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유전 정보의 변화를 일으키는 메커니즘. DNA 코딩 서열의 변화(치환, 삽입, 결실)에 따른 돌연변이 분류 세포 내 국소화에 따른 돌연변이 분류

유전 정보는 각 세포의 뉴클레오티드에 포함된 수많은 유전자에 의해 한 세대의 미생물에서 다른 세대로 전달됩니다. 유전자에 포함된 정보를 읽어 특정 효소 단백질을 합성하는 데 사용됩니다. 이 효소 단백질의 존재는 미생물의 특정 특성을 나타내는 화학적 기초를 만듭니다. 결과적으로 미생물의 모든 유전적 특성은 생화학적 과정의 최종 산물이며, 이는 생리학적 특성과 형태학적 특성에 동일하게 적용됩니다.

하나의 유전자는 한 특성의 유전을 제어하거나 미생물 세포의 다른 부분에 영향을 미치는 여러 가지 또는 많은 특성을 결정할 수 있습니다. 다른 경우에는 여러 유전자가 단일 특성의 발현을 공동으로 제어할 수 있습니다. 박테리아 염색체에서는 모든 유전자가 선형 순서로 배열되어 있습니다. 특정 특성에 대한 유전자는 유전자좌라고 불리는 염색체의 해당 위치에 있습니다. 박테리아는 일반적으로 반수체입니다. 즉, 한 세트의 유전자만 가지고 있습니다.

미생물 세포가 소유한 완전한 유전자 세트는 해당 미생물의 유전자형을 나타냅니다. 개인에게 유전된 형태학적 특성과 생리학적 과정의 발현을 표현형(그리스어 faino에서 유래 - 나타나다, 보여주다)이라고 합니다. 유전자형이 유사한 미생물은 표현형, 즉 유전적 특성이 나타나는 방식이 크게 다를 수 있습니다. 동일한 유전자형을 갖는 미생물 간의 표현형 차이를 변형(표현형 적응)이라고 합니다. 따라서 유전적 성향과 외부 환경의 상호작용으로 인해 유전자형이 동일하더라도 다른 표현형이 나타날 수 있습니다. 그러나 이러한 표현형 차이의 잠재적 크기는 유전자형에 의해 제어됩니다.

일반적으로 수정은 그 원인이 된 특정 환경 요인이 유효한 한 존재하며 후손에게 전달되지 않으며 상속되지 않습니다. 따라서 편모가 있는 박테리아를 페놀로 처리하면 이러한 유기체에서 편모가 발생하는 것을 방지할 수 있습니다. 그러나 페놀이 없는 배지에서 자란 페놀 처리된 편모 없는 박테리아의 자손은 정상적인 편모를 발생시킵니다.

미생물의 거의 모든 형태적, 생리학적 특성은 DNA에 포함된 유전정보에 의해 직·간접적으로 조절된다는 것이 확립되어 있다.

DNA가 전달하는 정보는 절대적으로 안정적이거나 변하지 않는 정보가 아닙니다. 한 세대에서 다른 세대로 전달되는 정보가 변경될 수 없다면 밀접하게 관련된 유기체의 환경 요인에 대한 반응 범위도 일정할 것이며 급격한 변화는 동결된 유전자형을 가진 미생물에 해로운 것으로 판명될 것입니다. 종의 멸종으로 이어질 수 있습니다. 결과적으로, 한 세대에서 다음 세대로 전달되는 정보는 절대적으로 안정적이지 않으며, 이는 종의 생존에 유용한 것으로 밝혀졌습니다.

돌연변이(라틴어 mutare에서 변화)라고 불리는 유전자형의 변화는 자발적으로, 즉 우연히 발생합니다. 그러한 돌연변이는 세포에 포함된 정보를 담당하는 단일 유전자에 극적인 변화를 일으킵니다. 일반적으로 드문 DNA 복제 오류에는 다양한 문자가 포함된 정보의 대규모 변경이 수반되지 않습니다. 그러나 유기체는 자손의 유전이 극적으로 변하는 데 기여하는 다른 메커니즘을 개발했습니다. 이러한 메커니즘에는 밀접하게 관련되어 있지만 유전형적으로 다른 유기체에 속하는 유전자의 연관 및 일반적으로 즉각적인 재편성(재조합)이 포함됩니다. 유전자 재조합 과정에서 기증자 미생물의 염색체 조각이 수혜자 역할을 하는 한 미생물 세포의 염색체에 삽입됩니다.

미생물에서 유전자를 재조합하는 능력은 도식으로 표현될 수 있다.

현재 미생물에서는 기증자에서 수혜자로의 형질 전달 세 가지 유형, 즉 형질전환, 접합 및 형질도입이 알려져 있습니다. 미생물 호기성 철염

돌연변이(Mutation): 1% 이하의 빈도로 집단에서 발생하는 대립유전자. 유기체의 다양성이 나타나는 이유는 조합적 다양성뿐만 아니라 돌연변이 때문이기도 합니다. 이는 새로운 대립 유전자의 출현 (유전자 돌연변이라고 함) 또는 염색체 재배치, 예를 들어 한 염색체 조각을 다른 염색체로 옮기는 것 (그런 다음 염색체라고 함)으로 구성된 게놈의 변화입니다. 돌연변이), 또는 게놈의 변화(게놈 돌연변이). 게놈 돌연변이의 예는 세포의 염색체 수의 변화입니다. 개별 돌연변이는 거의 발생하지 않습니다. 예를 들어, 유전자 돌연변이는 수십만 또는 심지어 백만 개 중 약 하나의 유전자에서 발생합니다. 그러나 유전자의 수가 상당히 많을 수 있으므로 돌연변이는 다양성에 상당한 기여를 합니다. 돌연변이는 DNA와 Morgan의 연구와 관련하여 위에서 논의되었습니다. Morgan에서 돌연변이의 징후는 유전되는 Drosophila의 일종의 형태적 차이였습니다. 이는 돌연변이의 유전 물질이 야생형 초파리의 게놈과 다르다는 것을 보여주었습니다. 처음에는 그것이 어디서 오는지 묻지 않았습니다. 돌연변이는 전체 염색체, 그 부분 또는 개별 유전자에 영향을 미치는 유전자형의 무작위로 발생하는 지속적인 변화입니다. 예를 들어 색소 결핍(백색증), 닭의 깃털 부족(그림 11), 짧은 다리 등 돌연변이는 크고 명확하게 눈에 띌 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 돌연변이 변화는 작고 표준에서 거의 눈에 띄지 않는 편차입니다. "돌연변이"라는 용어는 1901년 멘델의 법칙을 재발견한 과학자 중 한 명인 G. de Vries에 의해 유전학에 도입되었습니다(라틴어 돌연변이 - 변화, 변화에서 유래). 이 용어는 교차점에 참여하지 않고 새로 발생하는 유전적 변화를 의미합니다. 이미 언급한 바와 같이 돌연변이는 유전자 돌연변이, 염색체 돌연변이, 게놈 돌연변이로 나누어진다(그림 118). 염색체 및 게놈 돌연변이의 경우 새로운 유전자가 게놈에 나타나지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 사실, 이것은 오래된 유전자를 섞는 것입니다. 언뜻 보면 그러한 변동성을 조합적 변동성에 귀속시키는 것이 더 논리적일 것입니다. 그러나 성별을 결정할 때 게놈에 추가 X 염색체가 나타나면 표현형에 급격한 변화가 발생할 수 있습니다. 따라서 역사적으로 이러한 게놈 변화를 돌연변이로 분류하는 전통이 있어 왔다. 돌연변이는 발생 방식에 따라 분류하는 것 외에 다른 특성에 따라 분류되기도 한다. 1). 직접 돌연변이는 야생형에서 벗어나는 돌연변이입니다. 역 돌연변이는 야생형으로의 복귀입니다. 2). 생식 세포에 돌연변이가 발생하면 이를 생성 돌연변이라고 합니다(lat. 세대 - 출생), 신체의 다른 세포에 있는 경우 - 체세포 돌연변이(그리스 체세포 - 신체). 체세포 돌연변이는 영양 번식 중에 자손에게 전염될 수 있습니다. 삼). 결과에 따라 돌연변이는 유익한 돌연변이, 중립적인 돌연변이, 유해한 돌연변이(멸균, 반치명 및 치명적 포함)로 구분됩니다. 반치명 돌연변이는 생존력을 크게 감소시키지만 치명적이지는 않은 해로운 돌연변이이며, 치명적인 돌연변이는 발달의 하나 또는 다른 단계에서 유기체의 죽음을 초래합니다. 무균 돌연변이는 유기체의 생존 능력에 영향을 미치지 않지만 생식력을 급격히(종종 0으로) 감소시키는 돌연변이입니다. 중성 돌연변이는 유기체의 생존 가능성을 변화시키지 않는 돌연변이입니다. 일반적으로 DNA는 복제 과정 중에 정확하게 복사되며 두 번의 연속 복제 간에는 변경되지 않은 상태로 유지됩니다. 그러나 때때로 실수가 발생하고 DNA 서열이 변경됩니다. 이러한 실수를 돌연변이라고 합니다. 돌연변이는 기능적 중요성에 관계없이 DNA의 안정적인 유전적 변화입니다. 이 정의는 1차 뉴클레오티드 서열의 변화를 의미하는 반면, 메틸화와 같은 다른 변화는 일반적으로 후생적 사건에 기인합니다. 체세포의 돌연변이는 노화 과정, 암 및 기타 신체에 덜 중요한 변화를 일으킬 수 있습니다. 부모의 생식 세포의 돌연변이는 자녀에게 유전됩니다. 돌연변이가 일반적으로 안정적이라는 생각은 여전히 ​​옳지만, 삼중뉴클레오티드 반복 수의 증가로 인한 동적 돌연변이의 발견은 일부 돌연변이가 체세포 분열이나 생식 세포 분열 중에 변한다는 것을 보여줍니다. 일부 돌연변이는 치명적이어서 다음 세대로 전달될 수 없는 반면, 다른 돌연변이는 그렇게 위험하지 않고 자손에게 지속됩니다. 진화론적 관점에서 돌연변이는 종이 자연 선택을 통해 환경 조건에 적응할 수 있도록 충분한 유전적 다양성을 제공합니다. 각 유전적 위치는 특정 수준의 가변성, 즉 서로 다른 개체에서 서로 다른 대립유전자 또는 DNA 서열의 변이체의 존재를 특징으로 합니다. 유전자와 관련하여 대립 유전자는 유전자의 기능이 손상되지 않는 정상 또는 야생형 대립 유전자와 유전자를 파괴하는 돌연변이 대립 유전자의 두 그룹으로 나뉩니다. 어떤 집단이나 어떤 유전자에 대해서도 야생형 대립유전자가 우세합니다. 돌연변이는 위치와 개인의 생존 능력에 미치는 영향에 관계없이 DNA 서열의 모든 변화로 이해됩니다. 따라서 돌연변이의 개념은 돌연변이 대립유전자의 개념보다 더 넓습니다. 과학 문헌에서는 집단에서 자주 발견되고 눈에 띄는 기능 손상을 일으키지 않는 유전자 서열의 변종은 일반적으로 중성 돌연변이 또는 다형성으로 간주되는 반면, "돌연변이"와 "돌연변이 대립유전자"라는 개념은 종종 같은 의미로 사용됩니다. 돌연변이에는 다양한 길이의 DNA 섹션이 포함될 수 있습니다. 이것은 단일 뉴클레오티드일 수 있으며, 이 경우 점 돌연변이 또는 분자의 확장된 부분에 대해 이야기하겠습니다. 또한, 변화의 성격을 고려하여 뉴클레오티드 치환, 삭제 및 삽입(삽입), 역치에 관해 이야기할 수 있습니다. 돌연변이 과정을 돌연변이 유발이라고합니다. 돌연변이를 일으키는 요인에 따라 자연발생성과 유도성 돌연변이로 구분됩니다. 자연 돌연변이는 정상적인 환경 조건에서 유기체의 일생 동안 자발적으로 발생합니다. 진핵 세포의 자연 돌연변이는 세포 세대당 뉴클레오티드당 10-9-10-12의 빈도로 발생합니다. 유도된 돌연변이는 실험 조건이나 불리한 환경 영향 하에서 돌연변이 유발 효과의 결과로 발생하는 돌연변이입니다. 가장 중요한 돌연변이 유발 요인 중에서 먼저 화학적 돌연변이 유발 물질(돌연변이를 일으키는 유기 및 무기 물질, 전리 방사선)에 주목할 필요가 있습니다. 자발적 돌연변이와 유도된 돌연변이 사이에는 큰 차이가 없습니다. 대부분의 자발적 돌연변이는 실험자가 기록하지 않은 돌연변이 유발 효과의 결과로 발생합니다. 돌연변이의 유용성이나 유해성은 생활 조건에 따라 달라진다는 점을 강조해야 합니다. 어떤 환경 조건에서는 주어진 돌연변이가 해롭고 다른 환경 조건에서는 유익합니다. 예를 들어 백색증을 유발하는 돌연변이는 북극 주민들에게 흰색 보호색을 제공하는 데 도움이 되지만 다른 환경에 사는 동물에게는 해롭고 가면을 벗겨줍니다. 변이는 자연 선택의 활동에 대한 자료를 제공하고 진화 과정의 기초가 됩니다. 돌연변이는 육종가가 작업할 수 있는 자료를 제공합니다. (인간에게) 유익한 돌연변이의 생산과 선택은 새로운 품종의 식물, 동물 및 미생물 생성의 기초가 됩니다. 돌연변이의 분류는 발생의 분자 과정을 기반으로 합니다.

