Bolesti povezane sa spolom kod žena. Prezentacija na temu "genetika spola". Spisak korišćene literature
Prezentacija za čas biologije u 9. razredu (osnovni nivo) na temu "Određivanje pola i nasljeđivanje spolno vezanih osobina"
Autor materijala: Medvedeva Tatyana Alexandrovna, nastavnica biologije najviše kvalifikacijske kategorije MBOU Arbat srednja škola Tashtyp okruga Republike Khakasia Arbaty - 2015.
Određivanje spola i nasljeđivanje spolno vezanih osobina
Heterogenost hromozoma Mehanizam određivanja pola
B-9cl. P. 23
Heterogenost hromozoma
Skup hromozoma muške i ženske drozofile.Spolni hromozomi su označeni slovima X i Y, ostalo su autozomi
Mehanizam određivanja spola kod voćnih mušica Mužjak proizvodi dvije vrste gameta, ženka ima sve iste gamete
Kariotip?
Stranica 80
Mehanizam za određivanje spola
Mehanizam za određivanje spola
Mehanizam za određivanje spola
Mehanizam za određivanje spola
Muški kariotip Brojevi označavaju brojeve hromozoma prema prihvaćenoj klasifikaciji, a slova X i Y označavaju polne hromozome. Identifikaciju hromozoma i označavanje njihovog broja predložila je međunarodna konferencija 1960. Numeracija počinje najvećim hromozomima i završava se najmanjim
Spol potomstva je određen vrstom sperme koja oplodi jaje
Blizanci
Blizanci
Neidentični blizanci (bratovčani blizanci) Identični blizanci (identični blizanci)
Formira se više jajnih ćelija, oplođene su različitim spermatozoidima Formira se jedno jaje, oplođuje ga jedan spermatozoid
Formira se nekoliko različitih zigota. Formira se jedna zigota
Zigote se dijele i nastaju više embrija Zigota počinje dijeliti, ali stanice se razdvajaju i formiraju se više embrija
Blizanci se rađaju, slični jedni drugima kao braća i sestre, mogu biti i istog i različitog pola
naslijeđe vezano za spol
???
Pronađite definiciju i zapišite je u svoju bilježnicu. 83
Seksualno nasljeđivanje je prijenos gena koji se nalaze na polnim hromozomima i nasljeđivanje osobina koje kontroliraju ovi geni.
Nasljeđivanje nekih ljudskih osobina Tabela 1, str. 83
naslijeđe vezano za spol
Na primjer, kornjačevine (naizmjenično crne i crvene mrlje) nalaze se samo kod ženki. Ova činjenica se dugo nije mogla objasniti, sve dok se nije saznalo da se gen B - crna boja i b gen - crvena boja nalaze na X hromozomima. Ovi geni su odsutni na Y hromozomu. Budući da mužjak ima samo jedan X-hromozom, mačka može biti ili crna ili crvena, ali neće imati boju kornjačevine, jer njen razvoj zahtijeva istovremeno prisustvo u tijelu oba gena - B i b.
naslijeđe vezano za spol
Tipovi nasljeđivanja vezani za spol
Nasljeđivanje putem gena smještenih u nehomolognim regijama X hromozoma. Nasljeđivanje osobina koje su djelimično povezane sa polom Nasljeđivanje uočeno u prisustvu određenih gena samo na Y hromozomu
Kod heterogametnog pola postoji samo jedan gen koji je vezan za X hromozom, au homogametnom polu postoje dva alela takvih gena.Nasljeđivanje zbog prisustva alela identičnih gena u homolognim regijama X i Y hromozoma. Postoji mali broj takvih znakova, njihovo nasljeđivanje se vrši po muškoj liniji.
naslijeđe vezano za spol
slajd 2
Pol je kombinacija morfoloških, fizioloških, biohemijskih i drugih znakova organizma koji određuju reprodukciju svoje vrste.
slajd 3
Vrste hromozoma
slajd 4
Skup ljudskih hromozoma
slajd 5
Ljudski hromozomski set
slajd 6
polni hromozomi
Slajd 7
Slajd 8
Određivanje hromozomskog pola
Slajd 9
Postoji 5 vrsta hromozomskog određivanja pola:
Slajd 10
1 tip
Tipično za sisare, uključujući ljude, crve, rakove, većinu insekata, vodozemce, neke ribe
slajd 11
tip 2
Karakteristično za ptice, gmizavce, neke vodozemce i ribe, neke insekte (lepidoptera)
slajd 12
3 tip
(0 znači da nema hromozoma) pronađenih kod nekih insekata (Orthoptera)
slajd 13
4 tip
Javlja se kod nekih insekata (Hydroptera - cikade, lisne uši)
Slajd 14
5 tip
Javlja se kod pčela i mrava: mužjaci se razvijaju iz neoplođenih haploidnih jaja (partenogeneza), a ženke iz oplođenih diploidnih.
