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Presentazione delle malattie legate al genere nelle donne. Presentazione sul tema "La genetica del sesso". Elenco della letteratura usata

Presentazione per una lezione di biologia di grado 9 (livello base) sull'argomento "Determinazione del sesso ed ereditarietà dei tratti legati al sesso"
Autore del materiale: Tatyana Aleksandrovna Medvedeva, insegnante di biologia della più alta categoria di qualificazione MBOU Arbat Secondary School Tashtypsky District della Repubblica di Khakassia Arbaty - 2015.

Determinazione del sesso ed ereditarietà dei tratti legati al sesso
Dissomiglianza dei cromosomi Meccanismo di determinazione del sesso
B-9° grado. Pag. 23

Dissomiglianza cromosomica
Un insieme di cromosomi di moscerini della frutta maschili e femminili. I cromosomi sessuali sono contrassegnati dalle lettere X e Y, il resto sono autosomi
Il meccanismo di determinazione del sesso nei moscerini della frutta Il maschio produce due tipi di gameti, mentre la femmina ha tutti gli stessi gameti
Cariotipo?
Pagina 80

Meccanismo di determinazione del genere

Meccanismo di determinazione del genere

Meccanismo di determinazione del genere

Meccanismo di determinazione del genere
Cariotipo di un uomo I numeri indicano i numeri dei cromosomi secondo la classificazione accettata e le lettere X e Y indicano i cromosomi sessuali. L'identificazione dei cromosomi e la loro designazione mediante numeri furono proposti da una conferenza internazionale nel 1960. La numerazione inizia con il cromosoma più grande e termina con quello più piccolo
Il sesso della prole è determinato dal tipo di sperma che feconda l'ovulo

Gemelli


Gemelli
Gemelli non identici (gemelli fraterni) Gemelli identici (gemelli identici
Si formano diversi ovuli, vengono fecondati da spermatozoi diversi. Si forma un uovo, viene fecondato da uno spermatozoo.
Si formano diversi zigoti diversi.
Gli zigoti si dividono e si formano diversi embrioni. Lo zigote inizia a dividersi, ma le cellule si separano e si formano diversi embrioni.
Nascono gemelli, simili tra loro come fratelli e sorelle, possono essere dello stesso sesso o di sessi diversi Nascono gemelli, assolutamente simili tra loro, possono essere solo dello stesso sesso - solo femmine o solo maschi

Eredità legata al sesso
???
Trova la definizione e scrivila sul tuo quaderno. 83
L'ereditarietà legata al sesso è la trasmissione di geni localizzati sui cromosomi sessuali e l'eredità di tratti controllati da questi geni
Ereditarietà di alcune caratteristiche umane Tabella 1, p. 83

Eredità legata al sesso
Ad esempio, la colorazione tartarugata dei gatti (alternanza di macchie nere e rosse) si riscontra solo nelle femmine. Questo fatto non ha potuto essere spiegato per molto tempo finché non si è saputo che il gene B per il colore nero e il gene b per il colore rosso si trovano sui cromosomi X. Questi geni sono assenti sul cromosoma Y. Poiché un maschio ha un solo cromosoma X, il gatto può essere nero o rosso, ma non avrà una colorazione tartarugata, perché per il suo sviluppo è necessaria la presenza simultanea di entrambi i geni - B e b - nel corpo.


Eredità legata al sesso

Tipi di eredità legata al sesso
Ereditarietà mediante geni localizzati in regioni non omologhe del cromosoma X. Ereditarietà di tratti parzialmente legati al sesso Ereditarietà osservata quando alcuni geni sono presenti solo sul cromosoma Y
Nel sesso eterogametico i geni legati al cromosoma X sono al singolare, nel sesso omogametico ci sono due alleli di tali geni. L'ereditarietà è causata dalla presenza di alleli degli stessi geni nelle regioni omologhe dei cromosomi X e Y. . Esistono un numero limitato di tali tratti; vengono ereditati attraverso la linea maschile.

