Взаємодія неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія, плейотропія. Завдання на зчеплення з підлогою у птахів Спадкування забарвлення оперення у курей

До основних якісних ознак птаха відносять забарвлення та форму оперення, форму гребеня у курей, колір шкаралупи яєць, наявність шпор у півнів та ін. Якісні ознаки контролюються одним або декількома генами, дія яких часто не залежить від дії неспадкових факторів. Кожній парі якісних ознак відповідає пара алельних генів, які контролюють їх розвиток. Більшість якісних ознак мають лише два альтернативні стани (наприклад, шкаралупа яєць – забарвлена або незабарвлена, колір пуху у добових курчат аутосексного кросу «Хайсекс коричневий» – коричневий або світло-жовтий та ін.).

ГЕНЕТИКА фарбування оперення

Відомо близько 30 основних генів, що контролюють забарвлення оперення у птиці, що дає безліч генотипів різноманітних перекомбінацій. Ефект дії гена залежить від статі, віку, скоростиглості та інших факторів.

Забарвлення оперення у курей визначається чотирма основними кольорами: чорним, білим, коричневим та золотистим. Різні їх поєднання, помножені на відмінності у відтінках і розподіл за візерунком окремих пір'я, створюють різноманітність фенотипів. Відомо близько 600 різних форм і комбінацій із забарвлення оперення. Забарвлення оперення головним чином залежить від хімічних властивостей пера та частково від його фізичних властивостей. Меланін - основний пігмент, що міститься в пір'ї, поділяють на еумеланін та феомеланін залежно від кольору пігментних гранул та властивостей.

Для утворення альтернативної ознаки суцільного чорного забарвлення у птиці необхідно, щоб еумеланін надходив у всі пір'яні зачатки у всіх птериліях. Це відбувається під дією гена Е, який присутній у генотипі всіх чорних курей та півнів (породи чорні мінорки, чорні кохінхіни, лангшани та ін.). При схрещуванні птиці з генотипом (наприклад, порода лангшан) з птицею генотипу з нормальним алелею е + (бурий леггорн) спостерігається різка відмінність між забарвленнями самців і самок в потомстві, тобто спостерігається статевий дихроматизм. У даному варіанті схрещування курочки в першому поколінні матимуть суцільне чорне оперення, а півники - чорне із золотисто-червоними шиєю та «верхом».

В результаті досліджень у курей у локусі Е виявлено сім множинних алелів: Е-ра спроститель чорного пігменту по всьому тілу; ewh – напівдомінантний пшеничний; е+ - нормальний (дикий) тип; е6 - коричневий або куріпчастий; е5 - плямиста голова; євс - батеркап; еу - рецесивний пшеничний. Схематично домінування генів серії локусу Е можна записати так: Е> ewh> е+> еь> е?> єв<~ >еу.

Ген Е забезпечує чорний колір всього оперення, тоді як інші алелі цієї серії обмежують відкладення еумеланіну на певних зонах; інших ділянках тіла формуються інші забарвлення, залежно від генотипу. Однак на розподіл чорного пігменту по тілу можуть впливати і деякі інші гени, що не входять до серії Е: - ген колумбійської забарвлення; Ме - меланістичний ген із неповним домінуванням; ІЬ - ген темно-коричневого забарвлення.

Золотистий колір оперення обумовлений пігментом феомеланіном і контролюється рецесивним, зчепленим зі статтю геном золотистості 5 (породи род-айланд, нью-гемпшир, бурий леггорн, мінорка та ін.). У таких порід, як білий віандот, темна брама, суссекс та інші, замість гена б у цьому ж локусі хромосоми знаходиться його домінантний аллель - ген сріблястості Б, який пригнічує розвиток рудого, золотистого і коричневого забарвлення, забарвлююче пір'я або їх ділянки. (через відсутність пігменту).

Спадкування генів золотистості та сріблястості найчастіше відбувається «хрест-навхрест», тобто дочки успадковують колір оперення від батька, а сини – від матері. Класичним прикладом такого спадкування, що заслуговує на увагу селекціонерів, служить схрещування півнів породи бурий леггорн (генотип 55) з курами породи темна брама (генотип 5"-). -).

Крім того, в серії Б встановлена мутація неповного альбінізму (у11) по відношенню до генів 5 і 5: у курчат-носіїв даного алелю рожеві очі та брудно-сірий пух, а у дорослих курей - світле (майже біле) оперення.

Багато пород курей мають фенотипно суцільне біле забарвлення оперення, проте білий колір оперення може мати різну генетичну природу, виявити яку можливо лише методами генетичного аналізу. Біле оперення залежить від домінантного гена білого забарвлення (У), рецесивного гена білого забарвлення (с), і навіть від інших генів (а - ген повного альбінізму, « - ген білого забарвлення з червоними бризками). Слід зазначити, що незалежно від генетичної природи біле пір'я позбавлене пігментних гранул. До цієї групи відносять породи білий леггорн, білий віандот, білий плімутрок, шовкова, орпінгтон та ін.

При вивченні успадкування білого забарвлення зазначено, що ген /пригнічує дію не тільки рецесивного алелю/, але також гена С, що є домінантним геном кольорового оперення. Наприклад, при схрещуванні півнів породи білий леггорн (генотип //З курами породи білий віандот (Ісс) у першому поколінні отримують все потомство з білим оперенням.У Рг буде розщеплення за фенотипом 13 білих: 3 кольорових (епістатична взаємодія неалельних генів).

Коричневе забарвлення оперення (червоно-коричневе, палеве) має полігенний характер успадкування, тобто воно залежить від

дії великої кількості генів, що контролюють відкладення пігменту феомеланіну.

Крім вищевказаних генів, що контролюють забарвлення оперення, певний інтерес для селекціонерів представляють гени, пов'язані зі швидкістю зростання оперення (А-повільне оперення, Кп - надповільне, А: -швидке оперення); гени, що визначають часткову або повну відсутність оперення (N0 - голошаєсть, 5с - відсутність пір'яного покриву на ногах, Ар - аутосомний мутантний ген неопераемості курей, л-голі); гени, що викликають особливості оперення в основному у декоративних порід курей (О-хо хлатість, МЬ - наявність бак і бороди, й - шовковистість, Р-кучерявість, а також лохмоногость і довгий хвіст, які визначаються множинними генами).