Haploidno-diploidni tip 2n n
slajd 15
Seksualno nasljeđivanje je nasljeđivanje osobina čiji su geni u X- i
Y hromozomi
slajd 16
- većina gena
- nemaju na X hromozomu
- alelni par u
- Y hromozom
- većina gena
- nemaju na Y hromozomu
- alelni par u
- X hromozom
HEMIZIGOTNI ALELI
Slajd 17
Aleli - različita stanja istog gena smještena na određenom lokusu
(presjek) homolognih hromozoma i određivanje razvoja jedne od nekih osobina.
Slajd 18
Osobine vezane za pol
Prenosi se sa majke na kćerke i sinove, a sa oca samo na kćerke
Slajd 19
Osobine vezane za pol
- Osobine naslijeđene sa X i Y polnim hromozomima nazivaju se spolno vezanim.
- Y hromozom se naziva genetski inertan ili genetski prazan jer ima vrlo malo gena.
- Kod ljudi, na Y hromozomu, postoji niz gena koji regulišu spermatogenezu, ispoljavanje antigena histokompatibilnosti koji utiču na veličinu zuba itd.
- Poznate su anomalije vezane za Y hromozom, koje se prenose sa oca na sve sinove (ljuskava koža, isprepleteni prsti, jaka dlaka na ušima).
Slajd 20
Detaljna mapa ljudskog X hromozoma
- Poznato je više od 370 X-vezanih bolesti.
- Pošto mužjaci imaju jedan X hromozom, svi geni lokalizovani u njemu, čak i recesivni, odmah se pojavljuju u fenotipu.
slajd 21
Kod ljudi su poznate osobine vezane za spol, na primjer, vrlo teška nasljedna bolest, hemofilija, kod koje krv gubi sposobnost zgrušavanja. Utvrđeno je da je hemofilija uzrokovana recesivnim genom koji se nalazi u
X hromozom.
Zašto žene koje imaju gen za hemofiliju u svom genotipu ne razviju bolest, a muškarci?
slajd 22
naslijeđe vezano za spol
- Daltonizam, djelomično sljepilo za boje, jedna od vrsta poremećaja vida boja. Ova bolest je prvi put opisana 1794. Daltonizam se javlja kod 8% muškaraca i 0,5% žena.
- Kada jedan od ovih elemenata ispadne, dolazi do djelomične sljepoće za boje - dihromazije.
- Uz pomoć ovih tablica percepcija boja može biti poremećena. U tabeli broj 1 ljudi sa normalnim vidom vide broj 16.
- Osobe sa stečenim oštećenjem vida teško ili uopšte ne razlikuju broj 96 u tabeli br. 2.
slajd 23
- HN - norma
- Xh - hemofilija
- F1-?
- Rješenje:
- R: HHHh x HNU
slajd 24
Gen koji uzrokuje sljepoću za boje (nemogućnost razlikovanja crvene i zelene) je također povezan
X hromozom.
Slajd 25
Proučavajući pedigre nasljeđivanja hemofilije među Teleutima, može se pronaći porodica u kojoj se žena nositeljica udala za zdravog muškarca. Iz ovog braka rođeno je dvoje djece: dječak - hemofiličar i djevojčica - navodni nosilac bolesti.
Roditelji su veoma zabrinuti za zdravlje svoje djece i unuka. Dajte prognozu zdravlja unuka u ovoj porodici.
slajd 26
1. Hipoplazija gleđi je naslijeđena kao X-vezana dominantna osobina. U porodici u kojoj su oba roditelja patila od ove anomalije, rođen je sin sa normalnim zubima. Šta će biti drugi sin?
2. Kod ljudi, pseudohipertrofična mišićna distrofija završava smrću u dobi od 10-20 godina. U nekim porodicama ova bolest zavisi od recesivnog gena vezanog za spol. Bolest je registrovana samo kod dječaka. Ako bolesni dječaci umru prije rađanja, zašto onda ova bolest ne nestane iz populacije?
3. Hipertrihoza (rast dlake na rubu ušne školjke) se nasljeđuje kao osobina vezana za Y-hromozom. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati djecu i unuke sa ovom osobinom u porodici u kojoj su otac i djed imali hipertrihozu?
