Prezentacja chorób sprzężonych z płcią kobiet. Prezentacja na temat „Genetyka seksu”. Wykaz używanej literatury

Prezentacja do lekcji biologii w klasie 9 (poziom podstawowy) na temat „Określanie płci i dziedziczenie cech związanych z płcią”
Autorka materiału: Tatiana Aleksandrowna Miedwiediew, nauczycielka biologii o najwyższej kategorii kwalifikacji, Szkoła Średnia MBOU Arbat, Rejon Tasztypski, Republika Chakasji Arbaty – 2015.

Determinacja płci i dziedziczenie cech sprzężonych z płcią
Odmienność chromosomów Mechanizm determinacji płci
B-9 klasa Str. 23

Odmienność chromosomów
Zestaw chromosomów samców i samic muszek owocowych. Chromosomy płciowe są oznaczone literami X i Y, reszta to autosomy
Mechanizm determinacji płci u muszek owocowych Samiec wytwarza dwa rodzaje gamet, podczas gdy samica ma te same gamety
Kariotyp?
Strona 80

Mechanizm determinacji płci

Mechanizm determinacji płci

Mechanizm determinacji płci

Mechanizm determinacji płci
Kariotyp mężczyzny Liczby oznaczają liczbę chromosomów zgodnie z przyjętą klasyfikacją, a litery X i Y oznaczają chromosomy płci. Identyfikację chromosomów i oznaczanie ich numerami zaproponowała międzynarodowa konferencja w 1960 roku. Numeracja zaczyna się od największych chromosomów, a kończy na najmniejszych
Płeć potomstwa zależy od rodzaju plemnika, który zapładnia komórkę jajową

Bliźnięta


Bliźnięta
Bliźniaki nieidentyczne (bliźniaki dwujajowe) Bliźniaki jednojajowe (bliźniaki jednojajowe
Tworzy się kilka jaj, są one zapładniane przez różne plemniki. Powstaje jedno jajo, które jest zapładniane przez jeden plemnik.
Tworzy się kilka różnych zygot. Tworzy się jedna zygota.
Zygoty dzielą się i powstaje kilka zarodków. Zygota zaczyna się dzielić, ale komórki oddzielają się i powstaje kilka zarodków.
Rodzą się bliźniaki, podobne do siebie jak bracia i siostry, mogą być tej samej płci lub różnej płci. Rodzą się bliźnięta, absolutnie do siebie podobne, mogą być tylko tej samej płci - albo tylko dziewczynki, albo tylko chłopcy

Dziedziczenie sprzężone z płcią
???
Znajdź definicję i zapisz ją w zeszycie. 83
Dziedziczenie sprzężone z płcią to przekazywanie genów znajdujących się na chromosomach płciowych i dziedziczenie cech kontrolowanych przez te geny
Dziedziczenie niektórych cech człowieka Tablica 1, s. 1 83

Dziedziczenie sprzężone z płcią
Na przykład ubarwienie szylkretowe kotów (naprzemienne czarne i czerwone plamy) występuje tylko u samic. Faktu tego długo nie można było wyjaśnić, aż do czasu, gdy okazało się, że gen B odpowiadający za kolor czarny i gen b odpowiadający za kolor czerwony znajdują się na chromosomach X. Geny te są nieobecne na chromosomie Y. Ponieważ samiec ma tylko jeden chromosom X, kot może być czarny lub czerwony, ale nie będzie miał szylkretowego ubarwienia, ponieważ do jego rozwoju konieczna jest jednoczesna obecność obu genów – B i b – w organizmie.


Dziedziczenie sprzężone z płcią

Rodzaje dziedziczenia sprzężonego z płcią
Dziedziczenie za pomocą genów zlokalizowanych w niehomologicznych regionach chromosomu X. Dziedziczenie cech częściowo związanych z płcią Dziedziczenie obserwowane, gdy określone geny są obecne tylko na chromosomie Y
U płci heterogametycznej geny powiązane z chromosomem X występują w liczbie pojedynczej, natomiast u płci homogametycznej występują dwa allele takich genów. Dziedziczenie jest spowodowane obecnością alleli tych samych genów w homologicznych regionach chromosomów X i Y. . Istnieje niewielka liczba takich cech; są one dziedziczone w linii męskiej.