과학으로서의 미생물학 형성의 역사

미생물학(그리스어 micros.small, bios.life, logos.teaching에서 유래)은 육안으로는 보이지 않는 식물 또는 동물 기원의 가장 작은 생명체의 미생물의 구조, 필수 활동 및 생태학을 연구하는 과학입니다.

미생물학은 소우주(박테리아, 균류, 원생동물, 바이러스)의 모든 대표자를 연구합니다. 본질적으로 미생물학은 기본적인 생물학입니다. 미생물을 연구하기 위해 그녀는 주로 물리학, 생물학, 생물유기화학, 분자생물학, 유전학, 세포학, 면역학 등 다른 과학의 방법을 사용합니다. 다른 과학과 마찬가지로 미생물학은 일반 과학과 특수 과학으로 구분됩니다. 일반 미생물학은 모든 수준에서 미생물의 구조 패턴과 필수 활동을 연구합니다. 분자, 세포, 인구; 유전학과 환경과의 관계. 개인 미생물학 연구의 주제는 인간을 포함한 환경, 살아있는 자연에 대한 발현과 영향에 따라 미세 세계의 개별 대표자입니다. 미생물학의 특별 섹션에는 의료, 수의학, 농업, 기술(생명공학 섹션), 해양, 우주 미생물학이 포함됩니다. 의료 미생물학은 박테리아, 바이러스, 곰팡이, 원생동물 등 인간에게 병원성을 갖는 미생물을 연구합니다. 의학미생물학은 연구되는 병원성 미생물의 성질에 따라 세균학, 바이러스학, 균학, 원생동물학으로 구분됩니다. 이러한 각 분야는 다음과 같은 문제를 고려합니다. - 형태학 및 생리학, 즉 현미경 및 기타 유형의 연구를 수행하고 신진 대사, 영양, 호흡, 성장 및 번식 조건, 병원성 미생물의 유전 적 특성을 연구합니다. - 전염병의 병인 및 병인에서 미생물의 역할; - 원인 질병의 주요 임상 증상 및 유병률 - 전염병의 구체적인 진단, 예방 및 치료 - 병원성 미생물의 생태. 의료 미생물학에는 위생, 임상 및 제약 미생물학도 포함됩니다. 위생 미생물학은 환경의 미생물군, 미생물군과 신체의 관계, 미생물군과 그 대사 산물이 인간 건강에 미치는 영향을 연구하고 미생물이 인간에게 미치는 부작용을 방지하기 위한 조치를 개발합니다. 임상 미생물학에 중점을 둡니다. 인간 질병의 발생, 이러한 질병의 진단 및 예방에 있어서 기회주의적 미생물의 역할. 제약 미생물학은 약용 식물의 전염병, 미생물의 영향으로 약용 식물 및 원료의 부패, 제조 과정 중 의약품의 오염, 완성된 제형, 무균 및 방부제 방법, 의약품 생산 시 소독을 연구합니다. 미생물학적, 면역학적 진단, 예방 및 의약품을 얻기 위한 제품, 기술. 수의미생물학은 의료미생물학과 동일한 문제를 연구하지만, 동물 질병을 일으키는 미생물과 관련되어 있습니다. 토양의 미생물, 식물상, 다산에 미치는 영향, 토양 구성, 감염성 식물 질병 등 농업미생물학의 초점이다. 해양 및 우주 미생물학은 각각 바다와 저수지, 우주 공간 및 기타 행성의 미생물을 연구합니다. 기술미생물학은 생명공학의 일부로서 미생물로부터 국가경제 및 의약품(항생제, 백신, 효소, 단백질, 비타민)을 위한 다양한 제품을 얻는 기술을 개발합니다. 현대 생명공학의 기초는 유전공학이다. 19세기 후반 거대생물과 미생물의 관계를 연구하는 미생물학 분야에서 수많은 발견이 이루어졌습니다. 면역학의 급속한 발전의 시작에 기여했습니다. 처음에는 면역학이 전염병에 대한 신체의 면역에 관한 과학으로 간주되었습니다. 현재는 일반 의학 및 일반 생물학이되었습니다. 면역 체계는 신체 내부 환경의 불변성을 유지하기 위해 미생물뿐만 아니라 신체에 유전적으로 이질적인 모든 물질로부터 신체를 보호하는 역할을 한다는 것이 입증되었습니다. 항상성. 면역학은 감염성 질환과 다양한 비감염성 질환의 진단, 예방 및 치료를 위한 실험실 방법 개발뿐만 아니라 면역생물학적 약물(백신, 면역글로불린, 면역조절제, 알레르겐, 진단 약물) 개발의 기초입니다. 면역생명공학은 면역생물학적 약물의 개발과 생산에 관여합니다. 면역학의 독립적인 분야. 현대 의학 미생물학 및 면역학은 큰 성공을 거두었으며 면역 체계 장애(종양학, 자가면역 질환, 장기 및 조직 이식 등)와 관련된 감염성 및 많은 비감염성 질병의 진단, 예방 및 치료에 큰 역할을 하고 있습니다. ).

철의 변형

온대 기후에서 건강한 사람은 음식을 통해 하루에 10-15mg의 철분이 필요합니다. 이 금액은 신체의 손실을 충당하기에 충분합니다. 우리 몸에는 헤모글로빈 수준, 체중, 성별 및 연령에 따라 2~5g의 철분이 포함되어 있습니다. 특히 혈액 헤모글로빈에는 신체에 포함된 총량의 2/3가 많이 포함되어 있습니다. 나머지는 내부 장기, 주로 간에 저장됩니다.

음식에서 나온 철분은 장에서 흡수되어 혈관으로 운반된 후 특수 수송 단백질에 의해 포획됩니다. 이 단백질은 1920년에 혈청에서 처음 발견되었습니다. 그러나 당시 존재했던 분석 방법으로는 구조를 정확하게 파악할 수 없었습니다. 1945년에만 스웨덴 과학자 K-Holmberg와 K.-B. 로렐은 이 철 함유 단백질을 자세히 연구하여 그 성질을 확립하고 "트랜스페린"이라는 이름을 붙였습니다.

흥미롭게도, 유사한 단백질이 1939년에 우유에서도 분리되어 "락토페린"으로 명명되었습니다. 이들 단백질의 분자량은 대략 동일하며 약 8만개에 이르며, 철 원자 2개를 결합할 수 있어 특징적인 붉은색을 띕니다. 락토페린은 눈물, 담즙 및 기타 체액에서 발견되었습니다. 엄밀히 말하면 수송 단백질은 헤모글로빈과 유사한 기능을 수행하지만 산소가 아닌 철과 3가 철을 수송한다는 점만 다릅니다. 그것은 주로 골수로 운반되고 작은 부분은 간과 비장으로 들어가 예비 자금으로 저장됩니다. 소량은 미오글로빈과 조직 호흡의 일부 효소 형성에 사용됩니다. 철분 대사가 일어나는 주요 기관은 골수, 간, 소장이며, 여기에는 트랜스페린을 수용하는 특수 수용체가 있습니다.

골수에서는 헤모글로빈과 적혈구가 형성되며 수명은 약 4개월입니다. 이 시간이 지나면 헤모글로빈은 파괴되어 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 이러한 물질의 추가 변형은 다른 방식으로 진행됩니다. 글로빈은 아미노산으로 가수분해되고 간의 헴은 담즙 색소(녹색 빌리베르딘)로 변환되며, 이는 녹색 빌리베르딘(녹색 빌리버딘)이 노란색-주황색 또는 갈색인 빌리루빈으로 감소됩니다. 이 색소 중 극히 일부만이 다시 혈액으로 들어가지만 대부분은 몸 밖으로 배설됩니다. 황달과 같은 간 질환의 경우 과도한 양의 빌리루빈이 혈액으로 들어가 피부와 눈 흰자위가 특징적인 노란색을 띠게 됩니다.

위에서 우리는 신체의 철분 중 일부가 비축되어 있다고 말했습니다. 정상적인 조건에서 이 예비 철분은 식물과 동물계에 널리 퍼져 있는 적갈색 수용성 단백질인 페리틴의 일부입니다. 척추동물, 무척추동물, 꽃, 심지어 버섯에서도 발견됩니다. 이것은 보편적인 역할과 고대의 진화적 기원을 암시합니다. 페리틴은 1937년 F. Laufberger에 의해 말의 비장에서 처음 분리되었습니다. 얼마 후에 체내에 철분을 축적하는 화합물로서의 역할이 확립되었습니다. 페리틴 분자는 아포페라이트 단백질로 둘러싸인 복합화합물 형태의 철 집합체로, 분자량이 48만개에 달하며, 이러한 복합체에는 최대 45000개의 철 원자가 포함될 수 있습니다. 트랜스페린의 가치가 헤모글로빈과 유사하다면 페리틴은 미오글로빈과 유사합니다.

따라서 철의 주요 양은 우리 몸에서 순환하고 일부는 페리틴에 축적되며 아주 적은 양은 헤모시데린 단백질의 불용성 과립 형태로 침전됩니다. 철분은 혈액 손실과 같이 신체가 긴급하게 필요할 때까지 오랫동안 페리틴과 헤모시데린에 저장될 수 있습니다. 그런 다음 예비 철분은 헤모글로빈 합성에 사용됩니다. 저장 단백질에서 어떻게 추출되는지는 아직 정확하게 확립되지 않았습니다. 아마도 우리 몸의 철분과 어떤 식 으로든 연결되어 있는 많은 물질이 확립되지 않았습니다.