У птахів відзначений своєрідний генетичний ефект у вигляді мозаїцизму у забарвленні оперення тіла та ніг. Відомо 22 випадки мозаїчного забарвлення помісної птиці. Так, при схрещуванні півнів породи бурий леггорн з курами породи суссекс, що мають сріблясте забарвлення, отримано потомство, половина тіла якого була забарвлена в золотистий колір (батьківський тип), що носить характер рецесивного успадкування, а інша половина тіла - в сріблястий колір (матір'я) ).

У птахівництві досягнуто значного успіху у вивченні закономірностей успадкування забарвлення оперення, що дозволило селекціонерам створити аутосексні лінії та кроси курей («Ломанн», «Кобб 100+», «Рос білий», «Родоніт», «УК-Кубань 123», « Хай-секс коричневий» та ін), безпер'єві бройлери (отримані в Канаді та США).

У курей зустрічається зчеплений зі статтю летальний ген(а), що викликає загибель ембріонів, гетерозиготи за цим геном життєздатні. Схрестили нормальну курку з гетерозиготним за цим геном півнем (у птахів гетерогаметна стать - жіноча). Складіть схему розв'язання задачі, визначте генотипи батьків, стать та генотип можливого потомства та ймовірність вилуплення курочок від загальної кількості життєздатного потомства.

Відповідь

Х А Х А – нормальний самець
Х А Х а – нормальний самець
Х а Х а - загибель до народження
X A Y - нормальна самка
X a Y - загибель до народження

Р	Х А Х а	х	X A Y
G	X A		X A
	X a		Y
F1	X A X A	X A X a	X A Y	X a Y
	самець, норма	самець, норма	самка, норма	самка, загибель

Частка самок від загальної кількості життєздатного потомства становить 1/3.

У курей смугасте забарвлення пір'я домінує над відсутністю смуг (ген зчеплений із підлогою), а наявність гребеня – над його відсутністю (аутосомна ознака). Яке потомство можна очікувати від схрещування гетерозиготної безсмугої курки з гребенем і гетерозиготного півня зі смугастим оперенням без гребеня? У курей гомогаметними є самці, а гетерогаметними – самки. Складіть схему розв'язання задачі, визначте генотипи батьків, генотипи та фенотипи потомства, співвідношення фенотипів у потомстві. Поясніть, які закони мають місце у цьому випадку.

Відповідь

X A – смугасте забарвлення пір'я, X a – відсутність смуг.
В – наявність гребеня, b – відсутність гребеня.

X a YBb – курка без смуг, з гребенем (гетерозиготна)
X A X a bb - гетерозиготний півень зі смугастим оперенням, без гребеня

Співвідношення фенотипів 1:1:1:1 (25% смуги, гребінь, 25% смуги, немає гребеня, 25% немає смуг, гребінь, 25% немає смуг, немає гребеня).

У канарок наявність чубчика – домінантна аутосомна ознака (А); зчеплений зі статтю ген X B визначає зелене забарвлення оперення, а X b – коричневе. У птахів гомогаметна стать чоловіча, а гетерогаметна жіноча. Схрестили чубату зелену самку з самцем без чубчика та зеленим оперенням (гетерозигота). У потомстві опинилися пташенята чубаті зелені, без чубчика зелені, чубаті коричневі і без чубчика коричневі. Складіть схему розв'язання задачі. Визначте генотипи батьків та потомства, їх стать. Які закони спадковості виявляються у разі?

Відповідь

А – наявність чубка, а – немає чубка.
X B – зелене оперення, X b – коричневе оперення.

Чубата зелена самка А_X B Y
Самець без чубчика із зеленим оперенням (гетерозигота) ааX B X b .

Серед потомства були пташенята без чубчика аа. Вони отримали один гена від матері, один від батька. Отже, у матері має бути гена, отже, мати Аа.

P АаX У Y x ааX B X b

	AX В	аX В	AY	aY
aX B	AaX У X В самець	aaX У X В самець	AaX B Y самка	aaX B Y самка
aX b	AaX У X b самець	aaX У X b самець	AaX b Y самка	aaX b Y самка

У разі проявився закон незалежного наслідування (третій закон Менделя).

У курей опрінні ноги – домінантна аутосомна ознака. Домінантний ген рябого забарвлення оперення знаходиться в Х-хромосомі. Гетерогаметною статтю у птахів є жіноча. При схрещуванні курки з опереними ногами, рябим забарвленням оперення та дигомозиготного півня з опереними ногами, чорним забарвленням оперення отримано потомство. Складіть схему розв'язання задачі. Визначте всі можливі варіанти генотипів курки та отриманого потомства, його стать. Які закони спадковості виявляються у разі?

Відповідь

А – оперені ноги, а – голі ноги.
X B – ряба забарвлення оперення, X b – чорне забарвлення.

Курка з опереними ногами, рябим забарвленням оперення А_X B Y
Півень із опереними ногами, чорним забарвленням оперення (дигомозигота) ААX b X b .

Варіант 1: курка АаX B Y
Р АаX B Y х ААX b X b

Посилення пігментів птахів.
На відміну від ссавців, у яких характер пігментації шкіри та
волосяного покриву залежить в основному від двох різних видів пігментів, що належать до групи меланінів (еумеланін і феомеланін), що синтезуються, як і інші білки, в самому організмі, у птахів, крім меланінів, є ще й інший жовтий кристалічний пігмент - ксантофіл, який утворюється вищими рослинами та в організм птахів надходить у готовому вигляді. Ксантофіл у деяких порід курей відкладається тільки в шкірі, дзьобі, шкірі ніг, але не в пір'яному покриві. При схрещуванні їх з породами птахів, у яких цей пігмент відкладається тільки в жирі, здатність утворювати жовтий пігмент у шкірі, дзьобі та ногах у першому поколінні не проявляється, тобто ця ознака поводиться як рецесивна. У порід курей, у яких цей пігмент зазвичай утворюється, він може і не проявитися при нестачі ксантофілу в кормі або починає зникати з посиленням яйцекладки.