Eredità legata al sesso

Diapositiva 2

Il sesso è un insieme di caratteristiche morfologiche, fisiologiche, biochimiche e di altro tipo di un organismo che determinano la riproduzione della propria specie.

Diapositiva 3

Tipi di cromosomi

Diapositiva 4

Insieme di cromosomi umani

Diapositiva 5

Set di cromosomi umani

Diapositiva 6

Cromosomi sessuali

Diapositiva 7

Diapositiva 8

Determinazione del sesso cromosomico

Diapositiva 9

Esistono 5 tipi di determinazione del sesso cromosomico:

Diapositiva 10

1 tipo

Caratteristico dei mammiferi, inclusi gli esseri umani, i vermi, i crostacei, la maggior parte degli insetti, gli anfibi e alcuni pesci

Diapositiva 11

Tipo 2

Caratteristico di uccelli, rettili, alcuni anfibi e pesci, alcuni insetti (lepidotteri)

Diapositiva 12

Tipo 3

(0 denota assenza di cromosomi) riscontrato in alcuni insetti (ortotteri)

Diapositiva 13

4 tipo

Si verifica in alcuni insetti (omotteri - cicale, afidi)

Diapositiva 14

5 tipo

Si trova nelle api e nelle formiche: i maschi si sviluppano da uova aploidi non fecondate (partenogenesi), le femmine da uova diploidi fecondate).

Tipo aploide-diploide 2n n

Diapositiva 15

L'ereditarietà legata al sesso è l'eredità di tratti i cui geni si trovano in X- e

Cromosomi Y

Diapositiva 16

  • la maggior parte dei geni
  • non hanno sul cromosoma X
  • coppia allelica dentro
  • Cromosoma Y
  • la maggior parte dei geni
  • non hanno sul cromosoma Y
  • coppia allelica dentro
  • Cromosoma X

ALLELI EMIZIGOTICI

Diapositiva 17

Gli alleli sono stati diversi dello stesso gene localizzato in un locus specifico

(sezione) di cromosomi omologhi e determinando lo sviluppo di un tratto particolare.

Diapositiva 18

Tratti legati al sesso

Trasmesso dalla madre alle figlie e ai figli e dal padre solo alle figlie

Diapositiva 19

Tratti legati al sesso

  • I tratti ereditati con i cromosomi sessuali X e Y sono chiamati legati al sesso.
  • Il cromosoma Y è chiamato geneticamente inerte o geneticamente vuoto perché contiene pochissimi geni.
  • Nell'uomo, il cromosoma Y contiene un numero di geni che regolano la spermatogenesi, la manifestazione degli antigeni di istocompatibilità, che influenzano la dimensione dei denti, ecc.
  • Sono note anomalie legate al cromosoma Y, che si trasmettono dal padre a tutti i figli (pelle squamosa, dita palmate, peli pesanti sulle orecchie).

  • Diapositiva 20

    Mappa dettagliata del cromosoma X umano

    • Si conoscono più di 370 malattie legate al cromosoma X.
    • Poiché i maschi hanno un cromosoma X, tutti i geni localizzati su di esso, anche quelli recessivi, compaiono immediatamente nel fenotipo.

  • Diapositiva 21

    Negli esseri umani sono note caratteristiche legate al sesso, ad esempio l'emofilia, una malattia ereditaria molto grave, in cui il sangue perde la capacità di coagularsi. Si è scoperto che l'emofilia è causata da un gene recessivo situato nel

    Cromosoma X.

    Perché la malattia non si manifesta nelle donne che hanno il gene dell'emofilia nel loro genotipo, ma si manifesta negli uomini?