미생물과 환경. 물리적 요인(염분 농도)

이전 장에서는 다양한 미생물을 생리학적, 생화학적 특성에 따라 분류하여 설명했습니다. 서식지도 언급됐다. 이제 얻은 정보를 통해 우리는 미생물과 환경의 관계를 고려할 수 있습니다. 먼저 생태학의 기본 개념과 아이디어에 중점을 둘 것입니다. 이 과학은 자연 서식지에서 유기체의 행동, 유기체 간 및 환경과의 관계를 연구합니다. 생명체의 첫 번째 흔적은 30억년 전으로 거슬러 올라갑니다. 이들은 약 5억년 전까지 지구의 생물권을 지배했던 미생물이었습니다. 따라서 원핵생물은 지상 생명의 기원에 서 있을 뿐만 아니라, 원핵생물로부터 다양한 진핵생물 형태가 발전했을 뿐만 아니라 그 이후에도 항상 존재했습니다. 진화 과정에서 더 높은 형태의 생명체는 결코 혼자가 아니었습니다. 그들은 끊임없이 쫓겨나거나 어디에나 존재하는 단세포 유기체의 지원을 받았습니다. 현대의 고등 생명체 중에는 자신의 종족과의 싸움뿐만 아니라 미생물과의 관계에서도 스스로를 확립한 생명체가 있습니다. 진화 과정에서 많은 유기체는 관용적이고 파트너십 기반의 관계, 즉 상호 공생 관계를 발전시켜 왔습니다. 미생물은 우리 행성 표면이 현재의 형태를 취했을 때 이미 존재했습니다. 그들은 대륙이 이동하고 수천 미터 두께의 퇴적물이 생성되고 지각이 여러 번 가라 앉고 접히고 광석, 석탄, 석유 및 천연 가스 매장지가 발생했을 때 이미 존재했습니다. 미생물은 이러한 많은 과정에 적극적으로 참여했습니다. 전체 유기체 진화 기간 중 적어도 80% 동안 지구에는 미생물만이 거주했습니다. 미생물의 화석 잔해가 거의 발견되지 않는다면, 비교 생리학 및 생화학의 데이터는 대사 유형에 따라 원핵생물을 분류하는 데 충분한 근거를 제공합니다. 그러나 유기체의 진화에 관한 섹션을 읽을 때 이 분야에는 여전히 많은 격차와 추측이 있다는 점을 고려해야 합니다. 물리적 요인

사해 미네랄 워터는 열전도율과 열용량이 높습니다. 따라서 첫 번째 영향 요인은 온도입니다. 주요 적용 부위는 피부입니다. 피부의 신경 수용체에 대한 자극은 대뇌 피질의 확산 억제를 유발합니다. 심리적 스트레스, 스트레스 등으로 인한 과도한 긴장 완화 목욕 중에 강렬한 열기에 노출되면 땀을 통한 열 손실이 증가하여 신체의 해독 과정이 촉진됩니다. 또한 근육에 대한 열 효과는 근육을 이완시키는 데 도움이 됩니다. 사해 소금욕에서는 높이 40~50cm의 물기둥이 대기의 1/5의 압력을 가해 호흡과 혈액순환 기능을 자극합니다. 복부 기관의 혈관은 피부 온도 변화에 반응합니다. 피부 혈관 확장과 함께 외부 온도가 상승하면 복부 기관의 혈관이 좁아지고 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 신장은 예외입니다. 피부의 혈관 확장은 신장의 혈관 확장으로 이어집니다. 적절한 혈관 반응을 얻으려면 목욕하기 전에 신체 모든 부분의 온도를 동일하게 유지해야 합니다. 예를 들어, 차가워진 발은 대야나 흐르는 뜨거운 물에서 따뜻하게 해야 합니다. 이 경우 혈관 반응이 올바른 방향으로 진행되어 목욕 효과가 긍정적입니다. 위의 내용을 바탕으로 사해 소금을 사용하여 37~39도의 수온에서 10~15분간 목욕하는 것이 좋습니다.

인의 전환

인 순환은 탄소와 질소보다 훨씬 간단합니다. 이는 주로 유기 인의 광물화와 인산염을 덜 녹는 염에서 더 잘 녹는 염으로 옮기는 것(인 동원)으로 구성됩니다. 동물과 식물의 체내에서 인은 단백질 물질(핵단백질)과 일부 지질(레시틴)의 일부입니다. 부패성 및 기타 미생물에 의해 분해되는 동안 동식물이 죽은 후 이 인은 광물화되어 인산으로 변하며, 이는 염기에 빠르게 결합되어 식물 영양에 부적합한 난용성 칼슘, 마그네슘, 철 염으로 변합니다. 또한, 이러한 난용성 염의 가용성 염으로의 전환은 산 형성을 동반하는 생화학적 과정의 결과로 발생합니다. 이러한 과정에서는 산을 생성하는 박테리아, 즉 질화 박테리아, 황 박테리아, 티온 박테리아, 암모니아화 박테리아가 생성되어 다량의 이산화탄소를 형성합니다. 마이코이드.

난용성 삼칼슘염은 쉽게 용해되는 이칼슘인염으로 전환됩니다.

Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2

Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2,

식물에 흡수되는 것입니다.

혐기성 조건에서 토양 박테리아는 유기물이 있는 경우 인산염을 인화수소까지 환원시킬 수 있습니다. 이 경우 귀중한 인산염이 손실됩니다. 이 유해한 과정에 대한 최선의 치료법은 토양에 공기를 잘 공급하는 것입니다.

호기성 셀룰로오스 분해

호기성 조건에서 셀룰로오스의 분해. 공기가 잘 통하는 토양에서 셀룰로오스는 호기성 미생물(진균, 점액세균 및 기타 진균)과 혐기성 조건(주로 클로스트리듐)에 의해 분해되어 사용됩니다. 호기성 조건에서 곰팡이는 셀룰로오스 분해에 중요한 역할을 합니다. 이는 특히 산성 토양과 리그닌으로 뒤덮인 셀룰로오스(목재)의 분해와 관련하여 박테리아보다 더 효과적입니다. Fusarium과 Chaetomium이라는 두 속의 대표자가 이 과정에서 중요한 역할을 합니다. 셀룰로오스는 또한 Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum 및 Myrothecium verrucaria에 의해 분해됩니다. 마지막 세 종은 셀룰로오스 분해를 감지하는 테스트 유기체 역할을 할 뿐만 아니라 셀룰로오스를 분해하는 미생물의 활동으로부터 보호하기 위해 다양한 물질을 함침시키는 데 사용되는 제품 테스트에도 사용됩니다. 곰팡이는 균사체와 영양배지에서 분리할 수 있는 셀룰라아제를 생산합니다. Cytophaga와 Sporocytophaga는 셀룰로오스를 분해하는 호기성 박테리아입니다. 이는 액체 배지에서 일반적인 농축 배양 방법으로 가장 쉽게 분리됩니다. 점액박테리아와 밀접한 관련이 있는 이 두 속에는 많은 종이 포함됩니다. 점액박테리아가 셀룰로오스를 사용하는 것과 이에 대한 주요 영향에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 그들은 세포외 셀룰라아제나 셀룰로스 분해 생성물을 감지할 수 없었습니다. 이 박테리아의 세포는 섬유 축과 평행하게 위치한 셀룰로오스 섬유에 밀접하게 인접해 있습니다. 분명히 그들은 섬유와 밀접하게 접촉해야만 셀룰로오스를 가수 분해하고 가수 분해 생성물은 즉시 흡수됩니다. 셀룰로오스 한천에서 Cytophaga 콜로니는 셀룰로오스의 효소 분해 생성물이 위치하는 투명한 영역으로 둘러싸여 있지 않습니다. Cytophaga 종 외에도 자실체를 형성하는 Polyangium, Sporangium 및 Archangium 속의 mixo 박테리아가 자랄 수 있습니다. 셀룰로오스. "잡식성"이라고 불릴 수 있는 호기성 박테리아 중 다수는 성장을 위한 기질로 셀룰로오스를 사용할 수도 있습니다. 그들 중 일부는 다른 탄소원이 없는 경우에만 셀룰로오스를 사용합니다. 그러한 박테리아에서 셀룰라아제의 합성과 분비는 이화작용 억제에 의해 조절됩니다. Pseudomonas와 유사한 일부 형태는 이전에 Cellvibrio로 분류되었습니다. 이들은 현재 Pseudomonas florescens var.로 기술되어 있습니다. 셀룰로오스. 코리네형 박테리아 중에서 셀룰로모나스가 언급되어야 하며; 이 박테리아는 셀룰로오스에서 단백질을 얻는 데 사용되기도 했습니다. 방선균 중에서 셀룰로오스를 분해하는 종은 Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Streptosporangium과 같이 극소수에 불과합니다. 혐기성 조건에서 셀룰로오스의 분해. 혐기성 조건에서 셀룰로오스는 중온성 및 호열성 클로스트리디아에 의해 가장 자주 분해됩니다. 호열성 종인 Clostridium thermocellum은 셀룰로오스 또는 셀로비오스를 기질로 사용하고 암모늄 염을 질소 공급원으로 사용하는 간단한 합성 배지에서 자랍니다. 이 박테리아는 포도당과 다른 많은 설탕을 활용하지 않습니다. 셀룰로오스 발효 생성물은 에탄올, 아세트산, 포름산 및 젖산, 분자 수소 및 CO2입니다. 세포 외부에서 셀룰로오스는 아마도 셀룰로오스로만 분해될 것입니다. 중온성 종인 Clostridium cellobioparum에 의한 셀룰로오스의 발효는 유사한 생성물을 생성합니다. 긴 막대형 Bacillus 디졸슨스는 위에서 언급한 Cytophaga 종과 유사하게 행동합니다. 이 박테리아의 세포는 셀룰로오스 섬유에 밀접하게 부착되어 있으며 셀룰라아제를 환경으로 방출하지 않습니다.

호흡은 산소(O2)를 사용하여 환경에서 살아있는 유기체의 신진대사를 보장하고 신체의 대사 산물(CO2, H2O 등) 중 일부를 기체 상태로 환경으로 방출하는 과정입니다. 호흡은 인간, 동물, 식물 및 많은 미생물의 주요 소멸 형태입니다. 호흡 중에 신체에 속한 화학적 에너지가 풍부한 물질은 분자 산소를 사용하여 에너지가 부족한 최종 생성물(이산화탄소 및 물)로 산화됩니다.

혐기성균이라는 용어는 1861년 부티르산 발효균을 발견한 루이 파스퇴르(Louis Pasteur)에 의해 처음 소개되었습니다. 혐기성 호흡은 산소가 아닌 다른 물질(예: 질산염)을 양성자의 최종 수용체로 사용할 때 살아있는 유기체의 세포에서 발생하는 일련의 생화학 반응이며 에너지 대사 과정(이화작용, 동화작용)을 의미합니다. 탄수화물, 지질 및 아미노산이 저분자량 화합물로 산화되는 것이 특징입니다.

젖산 발효는 젖산 박테리아에 의해 설탕이 젖산을 형성하는 혐기성 전환입니다.

알코올 발효는 효모에 의해 수행되는 화학적 발효 반응으로, 그 결과 포도당 1분자가 에탄올 2분자와 이산화탄소 2분자로 전환됩니다.

부티르산 발효는 혐기성 조건에서 부티르산 박테리아에 의해 설탕을 전환하여 부티르산, 이산화탄소 및 수소를 생산하는 과정입니다.