Riješiti probleme
Slajd 27
Odgovori na pitanja
- Kako se zovu hromozomi koji su isti kod oba pola?
- Koji se hromozomi nazivaju polni ili heterohromozomi?
- Šta određuje spol budućeg potomstva?
- Koji se rod naziva homogametnim i zašto?
- Koji se rod naziva heterogametnim?
- Koji je spol homogametičan kod ljudi, većine kralježnjaka, mnogih insekata i dvodomnih biljaka?
- Koji je spol homogametičan kod ptica, leptira, gmizavaca, repatih vodozemaca?
- Koji se znakovi nazivaju seksualno povezanim?
- Zašto muškarci u fenotipu odmah ispoljavaju čak i recesivne osobine povezane sa X hromozomom?
- Navedite primjere bolesti povezanih sa spolom?
Slajd 28
- SPISAK KORIŠĆENE LITERATUREF. Cybernshtern, Geni i genetika, Moskva, “Paragraph”, 1995. Fogel F., Motulski A. Humana genetika, 3. tom, M.: Mir, 1990.
- N.P. Dubinjin, Opšta genetika, Moskva, “Nauka”, 1970, str.142-169
- BME, Moskva, “Sovjetska enciklopedija”, 1962, tom 25, str. 671-673.
Pogledajte sve slajdove
slajd 1
slajd 2
Seks Spol je skup znakova i svojstava organizma koji određuju njegovo učešće u reprodukciji.
slajd 3
Pol jedinke se može odrediti: a) prije oplodnje jajne stanice spermatozoidom (programsko određivanje pola); b) u vrijeme oplodnje (singamno određivanje pola); c) nakon oplodnje (epigamno određivanje pola).
slajd 4
. Spolni hromozomi se obično nazivaju X- i Y-hromozomima. U zavisnosti od njihove kombinacije u i organizmima, razlikuje se 5 tipova hromozomskog određivanja pola: 1) XX, XO (O označava odsustvo hromozoma) nalazi se u vrstama Protenor (insekti); 2) XX, XY - tipično je, na primjer, za Drosophila, sisare (uključujući ljude); 3) XY, XX - ova vrsta određivanja pola je tipična za leptire, ptice, gmizavce; 4) XO, XX - uočeno kod lisnih uši; 5) haplo-diploidni tip (2n, n) se nalazi, na primjer, kod pčela: mužjaci se razvijaju iz neoplođenih haploidnih jaja, a ženke iz oplođenih diploidnih.
slajd 5
Specifični mehanizmi koji povezuju razvoj muškarca ili žene sa određenom kombinacijom polnih hromozoma u različitim organizmima su različiti. Kod ljudi, na primjer, spol je određen prisustvom Y-hromozoma: sadrži TDP-gen, kodira testis, odlučujući faktor koji određuje razvoj muškog pola.
slajd 6
Ako je omjer broja X hromozoma i broja kompleta autosoma 0,5, tada se razvija muškarac, a ako je 1, onda se razvija ženka. Ljudski hromozomski set
Slajd 7
Nasljeđe i spol U polnim hromozomima, pored gena koji određuju razvoj spola, lokalizirani su i "obični" fenotipski geni. Karakteristike njihovog nasljeđivanja su određene činjenicom da čine heterozomsku vezu. Fenomen nasljeđivanja vezanog za spol otkrio je T. X. Morgan, koji je otkrio da je nasljeđivanje boje očiju kod drozofile povezano sa spolom roditelja – rezultati direktnog i obrnutog ukrštanja nisu bili isti. Nakon niza eksperimenata, naučnik je došao do zaključka da Y-hromozom mužjaka ne sadrži mjesto koje kodira boju očiju.
Slajd 8
Slajd 9
Kod ljudi su spolno povezane anomalije sljepoća za boje i hemofilija. Pošto su recesivni geni za ove bolesti locirani na X hromozomima, veća je vjerovatnoća da će muškarci patiti od njih; žene su obično heterozigote i iz tog razloga ne obolijevaju. Ako je gen lokaliziran na Y kromosomu, nema homologni alel u ćeliji, takav organizam se naziva hemizigot. Neki geni možda nisu na polnim hromozomima, ali njihova ekspresija će zavisiti od pola pojedinca: jedan pol će pokazati osobinu, drugi neće. Takve osobine se nazivaju spolno ograničenim osobinama. To uključuje, na primjer, prisustvo rogova kod jelena. Obično ispoljavanje polno ograničene osobine zavisi od hormonskog statusa organizma, prvenstveno od odnosa polnih hormona.
