Presentazione femminile delle malattie legate al sesso. Presentazione sul tema "genetica del sesso". Elenco della letteratura usata

Presentazione per una lezione di biologia di grado 9 (livello base) sull'argomento "Determinazione del sesso ed ereditarietà dei tratti legati al sesso"
Autore del materiale: Medvedeva Tatyana Alexandrovna, insegnante di biologia della scuola secondaria di più alta categoria MBOU Arbat del distretto di Tashtyp della Repubblica di Khakassia Arbaty - 2015.

Determinazione del sesso ed ereditarietà dei tratti legati al sesso
Eterogeneità cromosomica Meccanismo di determinazione del sesso
B-9cl. Pag. 23

Eterogeneità cromosomica
Un insieme di cromosomi di Drosophila maschile e femminile. I cromosomi sessuali sono indicati dalle lettere X e Y, il resto sono autosomi
Il meccanismo di determinazione del sesso nei moscerini della frutta: il maschio produce due tipi di gameti, la femmina ha tutti gli stessi gameti
Cariotipo?
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Meccanismo di determinazione del genere

Meccanismo di determinazione del genere

Meccanismo di determinazione del genere

Meccanismo di determinazione del genere
Cariotipo maschile I numeri indicano il numero di cromosomi secondo la classificazione accettata e le lettere X e Y indicano i cromosomi sessuali. L'identificazione dei cromosomi e la designazione dei loro numeri furono proposti da una conferenza internazionale nel 1960. La numerazione inizia con il cromosoma più grande e termina con quello più piccolo
Il sesso della prole è determinato dal tipo di sperma che feconda l'ovulo

Gemelli

Gemelli
Gemelli non identici (gemelli fraterni) Gemelli identici (gemelli identici)
Si formano più uova, vengono fecondate da spermatozoi diversi Si forma un uovo, viene fecondato da uno spermatozoo
Si formano diversi zigoti diversi Si forma uno zigote
Gli zigoti si dividono e si formano più embrioni Lo zigote inizia a dividersi, ma le cellule si separano e si formano più embrioni
Nascono gemelli, simili tra loro come fratelli e sorelle, possono essere sia dello stesso sesso che di sesso diverso

eredità legata al sesso
???
Trova la definizione e scrivila sul tuo quaderno. 83
L'ereditarietà legata al sesso è la trasmissione di geni situati sui cromosomi sessuali e l'eredità di tratti controllati da questi geni.
Ereditarietà di alcuni tratti umani Tabella 1, p. 83

eredità legata al sesso
Ad esempio, i gatti tartarugati (con macchie nere e rosse alternate) si trovano solo nelle femmine. Questo fatto non ha potuto essere spiegato per molto tempo, fino a quando non si è saputo che il gene B - colore nero e il gene b - colore rosso si trovano sui cromosomi X. Questi geni sono assenti sul cromosoma Y. Poiché l'individuo maschio ha un solo cromosoma X, il gatto può essere nero o rosso, ma non avrà il colore del guscio di tartaruga, perché il suo sviluppo richiede la presenza simultanea di entrambi i geni B e b nel corpo.

eredità legata al sesso

Tipi di eredità legati al sesso
Ereditarietà attraverso geni situati in regioni non omologhe del cromosoma X. Ereditarietà di tratti parzialmente legati al sesso Ereditarietà osservata in presenza di alcuni geni solo sul cromosoma Y
Nel sesso eterogametico c'è un solo gene legato al cromosoma X, mentre nel sesso omogametico ci sono due alleli di tali geni.Ereditarietà dovuta alla presenza di alleli di geni identici nelle regioni omologhe dei cromosomi X e Y. Esiste un piccolo numero di tali segni, la loro eredità viene effettuata attraverso la linea maschile.

eredità legata al sesso

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Il genere è una combinazione di segni morfologici, fisiologici, biochimici e di altro tipo di un organismo che determinano la riproduzione della propria specie.

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Tipi di cromosomi

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Insieme di cromosomi umani

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Set di cromosomi umani

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cromosomi sessuali

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Determinazione del sesso cromosomico

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Esistono 5 tipi di determinazione del sesso cromosomico:

Diapositiva 10

1 tipo

Tipico dei mammiferi, inclusi gli esseri umani, i vermi, i crostacei, la maggior parte degli insetti, gli anfibi e alcuni pesci

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tipo 2

Caratteristico per uccelli, rettili, alcuni anfibi e pesci, alcuni insetti (lepidotteri)

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3 tipo

(0 significa assenza di cromosomi) trovato in alcuni insetti (ortotteri)

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4 tipo

Si verifica in alcuni insetti (Hydroptera - cicale, afidi)

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5 tipo

Si verifica nelle api e nelle formiche: i maschi si sviluppano da uova aploidi non fecondate (partenogenesi), le femmine da uova diploidi fecondate).