Повністю пігментовані породи птахів зазвичай мають у шкірі й інший пігмент-меланін, який за наявності ще й ксантофілу надає шкірі ніг зеленого відтінку, а за його відсутності - синій.

Що стосується білих курей, то спадкова природа такого оперення
різна. У білих леггорнів та російських білих ця ознака буде
домінантним по відношенню майже до всіх пігментованих забарвлень (при схрещуванні з червоними нью-гемпширами та род-айландами у помісей у першому поколінні з'являється невелика кількість пігментованого пір'я). З іншого боку, у таких порід курей, як білий віандот і білий плімутрок, цей тип оперення успадковується як типова рецесивна ознака.

Чорне оперення курей порід австралорп, мінорка, чорні леггорни, чорні віандоти домінує над червоним оперенням курей порід род-айланд, нью-гемпшир та ін. блакитне оперення (блакитні андалузькі кури), яке при подальшому розведенні помісей «в собі» дає розщеплення на білих, блакитних та чорних у співвідношенні, близькому 1:2:1.

В індичок чорне забарвлення оперення домінує над бронзовим; біле
оперення індичок веде себе як рецесивна ознака. Своєрідно
успадковується оперення у курей породи сірий смугастий плімутрок. По-перше, тут досить чітко виражений статевий диморфізм: вже добові півники відрізняються від молодок тим, що у них на потилиці є досить велика світла пляма (у молодок вона зовсім незначна), а у дорослих птахів смугастість пір'я виражена значно рельєфніше у півнів. Ознака ця домінує над суцільною пігментацією. По-друге, смугастість плимутроков є типовим прикладом успадкування ознак, зчеплених із підлогою: при схрещуванні таких смугастих півнів з чорними курами, наприклад породи мінорка, все потомство першого покоління має сіросмугове оперення, тоді як при реципрокному схрещуванні чорних півнів
потомство відрізняється тим, що у самців буде смугасте оперення, а в самок - чорне. Своєрідним є також прояв цієї ознаки і в другому поколінні; від першого типу схрещування у другому поколінні всі півні будуть сіросмугуватими, а серед курочок половина буде чорними та інша
половина сірополосатими; від другого типу реципрокного схрещування у другому поколінні, як серед півників, так і серед курочок, буде порівну чорних та сіросмугих.

Тепер звернемося до проблеми взаємодії неалельних генів. Якщо розвиток ознаки контролюється більш ніж однією парою генів, це означає, що він перебуває під полігенним контролем. Встановлено кілька основних типів взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію та плейотропію.

Перший випадок неалельного взаємодії було описано як приклад відхилення від законів Менделя англійськими вченими У. Бетсоном і Р. Пеннетом в 1904 р. щодо успадкування форми гребеня у курей. Різні породи курей характеризуються різною формою гребеня. Віандотти мають низький, правильний, покритий сосочками гребінь, відомий під назвою "розовидного". Брами і деякі бійці кури володіють вузьким і високим гребенем з трьома поздовжніми піднесеннями - "гороховидним". Леггорни мають простий або листоподібний гребінь, що складається з однієї вертикальної пластинки. Гібридологічний аналіз показав, що простий гребінь поводиться як повністю рецесивна ознака по відношенню до трояндового та горохоподібного. Розщеплення в F 2 відповідає формулі 3: 1. При схрещуванні між собою рас з рожевим і гороховидним гребенем у гібридів першого покоління розвивається зовсім нова форма гребеня, що нагадує половинку ядра волоського горіха, у зв'язку з чим гребінь був названий "горіхоподібним". При аналізі другого покоління було встановлено, що співвідношення різних форм гребеня F 2 відповідає формулі 9: 3: 3: 1, що вказувало на дигібридний характер схрещування. Було розроблено схему схрещування, що пояснює механізм успадкування цієї ознаки.

У визначенні форми гребеня у курей беруть участь два неалельних гени. Домінантний ген R контролює розвиток трояндового гребеня, а домінантний ген P - гороховидного. Комбінація рецесивних алелів цих генів RRP викликає розвиток простого гребеня. Горіховий гребінь розвивається за наявності в генотипі обох домінантних генів.

Спадкування форми гребеня у курей можна віднести до комплементарної взаємодії неалельних генів. Комплементарними, або додатковими, вважаються гени, які при спільній дії в генотипі в гомо-або гетерозиготному стані зумовлюють розвиток нової ознаки. Дія кожного з генів окремо відтворює ознака одного з батьків.

Схема, що ілюструє взаємодію неалельних генів,
визначальних форму гребеня у курей

Спадкування генів, що визначають форму гребеня у курей, повністю укладається у схему дигібридного схрещування, оскільки вони поводяться при розподілі незалежно. На відміну від звичайного дигібридного схрещування проявляється лише на рівні фенотипу і зводиться до наступного:

Гібриди F 1 не схожі на жодного з батьків і мають нову ознаку;
У F 2 з'являються два нові фенотипічні класи, які є результатом взаємодії або домінантних (горіховий гребінь), або рецесивних (простий гребінь) алелей двох незалежних генів.

Механізм комплементарної взаємодіїдокладно вивчений з прикладу успадкування забарвлення очей у дрозофіли. Червоне забарвлення очей у мух дикого типу визначається одночасним синтезом двох пігментів - бурого та яскраво-червоного, кожен із яких контролюється домінантним геном. Мутації, що зачіпають структуру цих генів, блокують синтез того чи іншого пігменту. Так, рецесивна мутація brown(Ген знаходиться у 2-й хромосомі) блокує синтез яскраво-червоного пігменту, у зв'язку з чим у гомозигот по цій мутації бурі очі. Рецесивна мутація scarlet(ген розташовується в 3-й хромосомі) порушує синтез бурого пігменту, і тому гомозиготи ststмають яскраво-червоні очі. При одночасному присутності в генотипі обох мутантних генів у гомозиготному стані не виробляються обидва пігменти та очі у мух білі.