    Diapositiva 22

    Eredità legata al sesso

    • Il daltonismo, il daltonismo parziale, è un tipo di disturbo della visione dei colori. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1794. Il daltonismo si verifica nell'8% degli uomini e nello 0,5% delle donne.
    • Quando uno di questi elementi viene perso, si verifica un daltonismo parziale: dicromasia.
    • Utilizzando queste tabelle la percezione dei colori può essere compromessa. Nella tabella n. 1, le persone con vista normale vedono il numero 16.
    • Le persone con disabilità visiva acquisita hanno difficoltà o non distinguono affatto il numero 96 nella tabella n. 2.

  • Diapositiva 23

    • CN – normale
    • Xh - emofilia
    • F1-?
    • Soluzione:
    • R: ХНХh x ХНУ

  • Diapositiva 24

    A questo è collegato anche il gene che causa il daltonismo (l’incapacità di distinguere tra rosso e verde).

    Cromosoma X.

    Diapositiva 25

    Dopo aver studiato l'albero genealogico dell'emofilia tra i Teleuti, puoi trovare una famiglia in cui una donna portatrice sposò un uomo sano. Da questo matrimonio sono nati due figli: un maschio – emofiliaco e una femmina – presunta portatrice della malattia.

    I genitori sono molto preoccupati per la salute dei loro figli e nipoti. Dare una prognosi per la salute dei nipoti di questa famiglia.

    Diapositiva 26

    1. L'ipoplasia dello smalto è ereditata come tratto dominante legato al cromosoma X. In una famiglia in cui entrambi i genitori soffrivano di questa anomalia, nacque un figlio con denti normali. Come sarà il secondo figlio?

    2. Negli esseri umani, la distrofia muscolare pseudoipertrofica termina con la morte tra i 10 e i 20 anni di età. In alcune famiglie, la malattia è influenzata da un gene recessivo legato al sesso. La malattia è stata segnalata solo nei ragazzi. Se i ragazzi colpiti muoiono prima di avere figli, perché questa malattia non scompare dalla popolazione?

    3. L'ipertricosi (crescita dei peli sul bordo del padiglione auricolare) è ereditata come tratto legato al cromosoma Y. Qual è la probabilità di avere figli e nipoti con questa caratteristica in una famiglia in cui il padre e il nonno erano affetti da ipertricosi?

    Risolvi i problemi

  • Diapositiva 27

    Rispondere alle domande

    • Come si chiamano i cromosomi che sono uguali in entrambi i sessi?
    • Quali cromosomi sono chiamati sessuali o eterocromosomi?
    • Cosa determina il sesso della futura prole?
    • Quale sesso è detto omogametico e perché?
    • Quale sesso è detto eterogametico?
    • Quale sesso è omogametico negli esseri umani, nella maggior parte dei vertebrati, in molti insetti e nelle piante dioiche?
    • Quale sesso è omogametico negli uccelli, nelle farfalle, nei rettili e negli anfibi dalla coda?
    • Quali tratti sono chiamati legati al sesso?
    • Perché gli individui maschi mostrano immediatamente tratti recessivi associati al cromosoma X nel loro fenotipo?
    • Quali sono alcuni esempi di malattie legate al sesso?

  • Diapositiva 28

    • ELENCO REFERENZE UTILIZZATE. Cyberstern, Genes and Genetics, Mosca, “Paragrafo”, 1995. Vogel F., Motulski A. Genetica umana 3° volume: M., 1990
    • N.P. Dubinin, Genetica generale, Mosca, “Scienza”, 1970, pp. 142-169
    • BME, Mosca, “Enciclopedia sovietica”, 1962, T.25, p.671-673.

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    Diapositiva 1

    Diapositiva 2

    Genere Il genere è un insieme di caratteristiche e proprietà di un organismo che determinano la sua partecipazione alla riproduzione.

    Diapositiva 3

    Il sesso di un individuo può essere determinato: a) prima della fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma (determinazione programmatica del sesso); b) al momento della fecondazione (determinazione del sesso singamico); c) dopo la fecondazione (determinazione del sesso epigamo).