Tipo aploide-diploide 2n n

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L'ereditarietà legata al sesso è l'eredità dei tratti i cui geni sono in X- e

Cromosomi Y

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la maggior parte dei geni
non hanno sul cromosoma X
coppia allelica dentro
Cromosoma Y
la maggior parte dei geni
non hanno sul cromosoma Y
coppia allelica dentro
Cromosoma X

ALLELI EMIZIGOSI

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Alleli: stati diversi dello stesso gene localizzato in un locus specifico

(sezione) di cromosomi omologhi e determinando lo sviluppo di uno di alcuni tratti.

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Tratti legati al sesso

Tramandato di madre alle figlie e ai figli e dal padre solo alle figlie

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Tratti legati al sesso

I tratti ereditati con i cromosomi sessuali X e Y sono chiamati legati al sesso.
Il cromosoma Y è chiamato geneticamente inerte o geneticamente vuoto perché ha pochissimi geni.
Nell'uomo, sul cromosoma Y, sono presenti numerosi geni che regolano la spermatogenesi, la manifestazione di antigeni di istocompatibilità che influenzano la dimensione dei denti, ecc.
Sono note anomalie legate al cromosoma Y, che si trasmettono dal padre a tutti i figli (pelle squamosa, dita palmate, peli forti sulle orecchie).

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Mappa dettagliata del cromosoma X umano

Sono note più di 370 malattie legate all'X.
Poiché i maschi hanno un cromosoma X, tutti i geni localizzati in esso, anche quelli recessivi, compaiono immediatamente nel fenotipo.

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Negli esseri umani sono noti tratti legati al sesso, ad esempio una malattia ereditaria molto grave, l'emofilia, in cui il sangue perde la capacità di coagularsi. Si è scoperto che l'emofilia è causata da un gene recessivo situato in

Cromosoma X.

Perché le donne che hanno il gene dell'emofilia nel loro genotipo non sviluppano la malattia, mentre gli uomini sì?

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eredità legata al sesso

Daltonismo, daltonismo parziale, uno dei tipi di disturbi della visione dei colori. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1794. Il daltonismo si verifica nell'8% degli uomini e nello 0,5% delle donne.
Quando uno di questi elementi cade, si verifica un daltonismo parziale: dicromasia.
Con l'aiuto di queste tabelle è possibile disturbare la percezione dei colori. Nella tabella numero 1, le persone con vista normale vedono il numero 16.
Le persone con disabilità visiva acquisita hanno difficoltà o non distinguono affatto il numero 96 nella tabella n. 2.

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HN - la norma
Xh - emofilia
F1-?
Soluzione:
R: HHHh x HNU

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A questo è collegato anche il gene che causa il daltonismo (l’incapacità di distinguere tra rosso e verde).

Cromosoma X.

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Dopo aver studiato l'albero genealogico dell'emofilia tra i Teleuti, si può trovare una famiglia in cui una donna portatrice sposò un uomo sano. Da questo matrimonio nacquero due figli: un maschio - emofilico e una femmina - presunto portatore della malattia.

I genitori sono molto preoccupati per la salute dei loro figli e nipoti. Dare una prognosi per la salute dei nipoti di questa famiglia.

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1. L'ipoplasia dello smalto è ereditata come carattere dominante legato all'X. In una famiglia in cui entrambi i genitori soffrivano di questa anomalia, nacque un figlio con denti normali. Quale sarà il secondo figlio?

2. Negli esseri umani, la distrofia muscolare pseudoipertrofica termina con la morte all'età di 10-20 anni. In alcune famiglie, questa malattia dipende da un gene recessivo legato al sesso. La malattia è stata registrata solo nei ragazzi. Se i ragazzi malati muoiono prima di avere figli, perché questa malattia non scompare dalla popolazione?

3. L'ipertricosi (crescita dei peli sul bordo del padiglione auricolare) è ereditata come tratto legato al cromosoma Y. Qual è la probabilità di avere figli e nipoti con questa caratteristica in una famiglia in cui il padre e il nonno erano affetti da ipertricosi?