질산화는 암모니아를 아질산으로 산화하거나 그 자체를 질산으로 산화시키는 미생물학적 과정으로, 이는 에너지 생산(화학합성, 자가영양 질화) 또는 과산화수소 분해 중에 형성된 활성 산소종으로부터의 보호(종속영양 질화)와 관련이 있습니다. .

탈질화(질산이화 환원)는 질산염이 아질산염으로 환원된 다음 기체 산화물과 분자 질소로 환원되는 미생물학적 과정의 합입니다. 결과적으로 질소는 대기로 되돌아가서 대부분의 유기체가 이용할 수 없게 됩니다. 이는 혐기성 조건에서 원핵생물(박테리아와 고세균 모두)에 의해서만 수행되며 에너지 생산과 관련이 있습니다.

질소 고정 - 분자 대기 질소의 고정, 디아조영양. 원핵생물 미생물에 의해 질소 분자를 환원시키고 이를 바이오매스에 통합시키는 과정입니다. 생물학적 주기에서 가장 중요한 질소 공급원입니다. 육상 생태계에서 질소 고정제는 주로 토양에 국한되어 있습니다.

연쇄상 구균. 연쇄구균은 둥글고 작은 구균으로 다양한 길이의 사슬로 배열되어 있습니다. 종종 이러한 사슬은 쌍을 이루는 구균 - 이중 연쇄상 구균으로 구성됩니다. 연쇄구균은 그람 염색으로 염색됩니다. 기관지염, 농양, 폐 괴저가 있는 가래에서 발견됩니다. 백혈구 사이 및 내부에서 발견되는 연쇄구균은 병원성으로 간주됩니다.

포도상 구균. 그룹으로 위치한 다양한 크기의 둥근 구균과 단일 구균은 기존 페인트와 그람 염색으로 염색됩니다. 포도상구균은 종종 백혈구 내부에서 발견됩니다. 연쇄상 구균은 종종 객담에서 동시에 관찰됩니다.

테트라코커스(마이크로코쿠스 테트라속). 그들은 다양한 크기의 타원형 또는 둥근 구균처럼 보이며 4개의 그룹으로 배열되고 공통 캡슐로 둘러싸여 있습니다. 그람 염색됨. 가래에서는 폐의 농양과 괴저, 기관지염, 그리고 결핵의 이차 감염으로 관찰되며, 충치가 있는 경우에 더 자주 나타납니다.

SARCINA(라틴어 sarcina - 인대, 결절), 구형 박테리아(cocci), 입방체 패킷 모양의 클러스터를 형성합니다. 움직이지 않음; 병원성이 없습니다.

BACILLES (라틴어 bacillum-막대에서 유래), 막대 모양의 박테리아. 좁은 의미에서 간균은 세포 내 포자(휴면 형태, 고온, 방사선 및 기타 부작용에 대한 저항성)를 형성하는 막대 모양의 박테리아입니다. 일부 간균은 탄저병 및 파상풍과 같은 동물과 인간에게 질병을 유발합니다.

Clostridia(lat. Clostridium)는 내생 포자를 생성할 수 있는 그람 양성 절대 혐기성 박테리아의 속입니다. 개별 세포는 길쭉한 막대 모양이며 속의 이름은 그리스어 klptfed(스핀들)에서 유래되었습니다. 이러한 형태학적 특성을 바탕으로 클로스트리디아로 분류되었던 많은 종들이 나중에 재분류되었습니다. 내생포자는 중앙, 편심 및 말단에 위치할 수 있습니다. 내생포자의 직경은 종종 세포의 직경을 초과합니다.

스피릴라(새로운 라틴 스피릴라, 라틴 스피라의 축소형, 그리스 스피라 - 굽힘, 비틀림, 회전)는 나선형으로 꼬이거나 아치형 막대 모양을 가진 박테리아입니다. S.의 치수는 종에 따라 매우 다양합니다. 폭은 0.6-0.8에서 2-3 마이크론, 길이는 1-3.2에서 30-50 마이크론입니다. S.는 포자를 형성하지 않고 그람 양성이며 세포 끝에 위치한 편모 다발 덕분에 운동성이 있습니다. 실험실 영양 배지에서 잘 자라지 않는 S. 종이 있습니다. 개별 종은 순수 배양에서는 전혀 분리되지 않았습니다. S. - 부생 식물; 그들은 담수와 염수에 서식하며 썩어가는 고인 물, 슬러리 및 동물의 장 내용물에서도 발견됩니다.

Spirochetes (위도 Spirochaetales) - 길고 (3-500 미크론) 얇은 (0.1-1.5 미크론) 나선형 (그리스어 ureisb "컬") 꼬인 (나선형의 한 번 이상의 회전) 세포를 가진 박테리아의 순서입니다.

방선균 (구식 방사성 곰팡이)은 직경 0.4-1.5 미크론의 일부 발달 단계에서 분지 균사체를 형성하는 능력을 가진 박테리아입니다 (방선균의 박테리아 특성을 강조하는 일부 연구자는 곰팡이 균사체 얇은 필라멘트의 유사체라고 함). 이는 최적의 존재 조건에서 나타납니다. 그들은 그람 양성 세포벽을 가지고 있으며 DNA에 GC 쌍의 함량이 높습니다(60-75%).

마이코박테리아과(Mycobacteriaceae)는 방선균의 과이다. 유일한 속은 마이코박테리움(Mycobacterium)이다. Mycobacterium 속의 일부 대표자(예: M. tuberculosis, M. leprae)는 포유류에 병원성을 가집니다(결핵, mycobacteriosis, 나병 참조).

엔실리지는 즙이 많은 사료를 보존하고 저장하는 방법 중 하나입니다. 양질의 사일리지는 절인 야채와 과일의 기분 좋은 향기, 연한 녹색, 황록색 및 갈색을 띤 녹색을 띠며 산도는 3.9-4.2 범위입니다. 겨울철 식단의 훌륭한 구성 요소이며 동물이 쉽게 먹을 수 있습니다.

건초 - 공기에 접근하지 않고 덩어리를 저장할 때 원치 않는 박테리아의 발생을 방지하는 물 부족을 생성하기 위해 녹색 식물의 탈수. 사일리지와 달리 건초를 준비하는 동안 발효 과정은 억제됩니다. 풀은 현장에서 45-55%의 수분 함량으로 건조되어 소위 생리적 덩어리의 건조 상태가 달성되기 때문입니다.

그람 음성균(그람(-)으로 표시)은 그람 양성균과 달리 그람 염색법을 사용하여 세척하면 변색되는 세균입니다. 탈색 후에는 일반적으로 추가 염료(무친)를 사용하여 분홍색으로 착색됩니다.

열 발생은 일정한 체온을 유지하고 세포 내 과정의 기능부터 혈액 순환, 음식 소화, 이동 능력 등에 이르기까지 모든 시스템의 기능을 보장하기 위해 신체에서 열을 생성하는 것입니다.

저온살균은 주로 액체 제품이나 물질을 60°C에서 60분 동안 또는 70-80°C의 온도에서 30분 동안 1회 가열하는 과정입니다. 이 기술은 19세기 중반 프랑스의 미생물학자 루이 파스퇴르에 의해 발견되었습니다. 식품을 소독하고 유통 기한을 연장하는 데 사용됩니다.

살균 (라틴어 sterilis - 살균)은 살아있는 미생물의 다양한 물질, 물체, 식품의 완전한 방출입니다.

그람양성균(그람(+)으로 표시)은 그람음성균과 달리 미생물에 대한 그람염색법을 사용하여 세척해도 색이 유지되고 변색되지 않는 세균이다.

물리학에서의 접착(라틴어 adhaesio - 접착)은 서로 다른 고체 및/또는 액체 표면의 접착입니다. 접착은 표면층의 분자간 상호작용(반 데르 발스, 극성, 때로는 화학 결합 또는 상호 확산의 형성)에 의해 발생하며 표면을 분리하는 데 필요한 특정 작업이 특징입니다. 어떤 경우에는 접착력이 응집력보다 강할 수 있습니다(즉, 균질한 재료 내에서의 접착력). 이러한 경우 파괴력이 가해지면 응집력이 파열됩니다. 즉, 접촉하는 재료 중 내구성이 떨어지는 부분의 파열이 발생합니다. .

공생(라틴어 con mensa - 문자 그대로 "테이블에", "같은 테이블에")은 두 가지 다른 유형의 살아있는 유기체가 공존하는 방식으로, 한 개체군은 관계로부터 이익을 얻고 다른 개체군은 이익도 해로움도 받지 않습니다. (예를 들어, 좀벌레와 인간).

PHAGIA (그리스어 phagos - devourer에서 유래)는 의미에서 먹는 사람, 흡수하는 사람이라는 단어에 해당하는 복잡한 단어의 구성 요소입니다.

Satellism은 다른 미생물의 영향으로 한 유형의 미생물의 성장이 증가하는 것입니다. 여러 종류의 미생물이 함께 자라면 생리적 기능이 활성화되어 기질에 더 빨리 노출될 수 있습니다. 예를 들어, 영양 배지에 대사산물을 방출하는 효모나 사르신 군집은 군집 주변의 다른 미생물의 성장을 자극합니다.

식물호르몬은 식물에서 생산되고 조절 기능을 갖는 저분자량 유기 물질입니다. 낮은 농도의 식물호르몬(최대 10-11M)이 효과적인 반면, 식물호르몬은 그 작용에 민감한 식물 부분에서 다양한 생리학적, 형태학적 변화를 일으킵니다.

1. 미생물의 형태

2. 박테리아 세포의 구조


3. 박테리아의 이동 기관


4. 현미경 구조

5. 콜로니 모양

6. 식민지 프로필.

7. 식민지의 가장자리

8. 질소전환주기


9. 인 전환주기


10. 황 전환주기


유전자 돌연변이는 한 유전자의 구조 변화입니다. 이는 뉴클레오티드 서열의 변화입니다: 결실, 삽입, 치환 등. 예를 들어 a를 t로 바꾸는 경우 원인 - DNA 배가(복제) 중 위반

유전자 돌연변이는 광학 현미경으로는 볼 수 없는 DNA 구조의 분자 변화입니다. 유전자 돌연변이에는 위치와 생존 가능성에 미치는 영향에 관계없이 DNA 분자 구조의 모든 변화가 포함됩니다. 일부 돌연변이는 해당 단백질의 구조나 기능에 영향을 미치지 않습니다. 유전자 돌연변이의 또 다른 (큰) 부분은 고유한 기능을 수행할 수 없는 결함이 있는 단백질의 합성으로 이어집니다. 대부분의 유전성 병리학 형태의 발달을 결정하는 것은 유전자 돌연변이입니다.

인간에게 가장 흔한 단일 유전성 질환은 낭포성 섬유증, 혈색소증, 부신생식기 증후군, 페닐케톤뇨증, 신경섬유종증, 뒤센-베커 근육병증 및 기타 여러 질병입니다. 임상적으로 이는 신체의 대사 장애(대사)의 징후로 나타납니다. 돌연변이는 다음과 같을 수 있습니다:

1) 코돈의 염기 교체에서 이는 소위 과오 돌연변이(영어에서, mis - false, 부정확 + lat. sensus - 의미) - 유전자의 코딩 부분에서 뉴클레오티드를 교체하여 폴리펩티드의 아미노산을 교체합니다.

2) 정보 읽기를 중단시키는 코돈의 변화에서 이것은 소위 넌센스 돌연변이(라틴어 non - no + sensus - 의미) - 유전자의 코딩 부분에서 뉴클레오티드 교체로 인해 종결 코돈(정지 코돈)이 형성되고 번역이 중단됩니다.