Dziedziczenie sprzężone z płcią

Slajd 2

Płeć to zespół cech morfologicznych, fizjologicznych, biochemicznych i innych organizmu, które determinują reprodukcję własnego rodzaju.

Slajd 3

Rodzaje chromosomów

Slajd 4

Zestaw ludzkich chromosomów

Slajd 5

Zestaw chromosomów człowieka

Slajd 6

Chromosomy płciowe

Slajd 7

Slajd 8

Determinacja płci chromosomów

Slajd 9

Istnieje 5 rodzajów chromosomalnego określania płci:

Slajd 10

1 typ

Charakterystyczne dla ssaków, w tym ludzi, robaków, skorupiaków, większości owadów, płazów i niektórych ryb

Slajd 11

Typ 2

Charakterystyka ptaków, gadów, niektórych płazów i ryb, niektórych owadów (Lepidoptera)

Slajd 12

Typ 3

(0 oznacza brak chromosomów) występujący u niektórych owadów (Orthoptera)

Slajd 13

4 typ

Występuje u niektórych owadów (homoptera – cykady, mszyce)

Slajd 14

5 typ

Występuje u pszczół i mrówek: samce rozwijają się z niezapłodnionych haploidalnych jaj (partenogeneza), samice z zapłodnionych diploidalnych jaj.

Typ haploidalno-diploidalny 2n n

Slajd 15

Dziedziczenie sprzężone z płcią to dziedziczenie cech, których geny znajdują się w X- i

Chromosomy Y

Slajd 16

  • większość genów
  • nie mają na chromosomie X
  • para alleliczna w
  • Chromosom Y
  • większość genów
  • nie mają na chromosomie Y
  • para alleliczna w
  • Chromosom X

ALLELE HEMIZYGOTYCZNE

Slajd 17

Allele to różne stany tego samego genu zlokalizowane w określonym locus

(sekcja) homologicznych chromosomów i określenie rozwoju jednej określonej cechy.

Slajd 18

Cechy sprzężone z płcią

Przekazywane z matki na córki i synów, a z ojca tylko na córki

Slajd 19

Cechy sprzężone z płcią

  • Cechy dziedziczone z chromosomami płci X i Y nazywane są sprzężonymi z płcią.
  • Chromosom Y nazywany jest genetycznie obojętnym lub genetycznie pustym, ponieważ zawiera bardzo mało genów.
  • U ludzi chromosom Y zawiera wiele genów regulujących spermatogenezę, manifestację antygenów zgodności tkankowej, wpływających na wielkość zębów itp.
  • Znane są nieprawidłowości związane z chromosomem Y, które są przekazywane z ojca na wszystkich synów (łuszcząca się skóra, błoniaste palce, obfite owłosienie na uszach).
  • Slajd 20

    Szczegółowa mapa ludzkiego chromosomu X

    • Znanych jest ponad 370 chorób powiązanych z chromosomem X.
    • Ponieważ mężczyźni mają jeden chromosom X, wszystkie zlokalizowane na nim geny, nawet recesywne, natychmiast pojawiają się w fenotypie.
  • Slajd 21

    U ludzi znane są cechy związane z płcią, na przykład bardzo ciężka choroba dziedziczna – hemofilia, w której krew traci zdolność krzepnięcia. Stwierdzono, że przyczyną hemofilii jest gen recesywny zlokalizowany w

    Chromosom X.

    Dlaczego choroba nie objawia się u kobiet, które mają w genotypie gen hemofilii, a u mężczyzn?