    Diapositiva 4

    . I cromosomi sessuali sono solitamente indicati come cromosomi X e Y. A seconda della loro combinazione negli organismi, si distinguono 5 tipi di determinazione del sesso cromosomico: 1) XX, XO (O denota l'assenza di cromosomi) si verifica nelle specie Protenor (insetti); 2) XX, XY - è caratteristico, ad esempio, della Drosophila, dei mammiferi (incluso l'uomo); 3) XY, XX - questo tipo di determinazione del sesso è tipico di farfalle, uccelli e rettili; 4) XO, XX - osservato negli afidi; 5) il tipo aplo-diploide (2n, n) si trova, ad esempio, nelle api: i maschi si sviluppano da uova aploidi non fecondate, le femmine - da uova diploidi fecondate.

    Diapositiva 5

    I meccanismi specifici che collegano lo sviluppo del sesso maschile o femminile con una certa combinazione di cromosomi sessuali differiscono nei diversi organismi. Nell'uomo, ad esempio, il sesso è determinato dalla presenza del cromosoma Y: contiene il gene TDP, codifica per il testicolo, il fattore determinante che determina lo sviluppo del sesso maschile.

    Diapositiva 6

    Se il rapporto tra il numero di cromosomi X e il numero di serie di autosomi è 0,5, si sviluppa un maschio e se è 1, si sviluppa una femmina. Set di cromosomi umani

    Diapositiva 7

    Ereditarietà e sesso Nei cromosomi sessuali, oltre ai geni che determinano lo sviluppo del sesso, sono localizzati i geni fenotipici “ordinari”. Le peculiarità della loro eredità sono determinate dal fatto che costituiscono un gruppo di collegamento eterosomiale. Il fenomeno dell'ereditarietà legata al sesso fu scoperto da T. H. Morgan, il quale scoprì che l'eredità del colore degli occhi nella Drosophila è legata al sesso dei genitori: i risultati dell'incrocio diretto e retro-incrociato non erano gli stessi. Dopo aver condotto una serie di esperimenti, lo scienziato è giunto alla conclusione che il cromosoma Y maschile non contiene la regione che codifica il colore degli occhi.

    Diapositiva 8

    Diapositiva 9

    Negli esseri umani, le anomalie legate al sesso comprendono il daltonismo e l'emofilia. Poiché i geni recessivi di queste malattie sono localizzati sui cromosomi X, gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrirne; le donne sono solitamente eterozigoti e per questo motivo non si ammalano. Se un gene è localizzato sul cromosoma Y e non esiste un allele omologo nella cellula, tale organismo è chiamato emizigote. Alcuni geni potrebbero non essere localizzati sui cromosomi sessuali, ma la loro manifestazione dipenderà dal sesso dell'individuo: in un sesso apparirà il tratto, nell'altro no. Tali tratti sono chiamati tratti limitati dal sesso. Questi includono, ad esempio, la presenza di corna nei cervi. Tipicamente, la manifestazione di un tratto limitato dal sesso dipende dallo stato ormonale del corpo, principalmente dal rapporto degli ormoni sessuali.

    Diapositiva 1

    Argomento della lezione: "Genetica del sesso. Eredità legata al sesso"

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    Piano di lezione
    Momento organizzativo Aggiornamento delle conoscenze degli studenti.

    Lavorare con i termini. III. Imparare nuovo materiale. I lavori di T. Morgan sulla determinazione del sesso. Concetti: “cariotipo”, “autosomi”, “cromosomi sessuali”. Ereditarietà dei tratti legati al sesso. 3. Malattie genetiche (molecolari).

    Malattie cromosomiche. Consolidamento. Risolvere il problema. V. Riepilogo della lezione.
    Diapositiva 3

    Dal 1911, Thomas Morgan e i suoi collaboratori iniziarono a pubblicare una serie di lavori in cui, sperimentalmente, sulla base di numerosi esperimenti con i moscerini della frutta, la teoria cromosomica dell'ereditarietà fu formulata in termini basilari, che confermarono e rafforzarono le leggi scoperte da Mendel.