3) 정보 읽기 위반, 읽기 프레임의 이동, 프레임시프트(영어 프레임에서 - 프레임 + 이동: - 이동, 이동), DNA의 분자 변화가 폴리펩티드 사슬의 번역 중에 삼중항의 변화로 이어질 때.

다른 유형의 유전자 돌연변이도 알려져 있습니다. 분자 변화의 유형에 따라 다음이 있습니다.

분할(라틴어 deletio - 파괴에서 유래), 하나의 뉴클레오티드에서 유전자까지 크기 범위의 DNA 세그먼트가 손실되는 경우;

중복(라틴어 duplicatio - 두 배로 늘리기), 즉 하나의 뉴클레오티드에서 전체 유전자로의 DNA 세그먼트의 복제 또는 재복제;

반전(라틴어 inversio - 뒤집기에서 유래), 즉 2개의 뉴클레오티드에서 여러 유전자를 포함하는 단편까지 크기 범위의 DNA 세그먼트의 180° 회전;

삽입(라틴어 삽입 - 첨부에서), 즉 하나의 뉴클레오티드에서 전체 유전자에 이르는 크기 범위의 DNA 단편 삽입.

하나에서 여러 개의 뉴클레오티드에 영향을 미치는 분자 변화는 점 돌연변이로 간주됩니다.

유전자 돌연변이의 근본적이고 특징적인 특징은 1) 유전 정보의 변화를 가져오고, 2) 한 세대에서 다음 세대로 전달될 수 있다는 것입니다.

유전자 돌연변이의 특정 부분은 표현형에 어떠한 변화도 일으키지 않기 때문에 중성 돌연변이로 분류될 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 코드의 축퇴성으로 인해 동일한 아미노산이 염기 하나만 다른 두 개의 삼중항으로 암호화될 수 있습니다. 반면, 동일한 유전자가 여러 가지 다른 상태로 변경(돌연변이)될 수 있습니다.

예를 들어, AB0 시스템의 혈액형을 제어하는 ​​유전자. 0, A, B 세 가지 대립유전자를 가지고 있으며, 이들의 조합에 따라 4개의 혈액형이 결정됩니다. ABO 혈액형은 정상적인 인간 특성의 유전적 변이를 보여주는 전형적인 예입니다.

대부분의 유전성 병리학 형태의 발달을 결정하는 것은 유전자 돌연변이입니다. 그러한 돌연변이로 인해 발생하는 질병을 유전성 또는 단일성 질병, 즉 한 유전자의 돌연변이에 의해 발병이 결정되는 질병이라고 합니다.

게놈 및 염색체 돌연변이

게놈 및 염색체 돌연변이는 염색체 질환의 원인입니다. 게놈 돌연변이에는 이수성과 구조적으로 변하지 않은 염색체 배수성의 변화가 포함됩니다. 세포유전학적 방법으로 검출됩니다.

이수성- 반수체 세트(2n + 1, 2n - 1 등)의 배수가 아닌 이배체 세트의 염색체 수 변화(감소 - 단염색체성, 증가 - 삼염색체성).

배수성- 염색체 세트 수의 증가, 반수체의 배수(3n, 4n, 5n 등).

인간의 경우 배수성은 대부분의 이수성과 마찬가지로 치명적인 돌연변이입니다.

가장 흔한 게놈 돌연변이는 다음과 같습니다.

삼염색체성- 핵형에 3개의 상동 염색체가 존재합니다(예: 다운 증후군의 21번째 쌍, 에드워드 증후군의 18번째 쌍, 파타우 증후군의 13번째 쌍, 성염색체: XXX, XXY, XYY).

일염색체- 두 개의 상동 염색체 중 하나만 존재하는 경우. 상염색체 중 하나에 대한 단일염색체의 경우 배아의 정상적인 발달은 불가능합니다. 생명체와 양립할 수 있는 인간의 유일한 단일염색체인 X 염색체의 단일염색체는 셰레셰프스키-터너 증후군(45, X0)을 유발합니다.

이수성을 초래하는 이유는 생식 세포 형성 중 세포 분열 중 염색체가 분리되지 않거나 극으로 이동하는 동안 상동 염색체 중 하나가 다른 모든 비상동 염색체보다 뒤처질 수 있는 후기 지연으로 인한 염색체 손실 때문입니다. 비분리라는 용어는 감수분열이나 유사분열에서 염색체나 염색분체의 분리가 없음을 의미합니다. 염색체의 손실은 모자이크 현상으로 이어질 수 있습니다. 업로이드(정상) 세포주, 그리고 다른 단염색체.

감수분열 중에 염색체 비분리가 가장 자주 발생합니다. 감수 분열 중에 정상적으로 분열되는 염색체는 서로 결합된 상태를 유지하고 후기 동안 세포의 한 극으로 이동합니다. 따라서 두 개의 배우자가 발생하는데 그 중 하나에는 추가 염색체가 있고 다른 하나에는 이 염색체가 없습니다. 정상적인 염색체 세트를 가진 배우자가 여분의 염색체를 가진 배우자와 수정되면 삼염색체가 발생합니다(즉, 세포에 상동 염색체가 세 개 있음). 염색체가 하나도 없는 배우자가 수정되면 단염색체를 갖는 접합체가 발생합니다. 상염색체(비성) 염색체에 단염색체 접합체가 형성되면 유기체의 발달은 발달의 초기 단계에서 중단됩니다.

염색체 돌연변이- 이는 일반적으로 광학현미경으로 볼 수 있는 개별 염색체의 구조적 변화입니다. 염색체 돌연변이는 많은 수(수십에서 수백까지)의 유전자를 포함하며, 이로 인해 정상적인 이배체 세트가 변경됩니다. 염색체 이상은 일반적으로 특정 유전자의 DNA 서열을 변화시키지 않지만, 게놈 내 유전자 복제 수의 변화는 유전 물질의 부족 또는 과잉으로 인해 유전적 불균형을 초래합니다. 염색체 돌연변이에는 염색체 내 돌연변이와 염색체 간 돌연변이라는 두 가지 큰 그룹이 있습니다.

염색체내 돌연변이는 하나의 염색체 내의 이상입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

—삭제(라틴어 deletio - 파괴에서 유래) - 염색체 내부 또는 말단 부분 중 하나의 손실. 이로 인해 배아 발생이 중단되고 여러 가지 발달 이상이 형성될 수 있습니다(예를 들어, 5p-로 지정된 5번 염색체의 짧은 팔 영역의 분할은 후두의 발달 부족, 심장 결함 및 정신 지체를 초래합니다). 이 증상 복합체는 "고양이 울음"증후군으로 알려져 있습니다. 왜냐하면 아픈 어린이의 경우 후두 이상으로 인해 울음 소리가 고양이의 야옹 소리와 비슷하기 때문입니다.

—반전(라틴어 inversio - 반전에서). 두 개의 염색체 중단점으로 인해 생성된 조각이 180° 회전한 후 원래 위치에 삽입됩니다. 결과적으로 유전자의 순서만 파괴됩니다.

— 중복(라틴어 duplicatio - 배가) - 염색체의 어느 부분이든 두 배로(또는 곱셈)(예를 들어 9번 염색체의 단완 중 하나에 있는 삼염색체는 소두증, 신체적, 정신적, 지적 발달 지연을 포함한 여러 결함을 유발합니다).

가장 흔한 염색체 이상의 패턴:
구분: 1 - 터미널; 2 - 전면 광고. 반전: 1 - 중심 중심(동원체 캡처 포함); 2 - 파라센트릭(하나의 염색체 팔 내)

염색체간 돌연변이 또는 재배열 돌연변이- 비상동 염색체 사이의 단편 교환. 이러한 돌연변이를 전위(라틴어 tgans - for, through + locus - place)라고 합니다. 이것:

두 염색체가 단편을 교환할 때 상호 전좌;

한 염색체의 단편이 다른 염색체로 운반되는 경우, 비상역 전좌.

- "중심" 융합(로버트슨 전좌) - 짧은 팔이 손실된 중심체 부위의 두 개의 아크로센트릭 염색체 연결.

염색체가 동원체를 가로질러 절단될 때, "자매" 염색분체는 동일한 유전자 세트를 포함하는 두 개의 다른 염색체의 "거울" 부분이 됩니다. 이러한 염색체를 이소염색체라고 합니다. 염색체 내(결실, 역전 및 중복)와 염색체간(전위) 수차 및 동염색체 모두 기계적 파손을 포함하여 염색체 구조의 물리적 변화와 관련이 있습니다.

유전적 변이로 인한 유전병리

공통된 종의 특성이 존재함으로써 우리는 지구상의 모든 인류를 하나의 종, 즉 호모 사피엔스로 통합할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 우리는 수많은 낯선 사람들 속에서 우리가 아는 사람의 얼굴을 한 눈에 쉽게 알아챌 수 있습니다. 집단 내(예: 인종 집단 내 다양성)와 집단 간 사람들의 극도의 다양성은 유전적 차이로 인해 발생합니다. 현재 모든 종내 변이는 자연 선택에 의해 발생하고 유지되는 다양한 유전자형에 기인한다고 믿어집니다.

반수체 인간 게놈은 3.3x10 9 쌍의 뉴클레오티드 잔기를 포함하는 것으로 알려져 있으며, 이는 이론적으로 최대 600만~1000만 개의 유전자를 허용합니다. 동시에 현대 연구 데이터에 따르면 인간 게놈에는 대략 30-40,000개의 유전자가 포함되어 있습니다. 모든 유전자의 약 1/3은 하나 이상의 대립 유전자를 가지고 있습니다. 즉, 다형성입니다.

유전적 다형성의 개념은 1940년 E. Ford에 의해 가장 희귀한 형태의 빈도가 돌연변이 사건만으로는 설명될 수 없는 경우 두 개 이상의 서로 다른 형태의 개체군에 존재하는 것을 설명하기 위해 공식화되었습니다. 유전자 돌연변이는 드문 사건(1x10 6)이므로, 1%를 초과하는 돌연변이 대립유전자의 빈도는 이 돌연변이 보인자의 선택적 이점으로 인해 집단 내 점진적인 축적으로만 설명될 수 있습니다.

분리되는 유전자좌의 다양성, 각각의 대립 유전자의 다양성은 재조합 현상과 함께 무한한 인간 유전적 다양성을 창출합니다. 계산에 따르면 인류의 전체 역사에서 가까운 미래에도 유전적 반복은 발생하지 않았고 앞으로도 발생하지 않을 것입니다. 태어난 모든 사람은 우주에서 독특한 현상입니다. 유전적 구성의 고유성은 각 개인의 질병 발병 특성을 크게 결정합니다.

인류는 기후와 지리적 특성, 식생활 패턴, 병원체, 문화적 전통 등을 포함한 동일한 환경 조건에서 오랫동안 고립된 인구 집단으로 진화해 왔습니다. 이로 인해 환경 조건에 가장 적합한 각각의 정상 대립 유전자 조합이 통합되었습니다. 서식지의 점진적인 확장, 집중적인 이주 및 사람들의 재 정착으로 인해 특정 조건에서 유용한 특정 정상 유전자의 조합이 다른 조건에서는 특정 신체 시스템의 최적 기능을 보장하지 못하는 상황이 발생합니다. 이는 비병리학적 인간 유전자의 불리한 조합으로 인해 발생하는 유전적 변이의 일부가 유전적 소인이 있는 소위 질병 발병의 기초가 된다는 사실로 이어집니다.