Risolvere problemi

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Rispondere alle domande

Come si chiamano i cromosomi che sono uguali in entrambi i sessi?
Quali cromosomi sono chiamati sessuali o eterocromosomi?
Cosa determina il sesso della futura prole?
Quale genere è chiamato omogametico e perché?
Quale genere è chiamato eterogametico?
Quale sesso è omogametico negli esseri umani, nella maggior parte dei vertebrati, in molti insetti e nelle piante dioiche?
Quale genere è omogametico negli uccelli, nelle farfalle, nei rettili, negli anfibi dalla coda?
Quali segni sono chiamati legati al sesso?
Perché i maschi nel fenotipo manifestano immediatamente anche i tratti recessivi associati al cromosoma X?
Fornire esempi di malattie legate al sesso?

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ELENCO DELLA LETTERATURA USATAF. Cybernshtern, Genes and genetics, Mosca, “Paragrafo”, 1995. Fogel F., Motulski A. Genetica umana, terzo volume M.: Mir, 1990
N.P. Dubinin, General Genetics, Mosca, “Nauka”, 1970, p.142-169
BME, Mosca, “Enciclopedia sovietica”, 1962, volume 25, pagine 671-673.

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diapositiva 1

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Sesso Il sesso è un insieme di segni e proprietà di un organismo che determinano la sua partecipazione alla riproduzione.

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Il sesso di un individuo può essere determinato: a) prima della fecondazione dell'ovulo da parte dello spermatozoo (programma determinazione del sesso); b) al momento della fecondazione (determinazione del sesso singamico); c) dopo la fecondazione (determinazione del sesso epigamo).

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. I cromosomi sessuali sono comunemente indicati come cromosomi X e Y. A seconda della loro combinazione negli organismi e, si distinguono 5 tipi di determinazione del sesso cromosomico: 1) XX, XO (O indica l'assenza di cromosomi) si trova nelle specie Protenor (insetti); 2) XX, XY - è tipico, ad esempio, della Drosophila, dei mammiferi (incluso l'uomo); 3) XY, XX - questo tipo di determinazione del sesso è tipico di farfalle, uccelli, rettili; 4) XO, XX - osservato negli afidi; 5) il tipo aplo-diploide (2n, n) si trova, ad esempio, nelle api: i maschi si sviluppano da uova aploidi non fecondate, le femmine da uova diploidi fecondate.

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I meccanismi specifici che collegano lo sviluppo maschile o femminile con una certa combinazione di cromosomi sessuali in diversi organismi sono diversi. Nell'uomo, ad esempio, il sesso è determinato dalla presenza del cromosoma Y: contiene il gene TDP, codifica per il testicolo, un fattore determinante che determina lo sviluppo del sesso maschile.

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Se il rapporto tra il numero di cromosomi X e il numero di serie di autosomi è 0,5, si sviluppa un maschio e se è 1, si sviluppa una femmina. Set di cromosomi umani

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Ereditarietà e sesso Nei cromosomi sessuali, oltre ai geni che determinano lo sviluppo del sesso, sono localizzati i geni fenotipici “ordinari”. Le caratteristiche della loro eredità sono determinate dal fatto che costituiscono un gruppo di collegamento eterosomiale. Il fenomeno dell'eredità legata al sesso è stato scoperto da T. X. Morgan, il quale ha scoperto che l'eredità del colore degli occhi nella Drosophila è correlata al sesso dei genitori: i risultati dell'incrocio diretto e inverso non erano gli stessi. Dopo una serie di esperimenti, lo scienziato è giunto alla conclusione che il cromosoma Y del maschio non contiene un sito che codifica il colore degli occhi.

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Negli esseri umani, le anomalie legate al sesso sono il daltonismo e l'emofilia. Poiché i geni recessivi di queste malattie si trovano sui cromosomi X, gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrirne; le donne sono solitamente eterozigoti e per questo motivo non si ammalano. Se il gene è localizzato sul cromosoma Y, non ha un allele omologo nella cellula, tale organismo è chiamato emizigote. Alcuni geni potrebbero non trovarsi sui cromosomi sessuali, ma la loro espressione dipenderà dal sesso dell'individuo: un sesso mostrerà il tratto, l'altro no. Tali tratti sono chiamati tratti limitati dal sesso. Questi includono, ad esempio, la presenza di corna nei cervi. Di solito, la manifestazione di un tratto limitato dal sesso dipende dallo stato ormonale del corpo, principalmente dal rapporto degli ormoni sessuali.