В описаних прикладах комплементарної взаємодії неалельних генів формула розщеплення по фенотипу F 2 відповідає 9: 3: 3: 1. Таке розщеплення спостерігається в тому випадку, якщо взаємодіючі гени окремо мають неоднаковий фенотипний прояв і воно не збігається з фенотипом гомозиго. Якщо ця умова не дотримується, F 2 мають місце інші співвідношення фенотипів.

Наприклад, при схрещуванні двох різновидів фігурного гарбуза зі сферичною формою плода гібриди першого покоління мають нову ознаку — плоскі або дискові плоди. При схрещуванні гібридів між собою у F 2 спостерігається розщеплення у співвідношенні 9 дископодібних: 6 сферичних: 1 подовжена.

Аналіз схеми показує, що у визначенні форми плода беруть участь два неалельні гени з однаковим фенотипічним проявом (сферична форма). Взаємодія домінантних алелів цих генів дає дископодібну форму, взаємодія рецесивних алелей - подовжену.

Ще один приклад комплементарної взаємодії дає спадкування забарвлення вовни у мишей. Дике сіре забарвлення визначається взаємодією двох домінантних генів. Ген Авідповідає за присутність пігменту, а ген У- За його нерівномірний розподіл. Якщо в генотипі присутній тільки ген А (А-bb), миші рівномірно пофарбовані в чорний колір. Якщо присутній тільки ген У (ааВ-), то пігмент не виробляється і миші виявляються незабарвленими, так само як і гомозиготний рецесив ааbb. Така дія генів призводить до того, що F 2 розщеплення по фенотипу відповідає формулі 9: 3: 4.

F 2

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB сірий.	AABb сірий.	AaBB сірий.	AaBb сірий.
Ab	AABb сірий.	AAbb чорн.	AaBb сірий.	Aabb чорн.
aB	AaBB сірий.	AaBb сірий.	aaBB біл.	aaBb біл.
ab	AaBb сірий.	Aabb чорн.	aaBb біл.	aabb біл.

F 2: 9 сер. : 3 чорн. : 4 біл.

Комплементарна взаємодія описана також при наслідуванні забарвлення квітів запашного горошку. Більшість сортів цієї рослини має пурпурові квіти з фіолетовими крилами, які характерні для дикої сицилійської раси, але є також сорти з білим забарвленням. Схрещуючи рослини з пурпурним забарвленням квітів з рослинами з білими квітами Бетсон і Пеннет встановили, що пурпурне забарвлення квітів повністю домінує над білим, і в F 2 спостерігається співвідношення 3:1. рослини з пофарбованими квітами. При самозапиленні рослин F 1 було отримано потомство, що складається з двох фенотипічних класів: із забарвленими та незабарвленими квітами у співвідношенні 9/16: 7/16.

Отримані результати пояснюються комплементарною взаємодією двох пар неалельних генів, домінантні алелі яких ( Зі Р) окремо не здатні забезпечити розвиток пурпурового забарвлення, так само як і їх рецесивні алелі ( ссрр). Забарвлення проявляється лише за наявності генотипі обох домінантних генів, взаємодія яких забезпечує синтез пігменту.

пурп.
F 2

	CP	Cp	cP	cp
CP	CCPP пурп.	CCPp пурп.	CcPP пурп.	CcPp пурп.
Cp	CCPp пурп.	CCpp біл.	CcPp пурп.	Ccpp біл.
cP	CcPP пурп.	CcPp пурп.	ccPP біл.	ccPp біл.
cp	CcPp пурп.	Ccpp біл.	ccPp біл.

F 2: 9 пурп. : 7 біл.

У наведеному прикладі формула розщеплення F 2 - 9: 7 обумовлена відсутністю у домінантних алелів обох генів власного фенотипического прояви. Однак такий же результат виходить і в тому випадку, якщо домінантні гени, що взаємодіють, мають однаковий фенотипічний прояв. Наприклад, при схрещуванні двох сортів кукурудзи з фіолетовим забарвленням зерновок F 1 всі гібриди мають жовті зернівки, а F 2 спостерігається розщеплення 9/16 жовт. : 7/16 фіол.

Епістаз— інший тип неалельного взаємодії, у якому відбувається придушення дії одного гена іншим неалельным йому геном. Ген, який перешкоджає прояву іншого гена, називається епістатічним, або супресором, а той, чия дія пригнічується гіпостатичним. Як епістатичний ген може виступати як домінантний, так і рецесивний ген (відповідно домінантний і рецесивний епістаз).

Прикладом домінантного епістазу є спадкування забарвлення вовни у коней і забарвлення плодів у гарбуза. Схема успадкування цих двох ознак є абсолютно однаковою.

F 2

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB сірий.	CCBB сірий.	CcBB сірий.	CcBb сірий.
Cb	CCBb сірий.	CCbb сірий.	CcBb сірий.	Ccbb сірий.
cB	CcBB сірий.	CcBb сірий.	ccBB чорн.	ccBb чорн.
cb	CcBb сірий.	Ccbb сірий.	ccBb чорн.	ccbb руд.

F 2: 12 сер. : 3 чорн. : 1 руд.

Зі схеми видно, що домінантний ген сірого забарвлення Зє епістатичним щодо домінантного гена У, що обумовлює чорне забарвлення. У присутності гена Зген Усвоєї дії не виявляє, і тому гібриди F 1 несуть ознаку, що визначається епістатічним геном. У F 2 клас з обома домінантними генами зливається за фенотипом (сіре забарвлення) з класом, у якого представлений тільки епістатичний ген (12/16). Чорне забарвлення проявляється у 3/16 гібридних нащадків, у генотипі яких відсутній епістатичний ген. У разі гомозиготного рецесиву відсутність гена-супресора дозволяє проявитися рецесивному гену, який викликає розвиток рудого забарвлення.