slajd 1
Tema lekcije: "Genetika spola. Nasljedstvo vezano za spol"
slajd 2
Plan lekcije
Organizacioni momenat Ažuriranje znanja učenika. Rad sa terminima. III. Učenje novog gradiva. Rad T. Morgana o određivanju spola. Pojmovi: "kariotip", "autozomi", "spolni hromozomi". Nasljeđivanje spolno vezanih osobina. 3. Genetske (molekularne) bolesti. Hromozomske bolesti. Konsolidacija. Rješenje problema. V. Sažetak lekcije.
slajd 3
Od 1911. Thomas Morgan i njegovi suradnici počeli su objavljivati niz radova u kojima je, eksperimentalno, na temelju brojnih eksperimenata s drozofilom, općenito formulirana kromosomska teorija nasljeđa, koja je potvrdila i učvrstila zakone koje je otkrio Mendel.
Rad T. Morgana o određivanju spola. Pojmovi: "kariotip", "autozomi", "spolni hromozomi".
slajd 4
Posebno jasan primjer metode za utvrđivanje odnosa između fenotipskih karakteristika organizama i strukture njihovih hromozoma je određivanje spola. Kod Drosophile, fenotipske razlike između dva spola jasno su povezane s razlikama u hromozomima.
slajd 5
Kromosomi koji su identični izgledom u stanicama dvodomnih organizama nazivaju se autosomi.
Par hromozoma koji nije isti kod muškaraca i žena naziva se polni hromozom.
Ukupan broj, veličina i oblik hromozoma - kariotip
slajd 6
Ljudi imaju 23 para homolognih hromozoma.Posljednji par su polni hromozomi.
Slajd 7
Takve razlike u polnim hromozomima karakteristične su za većinu životinja, uključujući ljude, ali kod ptica (uključujući piliće) i leptira, uočen je suprotan obrazac: ženke imaju XY hromozome, a mužjaci XX. Neki insekti, poput pravokrilaca, uopće nemaju Y hromozom, pa mužjak ima genotip X0. Na slici su prikazani ljudski polni hromozomi.
Slajd 8
Ako dva X hromozoma padaju u zigotu, onda se dobija devojčica.
Dječak će ispasti ako X hromozom dolazi od majke, a Y hromozom dolazi od oca
XX
XY
Slajd 9
Pronađite podudaranja:
Kariotip. Polni hromozomi Autozomi. Heterogametski pol Homogametski pol.
1. Par različitih hromozoma koji nisu isti kod muškaraca i žena.
2. Par različitih hromozoma koji nisu isti kod muškaraca i žena. Kromosomi identični po izgledu u stanicama dvodomnih organizama.
3. Ukupan broj, veličina i oblik hromozoma
4.XY
5.XX
Slajd 10
2. Nasljeđivanje spolno vezanih osobina. Molekularne (genske) i hromozomske bolesti
Geni koji se nalaze na polnim hromozomima nazivaju se spolno vezani. Na X hromozomu postoji regija za koju ne postoji homolog na Y hromozomu. Stoga se kod muškaraca pojavljuju osobine određene genima ovog mjesta čak i ako su recesivne.
Ovaj poseban oblik veze objašnjava nasljeđivanje spolno vezanih osobina kao što su sljepoća za boje, rana ćelavost i hemofilija kod ljudi.
slajd 11
Molekularna (genska oboljenja) Hemofilija je spolno vezana recesivna osobina u kojoj je poremećeno stvaranje faktora VIII, koji ubrzava zgrušavanje krvi. Jedan od najbolje dokumentovanih primjera nasljeđivanja hemofilije nalazi se u krvnoj liniji potomaka engleske kraljice Viktorije. Vjeruje se da je gen za hemofiliju nastao kao rezultat mutacije same kraljice Viktorije ili jednog od njenih roditelja.
slajd 12
Porodično stablo kraljevske porodice
slajd 13
Porodica Nikole II
Slajd 14
Carevič Aleksej i carica Aleksandra Fjodorovna
slajd 15
Varijante nasljeđivanja gena za hemofiliju:
Genotip Fenotip
XHXH Zdrava zena
XHXh Zdrava žena (nosilac)
XHY Zdrav čovjek
XhY Čovjek - hemofiličan
XhXh Gen za hemofiliju u homozigotnom stanju je smrtonosan.
slajd 16
ženski nosilac X zdrav muškarac
F
zdrava devojka zdrava devojka
Djevojčica je nosilac gena za hemofiliju
dečak sa hemofilijom