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Argomento della lezione: "Genetica del sesso. Eredità legata al sesso"

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Piano di lezione
Momento organizzativo Aggiornamento delle conoscenze degli studenti. Lavorare con i termini. III. Imparare nuovo materiale. Il lavoro di T. Morgan sulla determinazione del sesso. Concetti: "cariotipo", "autosomi", "cromosomi sessuali". Ereditarietà dei tratti legati al sesso. 3. Malattie genetiche (molecolari). Malattie cromosomiche. Consolidamento. La soluzione del problema. V. Riassunto della lezione.

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Dal 1911, Thomas Morgan e i suoi collaboratori iniziarono a pubblicare una serie di lavori in cui, sperimentalmente, sulla base di numerosi esperimenti con la Drosophila, fu formulata in termini generali la teoria cromosomica dell'ereditarietà, che confermava e rafforzava le leggi scoperte da Mendel.
Il lavoro di T. Morgan sulla determinazione del sesso. Concetti: "cariotipo", "autosomi", "cromosomi sessuali".

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Un esempio particolarmente chiaro di metodo per stabilire la relazione tra le caratteristiche fenotipiche degli organismi e la struttura dei loro cromosomi è la determinazione del sesso. Nella Drosophila, le differenze fenotipiche tra i due sessi sono chiaramente correlate alle differenze nei cromosomi.

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I cromosomi che sono identici nell'aspetto nelle cellule degli organismi dioici sono chiamati autosomi.
Una coppia di cromosomi che non sono uguali nei maschi e nelle femmine sono chiamati cromosomi sessuali.
Numero totale, dimensione e forma dei cromosomi: cariotipo

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Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi omologhi, l'ultima coppia sono i cromosomi sessuali.

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Tali differenze nei cromosomi sessuali sono caratteristiche della maggior parte degli animali, compresi gli esseri umani, ma negli uccelli (compresi i polli) e nelle farfalle si osserva lo schema opposto: le femmine hanno cromosomi XY e i maschi hanno XX. Alcuni insetti, come gli ortotteri, non hanno affatto il cromosoma Y, quindi il maschio ha il genotipo X0. La figura mostra i cromosomi sessuali umani.

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Se due cromosomi X cadono nello zigote, si ottiene una ragazza.
Il ragazzo risulterà se il cromosoma X viene dalla madre e il cromosoma Y viene dal padre
XX
XY

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Trova corrispondenze:
Cariotipo. Cromosomi sessuali Autosomi. Sesso eterogamico Sesso omogametico.
1. Una coppia di cromosomi diversi che non sono gli stessi nel maschio e nella femmina.
2. Una coppia di cromosomi distinti che non sono gli stessi nel maschio e nella femmina. Cromosomi identici nell'aspetto nelle cellule degli organismi dioici.
3. Numero totale, dimensione e forma dei cromosomi
4.XY
5.XX

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2. Ereditarietà dei tratti legati al sesso. Malattie molecolari (geniche) e cromosomiche
I geni situati sui cromosomi sessuali sono chiamati legati al sesso. Esiste una regione sul cromosoma X per la quale non esiste un omologo sul cromosoma Y. Pertanto, nei maschi, i tratti determinati dai geni di questo sito compaiono anche se sono recessivi.
Questa particolare forma di collegamento spiega l'eredità di tratti legati al sesso come il daltonismo, la calvizie precoce e l'emofilia negli esseri umani.

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Molecolare (malattie genetiche) L'emofilia è una malattia recessiva legata al sesso in cui la formazione del fattore VIII, che accelera la coagulazione del sangue, viene interrotta. Uno degli esempi meglio documentati di eredità dell'emofilia si trova nella linea di sangue dei discendenti della regina Vittoria d'Inghilterra. Si ritiene che il gene dell'emofilia sia nato a seguito di una mutazione nella stessa regina Vittoria o in uno dei suoi genitori.

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Albero genealogico della famiglia reale

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Famiglia di Nicola II

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Lo zarevich Alessio e la zarina Alexandra Feodorovna

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Varianti di eredità del gene dell'emofilia:
Genotipo Fenotipo
XHXH Donna sana
XHXh Donna sana (portatrice)
XHY Uomo sano
XhY Man - emofilico
XhXh Il gene dell'emofilia nello stato omozigote è letale.

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femmina portatrice x maschio sano
F
ragazza sana ragazza sana
La ragazza è portatrice del gene dell'emofilia
ragazzo con emofilia