Домінантний епістаз описаний також при наслідуванні забарвлення пера у курей. Білий колір оперення у курей породи леггорнів домінує над пофарбованими чорними, рябими та іншими кольоровими породами. Однак біле забарвлення інших порід (наприклад, плимутроков) рецесивне по відношенню до кольорового оперення. Схрещування між особинами з домінантним білим забарвленням і особинами з рецесивним білим забарвленням F 1 дають біле потомство. У F 2 спостерігається розщеплення у співвідношенні 13:3.

Аналіз схеми показує, що у визначенні забарвлення пера у курей беруть участь дві пари неалельних генів. Домінантний ген однієї пари ( I) є епістатичним по відношенню до домінантного гена іншої пари, що викликає розвиток забарвлення ( C). У зв'язку з цим пофарбоване оперення мають лише ті особини, у генотипі яких є ген З, але відсутній епістатичний ген I. У рецесивних гомозигот сiiвідсутній епістатичний ген, але у них немає гена, який забезпечує вироблення пігменту ( C), тому вони мають біле забарвлення.

В якості прикладу рецесивного епістазуможна розглянути ситуацію з геном альбінізму у тварин (див. схему успадкування забарвлення вовни у мишей). Присутність у генотипі двох алелей гена альбінізму ( аа) не дає можливості проявитися домінантному гену забарвлення ( B) - генотипи ааВ-.

Полімерний тип взаємодіїбув вперше встановлений Г. Нільсен-Еле при вивченні успадкування забарвлення зерна у пшениці. При схрещуванні червонозерного сорту пшениці з білозерним у першому поколінні гібриди були пофарбовані, але забарвлення було рожевим. У другому поколінні лише 1/16 частина потомства мала червоне забарвлення зерна і 1/16 — біле, в інших забарвлення було проміжним з різним ступенем вираженості ознаки (від блідо-рожевого до темно-рожевого). Аналіз розщеплення F 2 показав, що у визначенні забарвлення зерна беруть участь дві пари неалельних генів, дія яких підсумовується. Ступінь вираженості червоного забарвлення залежить кількості домінантних генів в генотипі.

Полімерні гени прийнято позначати однаковими літерами з додаванням індексів відповідно до числа неалельних генів.

Дія домінантних генів у цьому схрещуванні є адитивним, оскільки додавання будь-якого їх посилює розвиток ознаки.

F 2

	A 1 A 2	A 1 a 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 червоний.	A 1 A 1 A 2 Aa 2 яскраво-рожевий.	A 1 a 1 A 2 A 2 яскраво-рожевий.	A 1 a 1 A 2 a 2 троянд.
A 1 a 2	A 1 A 1 A 2 a 2 яскраво-рожевий.	A 1 A 1 a 2 a 2 троянд.	A 1 a 1 A 2 a 2 троянд.	A 1 a 1 a 2 a 2 блідо-троянд.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 яскраво-рожевий.	A 1 a 1 A 2 a 2 троянд.	a 1 a 1 A 2 A 2 троянд.	a 1 a 1 A 2 a 2 блідо-троянд.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 троянд.	A 1 a 1 a 2 a 2 блідо-троянд.	a 1 a 1 A 2 a 2 блідо-троянд.	a 1 a 1 a 2 a 2 біл.

F 2: 15 фарб. : 1 білий.

Описаний тип полімерії, у якому ступінь розвитку ознаки залежить від дози домінантного гена, називається кумулятивним. Такий характер успадкування звичайний кількісних ознак, яких слід зарахувати і забарвлення, т.к. її інтенсивність обумовлена кількістю виробленого пігменту. Якщо не враховувати ступінь виразності забарвлення, то співвідношення пофарбованих і незабарвлених рослин F 2 відповідає формулі 15: 1.

Однак у деяких випадках полімерія не супроводжується кумулятивним ефектом. Як приклад можна навести успадкування форми насіння у грициків. Схрещування двох рас, одна з яких має трикутні плоди, а інша яйцеподібні дає в першому поколінні гібриди з трикутною формою плода, а в другому поколінні спостерігається розщеплення за цими двома ознаками у співвідношенні 15 триуг. : 1 яйця.

Даний випадок успадкування відрізняється від попереднього лише на фенотиповому рівні: відсутність кумулятивного ефекту зі збільшенням дози домінантних генів обумовлює однакову вираженість ознаки (трикутна форма плода) незалежно від кількості в генотипі.

До взаємодії неалельних генів відносять також явище плейотропії- множини гена, впливу його на розвиток декількох ознак. Плейотропна дія генів є наслідком серйозного порушення обміну речовин, обумовленого мутантною структурою даного гена.

Так, наприклад, ірландські корови породи декстер відрізняються від близької за походженням породи керрі укороченими ногами та головою, але водночас найкращими м'ясними якостями та здатністю до відгодівлі. При схрещуванні корів і бугаїв породи декстер 25% телят мають ознаки породи керрі, 50% подібні до породи декстер, а в інших 25% випадків спостерігаються викидні потворних бульдогоподібних телят. Генетичний аналіз дозволив встановити, що причиною загибелі частини потомства є перехід до гомозиготного стану домінантної мутації, що викликає недорозвинення гіпофіза. У гетерозиготі цей ген призводить до появи домінантних ознак коротконогості, короткоголовості та підвищеної здатності до відкладення жиру. У гомозиготі цей ген має летальний ефект, тобто. щодо загибелі потомства він поводиться як рецесивний ген.

Летальний ефект при переході до гомозиготного стану характерний для багатьох плейотропних мутацій. Так, у лисиць домінантні гени, що контролюють платинову та біломорду забарвлення хутра, що не надають летальної дії в гетерозиготі, викликають загибель гомозиготних зародків на ранній стадії розвитку. Аналогічна ситуація має місце при успадкування сірого забарвлення вовни у овець породи ширазі та недорозвинення луски у дзеркального коропа. Летальний ефект мутацій призводить до того, що тварини цих порід можуть бути гетерозиготними і при внутрішньопородних схрещуваннях дають розщеплення у співвідношенні 2 мутанта: 1 норма.

F 1
F1: 2 плат. : 1 чорн.