또한, 사회적 존재인 인간의 경우 자연 선택은 시간이 지남에 따라 점점 더 구체적인 형태로 진행되었으며, 이로 인해 유전적 다양성도 확대되었습니다. 동물이 버릴 수 있는 것은 보존되었고, 반대로 동물이 가지고 있던 것은 사라졌습니다. 따라서 비타민 C에 대한 요구를 완전히 충족시키면 진화 과정에서 아스코르브산의 합성을 촉매하는 L-gulonodactone 옥시다제 유전자가 손실됩니다. 진화 과정에서 인류는 병리학과 직접적으로 관련된 바람직하지 않은 특성도 획득했습니다. 예를 들어, 인간은 진화 과정에서 디프테리아 독소나 소아마비 바이러스에 대한 민감성을 결정하는 유전자를 획득했습니다.

따라서 인간의 경우 다른 생물학적 종과 마찬가지로 특성의 정상적인 변화를 초래하는 유전적 변이와 유전병을 발생시키는 유전적 변이 사이에는 뚜렷한 경계가 없습니다. 생물학적 종인 호모 사피엔스가 된 인간은 병리학적 돌연변이를 축적함으로써 종의 "합리성"에 대한 대가를 치르는 것처럼 보였습니다. 이러한 입장은 인간 집단의 병리학적 돌연변이의 진화적 축적에 관한 의학 유전학의 주요 개념 중 하나의 기초가 됩니다.

자연 선택에 의해 유지되거나 감소되는 인간 개체군의 유전적 다양성은 소위 유전적 부하를 형성합니다.

일부 병리학적 돌연변이는 역사적으로 오랜 기간 동안 집단 내에서 지속되고 확산되어 소위 분리 유전적 부하를 유발할 수 있습니다. 유전 구조의 새로운 변화로 인해 각 세대마다 다른 병리학적 돌연변이가 발생하여 돌연변이 부하가 발생합니다.

유전적 부하의 부정적인 영향은 사망률 증가(배우자, 접합자, 배아 및 어린이의 사망), 출산율 감소(자손의 번식 감소), 기대 수명 감소, 사회적 부적응 및 장애로 나타나며 또한 의료에 대한 필요성 증가를 유발합니다. .

영국 유전학자인 J. Hoddane은 유전적 부하의 존재에 대해 연구자들의 관심을 처음으로 끌었지만, 이 용어 자체는 40년대 후반에 G. Meller에 의해 제안되었습니다. "유전적 부하"라는 개념의 의미는 변화하는 환경 조건에 적응할 수 있도록 생물학적 종이 필요한 높은 수준의 유전적 다양성과 관련이 있습니다.

조합 가변성

이는 본질적으로 유전적이며 유전자형에서 유전자의 재조합에 의해 발생합니다. 그것은 유전자의 변화와 관련이 없지만 그 조합과 관련이 있습니다! 유전자의 조합은 변화하는 환경 조건에서 생존율을 높이는 데 기여합니다.

수정 중 배우자의 무작위 조합

감수분열 1의 전기에서 교차하는 동안 상동 염색체 영역 교환

감수분열 1의 후기에 서로 다른 염색체 쌍이 독립적으로 분리되어 유전적으로 다양한 배우자가 형성됩니다.

돌연변이 다양성

돌연변이는 외부 또는 내부 환경 요인의 영향으로 발생하고 유전되는 유전자형의 갑작스럽고 갑작스럽고 지속적인 변화입니다. 분자 수준에서 이는 NK 복제 중에 지속되는 DNA의 변화입니다. 돌연변이 유발은 돌연변이 형성 과정입니다. 돌연변이 유발 요인은 돌연변이를 일으키며, 이는 본질적으로 다음과 같습니다.

- 물리적 돌연변이 유발 물질: 방사선 a, b, 감마, UV, 온도, 습도,

- 화학적인 돌연변이 유발 물질: 유기 및 무기, 마약 물질, 천연 화합물의 산업 가공 제품(석탄, 석유), 이전에는 자연에서 발견되지 않은 합성 물질(살충제, 살충제, 제초제), 식품 방부제, 의약품. 그들은 침투력이 높고 유전자 돌연변이를 일으키며 DNA 복제 중에 작용합니다.

발생 조건에 따른 돌연변이 분류

자발적인 증상은 뚜렷한 이유 없이 발생하거나 원인을 알 수 없습니다.

유도된 것들은 노출의 결과로 발생합니다.

세포 내 국소화에 의한 돌연변이 분류

핵 - 세포핵의 돌연변이

세포질 - 미토콘드리아와 색소체의 돌연변이.

유전 가능성에 따른 돌연변이 분류

생식 세포는 생식 세포에서 발생하며 유성 생식 중에 유전됩니다.

체세포는 체세포에서 발생하며 영양 번식 중에 유전됩니다.

생명능력과 출산능력에 영향을 미치는 정도에 따른 돌연변이의 분류

불임 영향 다산

사망에 이르게 하는 치명적

반치명적(Semi-lethal)은 활력을 감소시킵니다.

중립은 활력에 영향을 미치지 않습니다.

긍정적인 것은 활력을 증가시킨다

유전 물질의 손상 수준에 따른 분류:

유전적 – 유전자 변화

염색체 - 염색체 구조의 변화,

게놈 – 게놈의 변화

유전자 돌연변이

점은 유전자에 있는 DNA의 뉴클레오티드 구조를 변화시킵니다. 염기가 교체될 때 유전자 구조의 변화는 2가지 유형입니다. 실수 아미노산 치환을 통한 돌연변이, 무의미한 말 말단 코돈 UAA, UAG, UGA가 형성됩니다.

- 읽기 프레임 전환 여러 개의 뉴클레오티드가 삽입되거나 삭제될 때 발생합니다. 결과적으로 mRNA가 코돈으로 분해되는 현상이 발생하는데, 이는 합성된 단백질 분자의 아미노산 서열이 변하거나 합성이 조기에 종료됨을 의미합니다.

- 이행 - 퓨린 염기가 다른 퓨린으로 대체되고, 피리미딘이 다른 피리미딘으로 대체: A<-->G와 C<-->티.

- 전환 - 퓨린을 피리미딘으로 대체하거나 그 반대로 대체합니다.

염색체 돌연변이

수차는 염색체의 무결성 위반으로 인한 염색체 구조의 변화입니다. 유전자 재배열을 동반하는 파손은 염색체 내/염색체간 돌연변이를 초래합니다.

- 삭제 - 염색체 부분의 상실: AEF. 인간의 5번 염색체 단완이 결손되는 것을 고양이 울음 증후군이라고 합니다.

- 중복 - 염색체 영역의 배가: ABCDCD, 이미 게놈에 있는 것과 동일한 추가 유전 물질이 나타납니다.

삭제 및 복제는 유전자 세트가 변경되고 일부 염색체의 단일 염색체가 관찰되기 때문에 항상 표현형으로 나타납니다.

- 반전 – 개별 염색체 섹션을 180* 회전합니다. ABCDEF -----> AEDCBF

- 전위 – 염색체의 별도 부분을 동일하거나 다른 염색체의 다른 위치로 옮기는 것: ABCKLM. 여기서 유전자의 수는 변하지 않는다 !!! 21번 염색체 팔이 13, 14, 15번으로 옮겨지면 다운증후군이 발생합니다.

유전 물질에 변화가 없고 게놈 내 유전자의 전반적인 균형이 유지되는 경우 역위 및 전좌는 표현형적으로 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 상동 염색체의 접합이 더욱 어려워지고, 이로 인해 딸세포 사이의 유전 물질이 파괴될 수 있습니다.

게놈 돌연변이

염색체 수의 변화와 관련되어 하나, 여러 개 또는 전체 염색체 세트가 추가되거나 손실됩니다.

게놈- 반수체 염색체 세트의 유전자 세트. 일반적으로 생식 세포에서 발견됩니다.

- 배수성 - 세포 내 염색체 수의 다중 반수체 증가. 식물 육종에 자주 사용되며 일반적으로 수확량을 증가시킵니다. 속씨식물에서 흔히 발견되며 겉씨식물에서는 덜 자주 발견됩니다. 동물 중에서 벌레, 갑각류, 곤충, 물고기, 도롱뇽과 같은 자웅동체에서는 배수성이 알려져 있습니다. 포유류의 경우 배수성은 치명적입니다.

- 반수체 - 염색체 수의 다중 반수체 감소. 결과적으로 세포는 단일 세트의 n 염색체를 포함합니다. 체세포에 상동하지 않는 염색체의 반수체 세트를 가진 유기체는 반수체입니다. 자연 반수체는 포자를 형성하는 곰팡이, 박테리아, 단세포 조류 및 꿀벌의 생활주기에서 발생합니다. 단수체에 포함된 모든 열성 유전자가 나타나면서 반수체의 생존력은 감소합니다. 포유류의 경우 반수체는 치명적입니다.

- 이수성 - 염색체 수의 다중 변화.

삼염색체증은 하나의 염색체(2n+1)만큼 핵형이 증가하는 것입니다.

다염색체증은 핵형이 하나 이상의 염색체만큼 증가한 것입니다.

단염색체성(monosomy)은 하나의 염색체(2n-1)만큼 핵형이 감소하는 것입니다.

Nulisomy - 한 쌍의 염색체가 없으면 치명적입니다.

인간 염색체 질환

염색체 수(게놈 돌연변이) 또는 구조(염색체 이상)의 변화와 관련된 질병 그룹입니다. 이는 환원 분열 중 염색체의 비분리 및 다양한 염색체 이상으로 인해 접합체에 설정된 염색체의 위반으로 인해 발생합니다.

삼배체 - 염색체 세트 3n 위반. 신생아는 출생 후 첫 시간 또는 며칠 안에 사망합니다.

삼염색체 X 염색체 -XXX. 표현형은 정상적인 여성이며, 생식선의 발달 부족, 약간의 정신 지체를 특징으로 합니다.

클라인펠터 증후군 -ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, ХУУ, ХУУУ, ХХУУ, ХХХУУ. 남성 표현형 - 고환이 발달하지 않았습니다. 겉보기에는 여성에게 전형적인 좁은 어깨, 넓은 골반, 유전성 유방, 지방 침착이 있습니다. Y 염색체의 다염색체성은 높은 성장과 반사회적 행동을 초래합니다.

셰레셰프스키-터너 증후군 : 인간의 X 염색체에서 유일하게 실행 가능한 단일 염색체인 X0 염색체 세트 위반. 여성 표현형, 불균형한 신체 구조, 목의 피부 주름, 성장 지연, 내부 생식기 발달 부족, 불임, 조기 노화.

다운 증후군 : 21번 염색체의 삼염색체. 작은 키, 작은 둥근 머리, 편평한 뒷머리, 낮게 자리잡은 귀, 비스듬한 눈, 편평한 다리가 있는 짧은 코, 반쯤 벌린 입, 두꺼운 혀, 낮은 근육 긴장, 짧은 손가락, 구부러진 새끼 손가락, 느리고 서투른 사람들. 심각한 정신 지체, 언어 발달 부족, 면역력 감소 및 기대 수명 감소.

파타우 증후군 : 13번 염색체의 삼염색체. 깊은 바보. 중추 신경계 발달 미달, 중등도 소두증, 각막 혼탁, 낮은 이마, 움푹 들어간 콧대, 좁은 눈구멍, 양측 구순열 및 구개열, 중추 신경계 및 내부 장기 발달 이상. 그들은 1세 이전에 죽고 소수만이 3년까지 생존합니다.