    Slajd 22

    Dziedziczenie sprzężone z płcią

    • Ślepota barw, częściowa ślepota barw, to rodzaj zaburzenia widzenia barw. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1794 r. Ślepota barw występuje u 8% mężczyzn i 0,5% kobiet.
    • W przypadku utraty jednego z tych pierwiastków następuje częściowa ślepota barw – dichromazja.
    • Korzystanie z tych tabel może pogorszyć postrzeganie kolorów. W tabeli nr 1 osoby o prawidłowym wzroku widzą cyfrę 16.
    • Osoby z nabytą wadą wzroku mają trudności lub w ogóle nie rozróżniają liczby 96 z tabeli nr 2.
  • Slajd 23

    • CN – normalne
    • Xh - hemofilia
    • F1-?
    • Rozwiązanie:
    • R: ХНХh x ХНУ
  • Slajd 24

    Powiązany jest również gen powodujący ślepotę barw (niezdolność do rozróżnienia czerwieni i zieleni).

    Chromosom X.

    Slajd 25

    Po przestudiowaniu rodowodu dziedziczenia hemofilii wśród Teleutów można znaleźć rodzinę, w której nosicielka poślubiła zdrowego mężczyznę. Z małżeństwa tego urodziło się dwoje dzieci: chłopiec – chory na hemofilię i dziewczynka – rzekoma nosicielka tej choroby.

    Rodzice bardzo martwią się o zdrowie swoich dzieci i wnuków. Podaj prognozę dotyczącą zdrowia wnuków w tej rodzinie.

    Slajd 26

    1. Hipoplazja szkliwa jest dziedziczona jako cecha dominująca powiązana z chromosomem X. W rodzinie, w której oboje rodzice cierpieli na tę anomalię, syn urodził się z normalnymi zębami. Jaki będzie drugi syn?

    2. U ludzi pseudoprzerostowa dystrofia mięśniowa kończy się śmiercią w wieku 10–20 lat. W niektórych rodzinach chorobą dotknięty jest gen recesywny sprzężony z płcią. Chorobę opisano wyłącznie u chłopców. Jeśli dotknięci chorobą chłopcy umierają przed zajściem w ciążę, dlaczego choroba ta nie zniknie z populacji?

    3. Hipertrychoza (wzrost włosów na krawędzi małżowiny usznej) jest dziedziczona jako cecha powiązana z chromosomem Y. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania dzieci i wnuków z tą cechą w rodzinie, w której ojciec i dziadek cierpieli na nadmierne owłosienie?

    Rozwiązywać problemy

  • Slajd 27

    Odpowiedz na pytania

    • Jak nazywają się chromosomy, które są takie same u obu płci?
    • Które chromosomy nazywane są płcią lub heterochromosomami?
    • Co decyduje o płci przyszłego potomstwa?
    • Która płeć nazywana jest homogametyczną i dlaczego?
    • Która płeć nazywa się heterogametyczną?
    • Jaka płeć jest homogametyczna u ludzi, większości kręgowców, wielu owadów i roślin dwupiennych?
    • Jaka płeć jest homogametyczna u ptaków, motyli, gadów i płazów ogoniastych?
    • Jakie cechy nazywamy sprzężonymi z płcią?
    • Dlaczego mężczyźni natychmiast wykazują cechy recesywne związane z chromosomem X w swoim fenotypie?
    • Jakie są przykłady chorób sprzężonych z płcią?
  • Slajd 28

    • WYKAZ WYKORZYSTANYCH BIBLIOGRAFII. Cyberstern, Genes and Genetics, Moskwa, „Akapit”, 1995. Vogel F., Motulski A. Genetyka człowieka 3. tom.: Mir, 1990
    • N.P. Dubinin, Genetyka ogólna, Moskwa, „Science”, 1970, s. 142-169
    • BME, Moskwa, „Encyklopedia radziecka”, 1962, T.25, s. 671-673.
  • Wyświetl wszystkie slajdy

    Slajd 1

    Slajd 2

    Płeć Płeć to zespół cech i właściwości organizmu, które decydują o jego udziale w rozmnażaniu.

    Slajd 3

    Płeć osobnika można określić: a) przed zapłodnieniem komórki jajowej przez plemnik (programowe określanie płci); b) w momencie zapłodnienia (oznaczenie płci syngamicznej); c) po zapłodnieniu (oznaczenie płci epigamicznej).