    I lavori di T. Morgan sulla determinazione del sesso.

    Concetti: “cariotipo”, “autosomi”, “cromosomi sessuali”.

    Diapositiva 4
    Un esempio particolarmente chiaro di metodo per stabilire la relazione tra le caratteristiche fenotipiche degli organismi e la struttura dei loro cromosomi è la determinazione del sesso. Nella Drosophila, le differenze fenotipiche tra i due sessi sono chiaramente correlate alle differenze nei cromosomi
    Diapositiva 5

    I cromosomi che sono identici nell'aspetto nelle cellule degli organismi dioici sono chiamati autosomi.

    Una coppia di cromosomi diversi che non sono uguali nei maschi e nelle femmine è chiamata cromosomi sessuali

    Numero totale, dimensione e forma dei cromosomi: cariotipo

    Diapositiva 6

    Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi omologhi. L'ultima coppia sono i cromosomi sessuali.

    Diapositiva 7
    Tali differenze nei cromosomi sessuali sono caratteristiche della maggior parte degli animali, compresi gli esseri umani, ma negli uccelli (compresi i polli) e nelle farfalle si osserva l'immagine opposta: le femmine hanno cromosomi XY e i maschi hanno cromosomi XX. Alcuni insetti, come gli ortotteri, non hanno affatto il cromosoma Y, quindi il maschio ha il genotipo X0.
    L'immagine mostra i cromosomi sessuali umani.
    Diapositiva 8

    Se uno zigote contiene due cromosomi X, il risultato è una femmina.

    Avrai un maschio se riceverai un cromosoma X da tua madre e un cromosoma Y da tuo padre.
    XX
    XY
    Diapositiva 9
    Trova corrispondenze:
    Cariotipo. Cromosomi sessuali Autosomi. Sesso eterogametico Sesso omogametico.
    1. Una coppia di cromosomi diversi, diversi nel maschio e nella femmina.

    2. Una coppia di cromosomi diversi, diversi nel maschio e nella femmina. Cromosomi identici nell'aspetto nelle cellule degli organismi dioici.

    3. Numero totale, dimensione e forma dei cromosomi
    I geni presenti sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso. Esiste una regione sul cromosoma X per la quale non esiste un omologo sul cromosoma Y.
    Pertanto, nei maschi, i tratti determinati dai geni di questa regione compaiono anche se sono recessivi.

    Questa speciale forma di collegamento aiuta a spiegare l'eredità di tratti legati al sesso come il daltonismo, la calvizie precoce e l'emofilia negli esseri umani.

    Diapositiva 11

    Molecolare (malattie genetiche) L'emofilia è una malattia recessiva legata al sesso in cui la formazione del fattore VIII, che accelera la coagulazione del sangue, è compromessa. Uno degli esempi più documentati di eredità dell'emofilia si trova nell'albero genealogico dei discendenti della regina Vittoria d'Inghilterra. Si ritiene che il gene dell'emofilia sia nato a seguito di una mutazione nella stessa regina Vittoria o in uno dei suoi genitori

    Diapositiva 12

    Albero genealogico della famiglia reale

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    Famiglia di Nicola II

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    Lo zarevich Alessio e la zarina Alexandra Feodorovna

    Diapositiva 15
    Opzioni per ereditare il gene dell'emofilia:
    Genotipo Fenotipo
    XHXH Donna sana
    XHXh Donna sana (portatrice)
    XHY Uomo sano
    XhY Maschio emofiliaco

    XhXh Il gene dell'emofilia nello stato omozigote è letale.

    Diapositiva 16
    femmina portatrice x maschio sano
    F
    Ragazza sana Ragazza sana
    La ragazza è portatrice del gene dell'emofilia