에드워드 증후군 : 18번 염색체의 삼염색체. 두개골과 얼굴의 기형: 천문 부위의 전두골이 수축된 좁은 이마, 넓은 후두 돌출, 작은 아래턱과 입 열림, 좁고 짧은 눈꺼풀 균열, 낮은 귀, 짧은 흉골, 넓은 가슴, 비정상적인 발달 발, 심장 구조 및 혈관의 병리, 소화 시스템, 소뇌. 대부분은 1세 이전에 사망합니다.

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간략한 피드백 양식

거의 모든 유전학 연구는 다음과 같은 개념을 기반으로 합니다. 변형 . 이 개념에는 모든 유형의 DNA 서열 변화가 포함됩니다( 돌연변이 ), 염색체 또는 유전자 수준에서 관찰됩니다. 한편, 게놈 변이는 개체간 다양성을 설명하는 반면, 돌연변이는 신체 기능의 병원성 변화로 이어져 유전병의 원인이 될 수 있습니다. 또한 DNA의 돌연변이 변화 과정을 설명하는 데 사용되는 몇 가지 용어를 소개해야 합니다. 현장 - 특정 DNA 서열 또는 유전자를 포함하는 염색체의 특정 영역, 대립유전자 - 한 쌍의 상동 염색체의 동일한 위치에 위치한 두 개 이상의 대체 형태의 유전자. 동일한 유전자좌의 두 대립유전자의 DNA 서열 차이가 일반 인구에서 1% 이상의 빈도로 관찰되면 이러한 유형의 변이가 지정됩니다. 다형성 . 빈도가 낮은 DNA 서열의 변화를 일반적으로 돌연변이 . 유전병리와 관련된 돌연변이에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 염색체의 (세포 내 염색체 수 및/또는 구조의 변화) 및 유전적 (특정 유전자의 DNA 서열 변화) 이 분류를 바탕으로 유전병을 유발하는 DNA 서열 위반에 대한 유전자 연구 분야를 식별하는 것이 가능합니다. 의학 유전학 , 즉 분자 수준에서 핵산과 단백질 서열의 변화를 검색하는 것입니다( 분자 유전학 ) 및 염색체의 수, 구조 및 조직의 변화에 ​​대한 연구 ( 의료세포유전학 ).

분자 유전학 연구는 DNA 분자의 특징과 전사 및 번역의 생화학적 과정에 대한 현대적인 아이디어를 기반으로 합니다. 그들의 주요 목표는 특징적인 표현형 발현으로 이어지는 유전자 돌연변이를 확인하는 것입니다. 유전자 돌연변이는 정상적으로 발견되는 선형 서열에 비해 DNA의 위치, 손실 및 증가의 변화입니다. 가장 일반적인 유형의 유전자 돌연변이는 단일 뉴클레오티드의 치환, 손실 및/또는 삽입입니다. 후자는 약어로 지정됩니다. SNP (단일 뉴클레오티드 다형성)은 인간 게놈에서 가장 흔한 것 중 하나입니다. 평균적으로 한 개인의 대립유전자 간 변이를 초래하는 SNP는 1500개 염기쌍마다 발생합니다. 그러나 대부분은 비암호화 서열에 위치하며 일반적으로 표현형에 영향을 미치지 않습니다. 단백질을 코딩하는 유전자의 DNA 서열에 변화가 생기면 신체 질환과 연관될 가능성이 높다. 유전자 돌연변이에는 다음과 같은 분류가 있습니다.

미스센스 돌연변이- 하나의 뉴클레오티드를 다른 뉴클레오티드로 교체하거나 비동의적 DNA 서열 변화 . 이론적으로 이러한 돌연변이는 두 가지 유형으로 구분할 수 있습니다. 보수적인 그리고 비보수적 . 보존적 미스센스 돌연변이는 하나의 코돈을 동등한 코돈(동일한 아미노산 잔기를 코딩하는 코돈)으로 대체하거나 해당 유전자에 의해 코딩되는 단백질의 물리화학적 특성을 변화시키지 않는 다른 아미노산 잔기의 코돈으로 대체합니다. 일반적으로 비보존적 미스센스 돌연변이는 단백질의 생화학적 특성을 변화시켜 기능적 활동을 방해합니다.

넌센스 돌연변이- DNA 코딩 서열의 변화로 인해 정지 코돈이 형성되고 그 결과 서열의 일부가 누락된 단백질이 합성됩니다.

프레임시프트 돌연변이- 전사 중 서열 판독의 변화를 초래하는 유전자 DNA 서열의 변화(주로 뉴클레오티드의 손실 또는 삽입). 그 결과 완전히 새로운 단백질이 합성되거나 아미노산 서열에 관한 정보를 전혀 전달하지 않는 메신저 RNA가 형성됩니다.

비병원성 DNA 서열 변화- 보존적 미스센스 돌연변이(conservative missense mutation)를 포함한 DNA 서열 변이, 또는 소위 동의어 돌연변이 , 이는 유전자 DNA의 암호화된 정보를 변경하지 않거나 단백질 거대분자의 기능적 활성에 영향을 미치지 않습니다.

돌연변이는 비암호화 DNA 서열(인트론)에서도 발생합니다. 이러한 유형의 변이는 일반적으로 표현형에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 판독 프레임의 변화 또는 대체 형태의 단백질 거대분자의 형성으로 인해( 대체 접합 ), 이러한 변형은 단백질 거대분자의 기능적 활동을 방해하고 결과적으로 표현형 결과를 초래할 수 있습니다. 이러한 맥락에서, 병원성 돌연변이의 식별은 어려운 것 같습니다. 왜냐하면 분자 수준에서 인간 게놈이 대체로 불안정하다는 사실로 인해 의학 유전학 연구에서 "표준"이라는 개념이 상당히 상대적이기 때문입니다. 즉, 단지 재발성 돌연변이 (알려진 유전병이 있는 개인에서 발견되는 가장 흔한 재발성 돌연변이)는 병원성으로 간주될 수 있습니다. 새로운 돌연변이가 발견된 경우, 그것이 질병의 원인인지 확인하기 위해 환자의 가까운 친척에 대한 분자 유전학 연구가 필요합니다.

염색체 돌연변이(이상)염색체의 다양한 구조적 재배열이나 염색체 수(n)의 변화와 관련이 있습니다. 염색체 세트의 수치 변화( 핵형 )에는 두 가지 유형이 있습니다. 배수성 - 완전한 염색체 세트(3n, 4n 등) 또는 게놈의 곱셈, 반수체 염색체 수의 배수(문헌에서는 때때로 게놈 돌연변이 ); 이수성 - 반수체의 배수가 아닌 세트의 염색체 수의 증가 또는 감소. 핵형의 이러한 정량적 변화는 일반적으로 감수분열 또는 유사분열 장애로 인해 발생합니다. 이수성 형태의 염색체 이상은 다음과 같이 분류됩니다. 일염색체 (염색체 또는 그 일부의 상실 - 부분적 단일염색체) 및 삼염색체성 또는 다염색체 (하나/여러 염색체 또는 그 일부의 획득 - 부분 삼염색체). 이러한 핵형 변화는 선천성 기형의 복합체 및 일반적으로 정신 지체 또는 심각한 정신 장애를 동반하는 질병과 관련이 있습니다. 현재 정신분열증 및 자폐증에서 성염색체 및 일부 상염색체와 관련된 염색체 세트의 변화 사례가 설명되어 있습니다. 예를 들어, 자폐 장애가 있는 어린이의 최대 5~15%가 염색체 이상을 가지고 있습니다. 이를 통해 우리는 신체의 염색체 불균형을 일부 정신 질환의 가능한 원인 중 하나로 간주할 수 있습니다.

구조적 변화는 전체 염색체에 영향을 미칠 수 있으며, 핵의 유전 물질 양이나 그 움직임의 변화도 동반될 수 있습니다. 균형 염색체 이상 핵형은 변경되지 않은 유전자 세트로 발생하지만 염색체 내 또는 염색체 사이의 위치가 정상과 다릅니다. 대부분의 경우 균형 염색체 이상 보인자는 표현형적으로 정상이지만 자손이 불균형 핵형을 가질 위험이 높습니다. 그러나 어떤 경우에는 균형 핵형 보인자가 다양한 선천적 결함 및/또는 미세변형을 가질 수도 있습니다. 신경심리학적 발달장애로 분류됩니다. 구조적 염색체 돌연변이로 인해 유전 물질이 손실되거나 증가하는 경우, 불균형 염색체 이상 .

세포유전학적으로 구조적 재배열은 유전자 배열의 선형 순서 원리에 따라 분류됩니다. 삭제 (염색체 부분의 상실), 중복 (염색체 영역의 배가), 반전 (염색체 영역의 정상적인 순서에 비해 180° 반전), 삽입 (염색체 영역 삽입) 및 전위 (염색체 영역 배열의 변화) 염색체.

환경 요인의 영향을 받는 염색체 돌연변이에 대한 연구는 매우 중요합니다. 인간 염색체는 일반적으로 돌연변이 유발 요인이라고 불리는 방사선 및 화학 물질의 영향에 매우 민감한 것으로 나타났습니다. 돌연변이 유발물질 ). 이러한 요인의 영향을 분석할 때 체세포와 생식세포의 장애를 구별하는 것이 필요합니다. 전자는 연구 대상 유기체의 생활 활동에 직접적인 영향을 미치는 반면, 후자는 후속 세대에 나타납니다. 생식 세포의 염색체 돌연변이는 비정상적인 배우자의 형성으로 이어지며, 이는 접합체의 사망, 자궁 내 발달 초기 단계의 배아 및 특정 또는 비특이적 염색체 이상이 있는 어린이의 탄생을 초래할 수 있습니다. 특정 임상상 또는 특정 표현형. 체세포의 염색체 돌연변이는 핵형의 염색체 또는 염색분체 간격, 파손 및 교환의 형태로 비특이적 염색체 이상을 형성하며, 이는 특정 질병의 특정 표현형 특징을 초래하지 않습니다. 그러한 돌연변이는 유전되지 않습니다. 이러한 종류의 돌연변이 유발 요인에 대한 영향을 연구할 때 전리 방사선, 화학 물질, 바이러스의 효과를 정성적, 정량적으로 평가할 수 있지만 얻은 데이터는 생식 세포로 전달될 수 없으며 그 결과는 염색체입니다. 어린이의 질병.

염색체 이상은 배아 및 출생 후 발달의 다양한 단계에서 부적절한 세포 분열로 인해 발생하는 소위 모자이크 형태로 나타날 수 있습니다. 이를 통해 염색체 이상을 다음과 같이 나눌 수 있습니다. 모자이크 그리고 정기적인 (신체 모든 세포에서 비정상적인 핵형이 관찰됨) 염색체 모자이크 현상 서로 다른 염색체 세트를 가진 여러 세포 집단의 존재를 나타냅니다. 일반적으로 모자이크 형태의 염색체 이상에서는 특정 염색체 증후군의 개별적인 임상 징후가 없으며 질병의 경미한 경과가 있지만 일부 증상은 거의 항상 나타납니다. 모자이크 구조 염색체 이상은 매우 드물게 관찰되므로 모자이크 염색체 이상에 대해 이야기할 때 주로 수치적 이상을 의미하며 모자이크 형태의 인구 빈도는 상당히 높습니다. 현상도 주목해야 한다 조직 특이적인 염색체 모자이크 현상 - 비정상적인 염색체 세트를 가진 세포는 신체의 특정 조직에만 존재합니다.