    Slajd 4

    . Chromosomy płciowe są zwykle określane jako chromosomy X i Y. W zależności od ich kombinacji w organizmach wyróżnia się 5 typów chromosomalnej determinacji płci: 1) XX, XO (O oznacza brak chromosomów) występuje u gatunków Protenor (owady); 2) XX, XY – charakterystyczne np. dla Drosophila, ssaków (w tym człowieka); 3) XY, XX – ten typ określenia płci jest typowy dla motyli, ptaków i gadów; 4) XO, XX - obserwowane u mszyc; 5) typ haplo-diploidalny (2n, n) występuje np. u pszczół: samce rozwijają się z niezapłodnionych jaj haploidalnych, samice z zapłodnionych diploidalnych jaj.

    Slajd 5

    Specyficzne mechanizmy łączące rozwój płci męskiej lub żeńskiej z pewną kombinacją chromosomów płciowych różnią się w zależności od organizmu. Na przykład u ludzi płeć jest determinowana obecnością chromosomu Y: zawiera gen TDP, koduje jądro - czynnik determinujący rozwój płci męskiej.

    Slajd 6

    Jeśli stosunek liczby chromosomów X do liczby zestawów autosomów wynosi 0,5, rozwija się samiec, a jeśli wynosi 1, rozwija się samica. Zestaw chromosomów człowieka

    Slajd 7

    Dziedziczenie i płeć W chromosomach płciowych oprócz genów determinujących rozwój płci zlokalizowane są „zwykłe” geny fenotypowe. Specyfika ich dziedziczenia wynika z faktu, że stanowią one heterosomalną grupę łączącą. Zjawisko dziedziczenia sprzężonego z płcią odkrył T. H. Morgan, który odkrył, że dziedziczenie koloru oczu u Drosophila jest związane z płcią rodziców – wyniki krzyżowania bezpośredniego i wstecznego nie były takie same. Po przeprowadzeniu serii eksperymentów naukowiec doszedł do wniosku, że męski chromosom Y nie zawiera regionu kodującego kolor oczu.

    Slajd 8

    Slajd 9

    U ludzi anomalie związane z płcią obejmują ślepotę barw i hemofilię. Ponieważ geny recesywne odpowiedzialne za te choroby są zlokalizowane na chromosomach X, częściej cierpią na nie mężczyźni; kobiety są zazwyczaj heterozygotami i dlatego nie chorują. Jeśli gen jest zlokalizowany na chromosomie Y, a w komórce nie ma allelu homologicznego, taki organizm nazywa się hemizygotą. Niektóre geny mogą nie być zlokalizowane na chromosomach płciowych, ale ich manifestacja będzie zależeć od płci osobnika: u jednej płci cecha się pojawi, u drugiej nie. Takie cechy nazywane są cechami ograniczonymi płcią. Należą do nich na przykład obecność poroża u jelenia. Zazwyczaj przejaw cechy ograniczonej płcią zależy od stanu hormonalnego organizmu, przede wszystkim od stosunku hormonów płciowych.

    Slajd 1

    Temat lekcji: „Genetyka płci. Dziedziczenie sprzężone z płcią”

    Slajd 2

    Plan lekcji
    Moment organizacyjny. Aktualizacja wiedzy uczniów. Praca z terminami. III. Nauka nowego materiału. Prace T. Morgana na temat determinacji płci. Pojęcia: „kariotyp”, „autosomy”, „chromosomy płciowe”. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią. 3. Choroby genowe (molekularne). Choroby chromosomalne. Konsolidacja.

    Rozwiązanie problemu. V. Podsumowanie lekcji.

    Slajd 3
    Od 1911 roku Thomas Morgan i jego współpracownicy zaczęli publikować serię prac, w których eksperymentalnie, w oparciu o liczne eksperymenty z muszkami owocowymi, sformułowano w podstawowych słowach chromosomalną teorię dziedziczności, co potwierdziło i wzmocniło prawa odkryte przez Mendla.

