominantni geni kontrolišu normalan metabolizam.

Djelovanje različitih mutagenih faktora mijenja redoslijed nukleotida u ovim područjima X-hromozoma, što dovodi do odstupanja u sintezi supstanci i nasljednih bolesti recesivnog tipa.

Od zdravih roditelja rađa se bolesno dijete sa dva mutantna gena u genotipu.

Koliki je postotak šanse da dobijete sljedeće dijete sa metaboličkim poremećajem?

Rješenje. Prema stanju problema u ovoj porodici, bolesno dijete je sin u X i Y jer od zdravog oca, kćeri ne mogu biti bolesne.

Sin je od majke dobio recesivne gene, pa je majčin genotip heterozigotan

Izrađujemo crossover shemu:

odgovor: vjerovatnoća da će imati bolesnu djecu je 33%, od čega je 17% pacijenata sa dvije metaboličke bolesti, 8% sa jednom bolešću i 8% sa drugom.