Однак більшість летальних генів рецесивні, і гетерозиготні за ними особини мають нормальний фенотип. Про наявність у батьків таких генів можна судити за появою в потомстві гомозиготних по них уродів, абортусів і мертвонароджених. Найчастіше подібне спостерігається в близькоспоріднених схрещуваннях, де батьки мають подібні генотипи, і шанси переходу шкідливих мутацій в гомозиготний стан досить високі.

Плейотропні гени з летальним ефектом є у дрозофіли. Так, домінантні гени Curly- загнуті вгору крила, Star— зірчасті очі, Notch- Зазубрений край крила та ряд інших у гомозиготному стані викликають загибель мух на ранніх стадіях розвитку.

Відома рецесивна мутація white, вперше виявлена та вивчена Т. Морганом, також має плейотропний ефект. У гомозиготному стані цей ген блокує синтез очних пігментів (білі очі), знижує життєздатність та плодючість мух та видозмінює форму сім'яників у самців.

У людини прикладом плейотропії є хвороба Марфана (синдром павучих пальців, або арахнодактилія), яка викликається домінантним геном, що викликає посилене зростання пальців. Одночасно він визначає аномалії кришталика ока та порок серця. Хвороба протікає і натомість підвищення інтелекту, у зв'язку з чим її називають хворобою великих людей. Нею страждали А. Лінкольн, Н. Паганіні.

Плейотропний ефект гена, мабуть, лежить в основі корелятивної мінливості, при якій зміна однієї ознаки тягне за собою зміну інших.

До взаємодії неалельних генів слід віднести також вплив генів-модифікаторів, які послаблюють чи посилюють функцію основного структурного гена, що контролює розвиток ознаки. У дрозофіли відомі гени-модифікатори, що модифікують процес жилкування крил. Відомо не менше трьох генів-модифікаторів, що впливають на кількість червоного пігменту у волоссі великої рогатої худоби, внаслідок чого забарвлення вовни у різних порід коливається від вишневої до палевої. У людини гени-модифікатори змінюють забарвлення очей, посилюючи чи послаблюючи його інтенсивність. Їхньою дією пояснюється різне забарвлення очей у однієї людини.

Існування явища взаємодії генів призвело до появи таких понять, як "генотипове середовище" та "генний баланс". Під генотиповою середовищем мається на увазі те оточення, в яке потрапляє мутація, що знову виникає, тобто. весь комплекс генів, наявних у цьому генотипі. Поняття "генний баланс" стосується співвідношення та взаємодії між собою генів, що впливають на розвиток ознаки. Зазвичай гени позначають назвою ознаки, що виникає при мутації. Насправді ж прояв цієї ознаки часто є результатом порушення функції гена під впливом інших генів (супресорів, модифікаторів та ін.). Чим складніше генетичний контроль ознаки, що більше генів беруть участь у його розвитку, то вище спадкова мінливість, оскільки мутація будь-якого гена порушує генний баланс і призводить до зміни ознаки. Отже, для нормального розвитку особи необхідно не тільки присутність генів у генотипі, а й здійснення всього комплексу міжалельних та неалельних взаємодій.

Моногібридне схрещування

№1. Одна дитина в сім'ї народилася здоровою, а друга мала важку спадкову хворобу і померла відразу після народження.

Яка ймовірність того, що наступна дитина у цій сім'ї буде здоровою? Розглядається одна пара аутосомних генів.

Рішення.Аналізуємо генотипи батьків: обоє батьків здорові, вони можуть мати дану спадкову хворобу, т.к. вона призводить до загибелі організму відразу після народження.

Якщо припустити, що це захворювання проявляється за домінантним типом і здорова ознака є рецесивною, тоді обидва батьки рецесивні. Тоді в них не може народитися хвора дитина, що суперечить умові завдання.

Якщо дана хвороба є рецесивною, а ген здорової ознаки успадковується за домінантним типом, тоді обидва батьки повинні бути гетерозиготними і можуть бути як здорові діти, так і хворі. Складаємо схему схрещування:

Відповідь:Співвідношення у потомстві 3:1, ймовірність народження здорової дитини у цій сім'ї становить 75%.

№2. Рослина високого росту піддали запиленню з гомозиготним організмом, що має нормальне зростання стебла. У потомстві було отримано 20 рослин нормального зросту та 10 рослин високого зросту.

Якому розщепленню відповідає дане схрещування – 3:1 чи 1:1?

Рішення:Гомозиготний організм може бути двох видів: домінантним (АА)або рецесивним (аа). Якщо припустити, що нормальне зростання стебла визначається домінантним геном, тоді все потомство буде “єдиноподібним”, а це суперечить умові завдання.

Щоб відбулося “розщеплення”, рослина нормального зростання повинна мати рецесивний генотип, а рослина високого росту має бути гетерозиготною.

Відповідь:Співвідношення за фенотипом та генотипом у потомстві становить 1:1.

№3. При схрещуванні чорних кроликів між собою у потомстві отримали чорних та білих кроленят.

Скласти схему схрещування, якщо відомо, що за колір вовни відповідає одна пара аутосомних генів.

Рішення:Батьківські організми мають однакові фенотипи – чорний колір, а потомстві відбулося “розщеплення”. Згідно з другим законом Г. Менделя, ген, відповідальний за розвиток чорного кольору, домінує та схрещування піддаються гетерозиготні організми.

№4. У Саші та Паші очі сірі, а у їхньої сестри Маші очі зелені. Мати цих дітей сіроока, хоча обидва її батьки мали зелені очі. Ген, відповідальний за колір очей, розташований у нестатевій хромосомі (аутосомі).

Визначити генотипи батьків та дітей. Скласти схему схрещування.

Рішення:По материнському організму та її батькам визначаємо, що сірий колір очей є рецесивним ознакою (другий закон Р. Менделя).

Т.к. у потомстві спостерігається "розщеплення", то батьківський організм повинен мати зелений колір очей та гетерозиготний генотип.

№5. брюнетка мати; батько блондин, у його родоводі брюнетів не було. Народилися три дитини: дві дочки блондинки та син брюнет.

Ген цієї ознаки розташований в аутосомі.

Проаналізувати генотипи потомства та батьків.