    Prace T. Morgana na temat determinacji płci. Pojęcia: „kariotyp”, „autosomy”, „chromosomy płciowe”.

    Slajd 4

    Szczególnie wyraźnym przykładem metody ustalania związku między cechami fenotypowymi organizmów a strukturą ich chromosomów jest określenie płci. U Drosophila różnice fenotypowe między obiema płciami są wyraźnie powiązane z różnicami w chromosomach

    Slajd 5
    Chromosomy o identycznym wyglądzie w komórkach organizmów dwupiennych nazywane są autosomami.
    Para różnych chromosomów, które nie są takie same u mężczyzn i kobiet, nazywana jest chromosomami płciowymi

    Całkowita liczba, wielkość i kształt chromosomów – kariotyp

    Slajd 6

    Człowiek ma 23 pary homologicznych chromosomów. Ostatnią parą są chromosomy płci.

    Slajd 7

    Takie różnice w chromosomach płci są charakterystyczne dla większości zwierząt, w tym ludzi, ale u ptaków (w tym kurcząt) i motyli obserwuje się odwrotny obraz: samice mają chromosomy XY, a samce mają chromosomy XX. Niektóre owady, takie jak Orthoptera, w ogóle nie mają chromosomu Y, więc samiec ma genotyp X0. Zdjęcie przedstawia ludzkie chromosomy płciowe.

    Slajd 8
    Jeśli zygota zawiera dwa chromosomy X, wynikiem jest dziewczynka.
    Urodzisz chłopca, jeśli otrzymasz chromosom X od swojej mamy i chromosom Y od taty.
    XX

    XY

    Slajd 9
    Znajdź dopasowania:
    Kariotyp. Chromosomy płciowe Autosomy. Seks heterogametyczny. Seks homogametyczny.
    1. Para różnych chromosomów, różna u mężczyzny i kobiety.
    2. Para różnych chromosomów, różna u mężczyzny i kobiety. Chromosomy o identycznym wyglądzie w komórkach organizmów dwupiennych.
    3. Całkowita liczba, wielkość i kształt chromosomów
    4.XY

    5.XX

    Slajd 10
    Geny znajdujące się na chromosomach płciowych nazywane są sprzężonymi z płcią. Na chromosomie X istnieje region, dla którego nie ma homologu na chromosomie Y. Zatem u samców cechy zdeterminowane genami tego regionu pojawiają się nawet jeśli są recesywne.
    Ta szczególna forma powiązania pomaga wyjaśnić dziedziczenie u ludzi cech związanych z płcią, takich jak ślepota barw, wczesne łysienie i hemofilia.

    Slajd 11

    Molekularna (choroby genowe) Hemofilia jest cechą recesywną sprzężoną z płcią, w której upośledzone jest wytwarzanie czynnika VIII, który przyspiesza krzepnięcie krwi. Jeden z najlepiej udokumentowanych przykładów dziedziczenia hemofilii znajduje się w rodowodzie potomków angielskiej królowej Wiktorii. Uważa się, że gen hemofilii powstał w wyniku mutacji u samej królowej Wiktorii lub u jednego z jej rodziców

    Slajd 12

    Drzewo genealogiczne rodziny królewskiej

    Slajd 13

    Rodzina Mikołaja II

    Slajd 14

    Carewicz Aleksiej i caryca Aleksandra Fiodorowna

    Slajd 15

    Opcje dziedziczenia genu hemofilii:
    Genotyp Fenotyp
    XHXH Zdrowa kobieta
    XHXh Kobieta zdrowa (nosicielka)
    XHY Zdrowy człowiek
    XhY Mężczyzna chory na hemofilię
    XhXh Gen hemofilii w stanie homozygotycznym jest śmiertelny.

    Slajd 16

    kobieta nosicielka X zdrowy samiec
    F
    Zdrowa dziewczyna Zdrowa dziewczyna
    Dziewczynka jest nosicielką genu hemofilii
    Chłopiec z hemofilią