20세기 50년대에 과학자들은 이상한 현상에 직면했습니다. 그들은 일부 바이러스가 동일한 박테리아의 다른 계통을 다르게 감염시킨다는 사실을 발견했습니다. 일부 종(예: E. coli)은 쉽게 감염되어 군집 전체에 빠르게 감염을 퍼뜨립니다. 다른 사람들은 매우 천천히 감염되거나 바이러스에 완전히 저항했습니다. 그러나 일단 그것이 하나의 변종 또는 다른 변종에 적응한 후에는 바이러스가 어려움 없이 그것을 감염시켰습니다.

생물학자들이 박테리아의 이러한 선택적 저항성을 이해하는 데는 20년이 걸렸습니다. 밝혀진 바와 같이, 바이러스에 저항하는 특정 박테리아 종의 능력(이를 제한(즉, "제한")이라고 함)은 바이러스 DNA를 물리적으로 절단하는 특수 효소의 존재로 설명됩니다.

이 단백질(제한 효소)의 특징은 작고 엄격하게 정의된 DNA 서열을 인식한다는 것입니다. 박테리아는 자신의 유전자에서는 회피하지만 바이러스 DNA에는 존재할 수 있는 희귀 서열을 제한 효소를 "표적"으로 삼습니다. 다른 제한 효소는 다른 서열을 인식합니다.

박테리아의 각 계통은 그러한 효소의 특정 무기고를 갖고 있으므로 바이러스 게놈의 특정 "단어" 세트에 반응합니다. 바이러스의 게놈이 "엄마가 틀을 씻었다"라는 문구라고 가정하면, "엄마"라는 단어를 인식하는 박테리아는 바이러스를 감염시킬 수 없지만 "삼촌"이라는 단어를 표적으로 삼는 박테리아는 감염될 것입니다. 방비 없는. 바이러스가 돌연변이를 일으키고 예를 들어 "프레임을 씻은 여성"으로 변하면 첫 번째 박테리아는 보호를 잃게됩니다.

왜 '세균 면역'의 발견이 분자생물학의 가장 중요한 업적 목록의 맨 위에 등장했을까요? 박테리아 자체도 아니고 바이러스도 아닙니다.

DNA 조각 측정

이 메커니즘을 설명한 과학자들은 이 과정의 가장 중요한 세부 사항에 거의 즉각적으로 관심을 끌었습니다. 제한 효소(보다 정확하게는 이러한 효소 유형 중 하나)는 명확하게 정의된 지점에서 DNA를 절단할 수 있습니다. 비유로 돌아가서, DNA에서 "엄마"라는 단어를 표적으로 삼는 효소는 그 단어에 결합하여 예를 들어 세 번째와 네 번째 글자 사이를 자릅니다.

따라서 처음으로 연구자들은 게놈에서 필요한 DNA 단편을 "절단"할 수 있었습니다. 특별한 "접착" 효소의 도움으로 결과 조각을 특정 순서로 서로 꿰맬 수 있습니다. 제한효소의 발견으로 과학자들은 DNA를 "조립"하는 데 필요한 모든 도구를 손에 쥐게 되었습니다. 시간이 지남에 따라 이 과정을 나타내는 약간 다른 은유인 유전 공학이 뿌리를 내렸습니다.

오늘날 DNA를 다루는 다른 방법이 존재하더라도 지난 20~30년 동안의 생물학적 연구의 대부분은 제한 효소 없이는 불가능했을 것입니다. 형질전환 식물부터 유전자 치료까지, 재조합 인슐린부터 유도된 줄기세포까지, 유전자 조작과 관련된 모든 작업은 이 "박테리아 무기"를 사용합니다.

눈으로 적을 알아라

인간을 포함한 포유류의 면역 체계에는 선천적 방어 메커니즘과 후천적 방어 메커니즘이 모두 있습니다. 면역 체계의 선천적 구성 요소는 일반적으로 신체의 많은 적을 한 번에 통합하는 공통된 요소에 반응합니다. 예를 들어, 선천성 면역 체계는 수천 개의 서로 다른 미생물에 공통적으로 존재하는 박테리아 세포벽의 구성 요소를 인식할 수 있습니다.

획득 면역은 면역학적 기억 현상에 의존합니다. 이는 특정 병원체의 특정 구성요소를 인식하여 미래를 위해 이를 "기억"합니다. 예방접종은 다음을 기반으로 합니다. 면역체계는 죽은 바이러스나 박테리아에 대해 "훈련"하고, 나중에 살아있는 병원체가 몸에 들어오면 이를 "인식"하여 그 자리에서 파괴합니다.

선천적 면역은 국경 검문소입니다. 이는 모든 것을 동시에 보호하며 특별한 것은 없습니다. 획득면역은 적을 눈으로 아는 저격수입니다. 2012년에 밝혀졌듯이 박테리아에도 비슷한 것이 있습니다.

제한이 선천 면역의 박테리아 유사체라면 박테리아에서 획득 면역의 역할은 CRISPR/Cas9 또는 "Crisper"라는 다소 번거로운 이름을 가진 시스템에 의해 수행됩니다.

Crisper의 작업의 본질은 다음과 같습니다. 박테리아가 바이러스 공격을 받으면 바이러스 DNA의 일부를 자체 게놈의 특별한 위치에 복사합니다(이 바이러스 정보 "저장소"를 CRISPR라고 함). 이렇게 저장된 바이러스의 "사진 이미지"를 기반으로 박테리아는 바이러스 유전자를 인식하고 바이러스가 박테리아를 다시 감염시키려고 시도할 경우 바이러스 유전자에 결합할 수 있는 RNA 프로브를 만듭니다.

RNA 프로브 자체는 바이러스에 무해하지만 여기서 또 다른 플레이어인 Cas9 단백질이 등장합니다. 이는 제한 효소처럼 바이러스 유전자를 파괴하는 역할을 하는 "가위"입니다. Cas9는 RNA 프로브를 붙잡고 마치 가죽끈에 묶인 것처럼 바이러스 DNA로 전달된 후 신호를 보냅니다. 여기를 자르세요!

전체적으로 전체 시스템은 세 가지 박테리아 구성 요소로 구성됩니다.

1) 오래된 바이러스의 "사진 식별 키트"의 DNA 저장;

2) 이러한 "사진 이미지"를 기반으로 만들어지고 그로부터 바이러스를 식별할 수 있는 RNA 프로브;

3) RNA 프로브에 단백질 "가위"를 부착하고 지난번에 "사진 스케치"를 찍은 지점에서 정확하게 바이러스 DNA를 절단합니다.

이 "박테리아 면역"이 발견된 후 거의 즉시 모든 사람들은 박테리아와 바이러스에 대해 잊어버렸습니다. 과학 문헌에는 유전 공학 및 미래 의학을 위한 도구로서 CRISPR/Cas9 시스템의 잠재력에 대한 열정적인 기사가 폭발적으로 쏟아졌습니다.

제한 효소와 마찬가지로 Crisper 시스템은 엄격하게 정의된 지점에서 DNA를 절단할 수 있습니다. 하지만 70년대에 발견된 '가위'에 비하면 엄청난 장점이 있다.

제한 효소는 생물학자들이 시험관에서만 DNA를 "조립"하는 데 사용됩니다. 먼저 원하는 단편(예: 변형된 유전자)을 생산한 다음 이를 세포나 유기체에 도입해야 합니다. "Crisper"는 살아있는 세포에서 바로 DNA를 절단할 수 있습니다. 이는 인위적으로 도입된 유전자를 생산하는 것뿐만 아니라 전체 게놈을 "편집"하는 것도 가능하게 합니다. 예를 들어 일부 유전자를 제거하고 그 자리에 새로운 유전자를 삽입하는 것입니다. 최근에는 이런 꿈을 꿀 수밖에 없었습니다.

작년에 분명해진 것처럼 CRISPR 시스템은 소박하고 박테리아뿐만 아니라 마우스 또는 인간의 모든 세포에서 작동할 수 있습니다. 원하는 셀에 "설치"하는 것은 매우 간단합니다. 원칙적으로 이는 전체 조직 및 유기체 수준에서도 수행될 수 있습니다. 미래에는 성인의 게놈에서 암을 유발하는 유전자 등 결함이 있는 유전자를 완전히 제거하는 것이 가능해질 것이다.

당신의 게놈에 존재하는 "엄마가 틀을 씻었다"라는 문구가 당신에게 성별 고정관념에 대한 고통스러운 갈망을 유발한다고 가정해 봅시다. 이 문제를 해결하려면 항상 동일한 Cas9 단백질과 "mama" 및 "rama"라는 단어를 타겟팅하는 한 쌍의 RNA 프로브가 필요합니다. 이러한 프로브는 무엇이든 될 수 있습니다. 현대적인 방법을 사용하면 몇 시간 안에 합성할 수 있습니다. 수량에는 전혀 제한이 없습니다. 최소한 1000개 지점에서 동시에 게놈을 "절단"할 수 있습니다.

신체의 목표 조정

하지만 크리스퍼의 가치는 가위 기능에만 국한되지 않습니다. 많은 저자들이 지적했듯이, 이 시스템은 특정 단백질, 특정 RNA 및 특정 DNA의 "회의"를 동시에 구성할 수 있는 우리에게 알려진 최초의 도구입니다. 이는 그 자체로 과학과 의학에 엄청난 기회를 열어줍니다.

예를 들어, Cas9 단백질의 가위 기능을 끄고 대신 다른 단백질, 즉 유전자 활성화제를 결합할 수 있습니다. 적절한 RNA 프로브의 도움으로 결과 쌍은 게놈의 원하는 지점, 예를 들어 일부 당뇨병 환자의 제대로 작동하지 않는 인슐린 유전자로 보낼 수 있습니다. 활성화된 단백질과 꺼진 유전자의 만남을 이렇게 구성함으로써 신체의 기능을 정확하고 세밀하게 조정할 수 있습니다.

활성제뿐만 아니라 일반적인 모든 것(예: 결함이 있는 유전자를 다른 염색체의 "백업 복사본"으로 대체할 수 있는 단백질)과 결합할 수 있습니다. 이런 식으로 미래에는 헌팅턴병 등을 치료하는 것이 가능할 것입니다. 이 경우 CRISPR 시스템의 가장 큰 장점은 바로 우리가 프로그래밍할 수 있는 DNA의 어느 지점으로든 "탐험을 보내는" 능력이 별 어려움 없이 가능하다는 것입니다. 각 특정 탐험의 임무는 연구원의 상상력에 의해서만 결정됩니다.

오늘날 CRISPR/Cas9 시스템이 수십 년 안에 어떤 문제를 해결할 수 있을지 정확히 말하기는 어렵습니다. 이제 전 세계 유전학자 공동체는 장난감으로 가득 찬 거대한 홀에 들어가게 된 어린이와 비슷합니다. 선도적인 과학 저널인 사이언스(Science)는 최근 "CRISPR Craze"라는 분야의 최신 발전에 대한 리뷰를 발표했습니다. 그러나 이는 이미 명백합니다. 박테리아와 기초과학이 다시 한번 우리에게 세상을 변화시킬 기술을 제공했다는 것입니다.

지난 1월, CRISPR/Cas9 시스템에 의해 게놈이 성공적으로 수정된 최초의 영장류가 탄생했다는 보고가 나왔습니다. 테스트 실험으로 원숭이에게 두 가지 유전자의 돌연변이가 주어졌습니다. 하나는 면역 체계의 기능과 관련이 있고 다른 하나는 지방 축적을 담당합니다. 이는 이 방법을 호모 사피엔스에 적용할 수 있음을 불투명하게 암시합니다. 아마도 유전공학을 활용하여 비만 문제를 해결하는 것은 그리 먼 미래가 아닐 것입니다.