Рішення:Генотип батьківського організму може бути гомозиготним, т.к. у його родоводі спостерігається чиста лінія за кольором волосся. Гомозиготний генотип буває домінантним (АА)або рецесивним (аа).

Якщо генотип батька гомозиготний домінантний, то у потомстві не буде дітей із темним волоссям – виявиться “одноманітність”, що суперечить умові завдання. Отже, генотип батька є рецесивним. Матерінський організм має бути гетерозиготним.

Відповідь:Співвідношення за фенотипом та генотипом у потомстві становить 1:1 або 50% 50%.

№6. Людина проявляється захворювання – серповидно-клітинна анемія. Ця хвороба виявляється у тому, що еритроцити крові мають не круглу форму, а серповидну, у результаті транспортується менше кисню.

Серповидно-клітинна анемія успадковується як неповна домінантна ознака, причому гомозиготний стан гена призводить до загибелі організму в дитячому віці.

У сім'ї обоє мають ознаки анемії.

Яка відсоткова ймовірність народження у них здорової дитини?

Рішення:

Відповідь: 25% здорових дітей у цій сім'ї.

Дигібридне схрещування незалежне наслідування генів

№1. Мутації генів, що викликають укорочення кінцівок (а)і довгошерсть (В)у овець, передаються наступне покоління за рецесивним типом. Їхні домінантні алелі формують нормальні кінцівки. (А)та коротку вовну (В). Гени не зчеплені.

У господарстві розлучалися барани та вівці з домінантними ознаками і було отримано у потомстві 2336 ягнят. З них 425 довгошерстих з нормальними кінцівками та 143 довгошерстих з короткими кінцівками.

Визначити кількість короткошерстих ягнят і скільки з нормальними кінцівками?

Рішення.Визначаємо генотипи батьків за рецесивним потомством. Згідно з правилом "чистоти гамет" у потомстві за кожною ознакою один ген від батьківського організму, інший ген від материнського організму, отже, генотипи батьків дигетерозиготні.

1). Знаходимо кількість довгошерстих ягнят: 425 + 143 = 568.
2). Знаходимо кількість короткошерстих: 2336 - 568 = 1768.
3). Визначаємо кількість короткошерстих з нормальними кінцівками:

1768 ---------- 12 год.
х ----------- 9 год. х = 1326.

№2. У людини ген негритянської забарвлення шкіри (В)повністю домінує над геном європейської шкіри (В), а захворювання серповидно-клітинна анемія проявляється неповністю домінантним геном (A), причому аллельні гени в гомозиготному стані (AA)призводять до руйнування еритроцитів, і цей організм стає нежиттєздатним.

Гени обох ознак розташовані у різних хромосомах.

Чисторідна негроїдна жінка від білого чоловіка народила двох мулатів. Одна дитина не мала ознак анемії, а друга померла від недокрів'я.

Яка ймовірність народження наступної дитини, яка не має ознак анемії?

Рішення.Складаємо схему схрещування:

Відповідь:Імовірність народження здорової дитини у цій сім'ї становить 1/4 = 25%

№3. Рецесивні гени (а)і (с)визначають прояв таких захворювань у людини, як глухота та альбінізм. Їхні домінантні алелі контролюють успадкування нормального слуху (А)та синтез пігменту меланіну (С).

Гени не зчеплені.

Батьки мають нормальний слух; брюнетка мати, батько альбінос. Народилися три однояйцеві близнюки хворі за двома ознаками.

Яка ймовірність того, що наступна дитина в цій сім'ї матиме обидві захворювання?

Рішення.

За правилом "чистоти гамет" визначили, що батьки дигетерозиготні:

Відповідь:Імовірність народження дитини, що має обидва захворювання, становить 1/8 = 12,5%.

№4. Вивчаються дві пари аутосомних генів, що виявляють незалежне спадкування.

Півень з рожевим гребенем і опереними ногами схрещується з двома курками, що мають рожевий гребінь і оперені ноги.

Від першої курки були отримані курчата з опереними ногами, частина мала розовидний гребінь, інша частина – простий гребінь.

Курчата від другої курки мали рожевидний гребінь, і частина з них з опереними ногами та частина з неопереними.

Визначити генотипи півня та двох курок.

Рішення.

За умовою завдання обидва батьки мають однакові фенотипи, а в потомстві від двох схрещувань відбулося розщеплення за кожною ознакою. Відповідно до закону Г.Менделя, лише гетерозиготні організми можуть дати “розщеплення” у потомстві. Складаємо дві схеми схрещування.

Взаємодія неалельних генів

№1. Вивчаються дві пари неалельних незчеплених генів, що визначають забарвлення хутра біля горноста.

Домінантний ген однієї пари (А)визначає чорний колір, а його рецесивний аллель (а)– блакитне забарвлення.

Домінантний ген іншої пари (В)сприяє прояву пігментації організму, його рецесивний аллель. (В)не синтезує пігмент.

При схрещуванні чорних особин між собою у потомстві виявилися особини з блакитним забарвленням хутра, чорні та альбіноси.

Проаналізувати генотипи батьків та теоретичне співвідношення у потомстві.

Рішення.

Відповідь: 9 чорних, 3 альбіноси, 4 блакитного забарвлення.

№2. Спадкування забарвлення оперення у курей визначається двома парами неалельних незчеплених генів, розташованих в аутосомі.

Домінантний ген однієї пари (А)визначає синтез пігменту меланіну, що забезпечує наявність фарбування. Рецесивний ген (а)не призводить до синтезу пігменту і кури виявляються білими (пір'яний альбінізм).

Домінантний ген іншої пари (В)пригнічує дію генів першої пари, у результаті синтез пігменту немає, і кури також стають альбіносами. Його рецесивний аллель (В)переважної дії не чинить.

Схрещуються два організми гетерозиготні за двома парами алелів.

Визначити у потомстві співвідношення курей із забарвленим оперенням та альбіносів.

Рішення.

Відповідь: 13 білих, 3 пофарбовані.

№3. У вівса колір зерен визначається двома парами неалельних незчеплених генів.
Один домінантний ген (А)визначає чорний колір, інший домінантний ген (В)- сірий колір. Ген чорного кольору пригнічує ген сірого кольору.

Обидва рецесивні алелі визначають білий колір зерен.

При запиленні дигетерозиготних організмів у потомстві виявилися рослини з чорними, сірими та білими зернами.

Визначити генотипи батьківських організмів та фенотипове співвідношення у потомстві.

Рішення.

Відповідь: 12 чорних, 3 сірих, 1 білий.

Спадкування генів, розташованих у статевих хромосомах

№1. Ген нормальної згортання крові (А)у людини успадковується за домінантним типом і зчеплений з Х-хромосомою. Рецесивна мутація цього гена (а)призводить до гемофілії – незгортання крові.

У-хромосома алельного гена немає.

Визначити відсоткову ймовірність народження здорових дітей у молодій сім'ї, якщо наречена має нормальну згортання крові, хоча її рідна сестра з ознаками гемофілії. У нареченого мати страждає на це захворювання, а батько здоровий.

Рішення. 1) Визначаємо генотип нареченої. За умовою завдання сестра нареченої має рецесивний генотип Х а Х а , Отже, обидві сестри отримують ген гемофілії (від свого батька). Тому здорова наречена гетерозиготна.

2) Визначаємо генотип нареченого. Мати нареченого з ознаками гемофілії Х а Х а Отже, за хромосомною теорією статі, рецесивний ген вона передає синові Х а У .

Відповідь:співвідношення за фенотипом 1:1, 50% дітей здорові.

№2. Вивчається одна пара алельних генів у Х-хромосомі, що регулює колірний зір у людини

Нормальний колірний зір є домінантною ознакою, а дальтонізм проявляється за рецесивним типом.

Проаналізувати генотип материнського організму.

Відомо, що у матері два сини, у одного з них хвора дружина та здорова дитина. У сім'ї другого – дочка з ознаками дальтонізму та син, колірний зір якого гаразд.

Рішення. 1) Визначаємо генотип першого сина. За умовою завдання у нього хвора дружина та здорова дитина – це може бути лише дочка Х А Х а . Рецесивний ген дочка отримала від матері, а домінантний ген від батька, отже, генотип чоловічого організму домінантний (Х А У) .

2) Визначаємо генотип другого сина. Його дочка хвора Х а Х а , отже, один із рецесивних алелів вона отримала від батька, тому генотип чоловічого організму рецесивний (Х а У -) .

3) Визначаємо генотип материнського організму за її синами:

Відповідь:генотип матері гетерозиготний Х А Х а .

№3. Альбінізм у людини визначається рецесивним геном (а) , розташованим в аутосомі, а одна з форм діабету визначається рецесивним геном (В) , зчепленим із статевою Х -хромосомою.

Домінантні гени відповідають за пігментацію (А) та нормальний обмін речовин (В) .

У -хромосома генів не містить

Подружжя має темний колір волосся. Матері обох страждали на діабет, а батьки – здорові.

Народилася одна дитина хвора за двома ознаками.

Визначити відсоткову ймовірність народження у цій сім'ї здорових та хворих дітей.

Рішення.Застосовуючи правило "чистоти гамет" визначаємо генотипи батьків за кольором волосся - генотипи гетерозиготні Аа.

За хромосомною теорією статі визначили, що батько хворий на діабет Х в У -, а мати здорова Х У Х ст.

Складаємо ґрати Пеннета – по горизонталі виписують гамети батьківського організму, по вертикалі гамети материнського організму.

Відповідь:шість організмів із шістнадцяти домінантні за двома ознаками – ймовірність народження становить 6/16 = 37,5%. Десять хворих: 10/16 = 62,5%, їх двоє хворих за двома ознаками: 2/16 = 12,5%.

№4. Два рецесивні гени, розташовані в різних ділянках Х-хромосоми, викликають у людини такі захворювання як гемофілія та м'язова дистрофія Їхні домінантні алелі контролюють нормальну згортання крові і м'язовий тонус.

У-хромосома алельних генів не містить

У нареченої мати страждає на дистрофію, але за родоводом має нормальну згортання крові, а батько був хворий на гемофілію, але без будь-яких дистрофічних ознак.

У нареченого виявляються обидва захворювання.

Проаналізувати потомство у цій сім'ї.

Рішення.

Відповідь:всі діти мають захворювання, 50% з гемофілією та 50% з дистрофією.

Спадкування зчеплених генів. Явище кросинговера.

№1. Ген росту у людини та ген, що визначає кількість пальців на кінцівках, знаходяться в одній групі зчеплення на відстані 8 морганідів.

Нормальний ріст та п'ять пальців на кистях рук є рецесивними ознаками. Високий ріст та полідактилія (шестипалість) виявляються за аутосомно-домінантним типом.

Дружина має нормальне зростання і по п'ять пальців на руці. Чоловік гетерозиготний по двох парах алелів, причому ген високого зросту він успадкував від батька, а ген шестипалості від матері.

Визначити у потомстві відсоткове співвідношення можливих фенотипів.

Рішення.

Відповідь: 46% 46% 4% 4%

№2. Два гени, що регулюють реакції обміну речовин в організмі людини, зчеплені з Х-хромосомою і розташовані один від одного на відстані 32 морганідів. У-хромосома алельних генів не містить

Домінантні гени контролюють нормальний обмін речовин.

Впливи різних мутагенних факторів змінюють послідовність нуклеотидів у цих ділянках. Х-хромосоми, що призводить до відхилень у синтезі речовин та спадкових захворювань за рецесивним типом.

Від здорових батьків народжується хвора дитина, що має два мутантні гени в генотипі.

Яка відсоткова ймовірність народження наступної дитини з порушенням обміну речовин?

Рішення.За умовою завдання у цій сім'ї хвора дитина – це син у Х а Ут.к. від здорового батька дочки хворими не можуть.

Син отримав рецесивні гени від матері, отже, генотип матері гетерозиготний

Складаємо схему схрещування:

Відповідь:ймовірність народження хворих дітей становить 33%, з них 17% хворих за двома захворюваннями обміну речовин, 8% по одному захворюванню та 8% по іншому.