Genetik ma'lumotlarning o'zgarishiga olib keladigan mexanizmlar. DNK kodlash ketma-ketligidagi o'zgarishlar bo'yicha mutatsiyalarni tasniflash (almashtirish, kiritish, o'chirish) Hujayradagi lokalizatsiya bo'yicha mutatsiyalarni tasniflash

Irsiy ma'lumot mikroorganizmlarning bir avlodidan ikkinchisiga har bir hujayraning nukleotidida joylashgan ko'p sonli genlar orqali uzatiladi. Gen tarkibidagi ma'lumotlar o'qiladi va ma'lum bir fermentativ oqsilni sintez qilish uchun ishlatiladi. Ushbu fermentativ oqsilning mavjudligi mikroorganizmda ma'lum bir belgining namoyon bo'lishi uchun kimyoviy asos yaratadi. Natijada, mikroorganizmlarning barcha irsiy belgilari biokimyoviy jarayonlarning yakuniy mahsuloti bo'lib, u fiziologik xususiyatlar va morfologik belgilarga teng darajada qo'llaniladi.

Bitta gen bitta belgining merosini boshqarishi yoki mikroorganizm hujayralarining turli qismlariga ta'sir qiluvchi bir nechta yoki ko'p belgilarni aniqlashi mumkin. Boshqa hollarda, bir nechta genlar har qanday belgining ifodasini birgalikda boshqarishi mumkin. Bakterial xromosomada barcha genlar chiziqli ketma-ketlikda joylashgan. Muayyan belgilar uchun genlar xromosomaning tegishli joylarida joylashgan bo'lib, ular lokuslar deb ataladi. Bakteriyalar odatda haploiddir: ular faqat bitta gen to'plamiga ega.

Mikroorganizm hujayrasi ega bo'lgan genlarning to'liq to'plami bu mikroorganizmning genotipidir. Irsiy morfologik xususiyatlar va fiziologik jarayonlarning individlarda namoyon boʻlishi fenotip (yunoncha faino — koʻrsatish, koʻrsatish) deb ataladi. Genotipiga o'xshash mikroorganizmlar fenotipi, ya'ni irsiy belgilarning namoyon bo'lishi bilan sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Genotip jihatidan bir xil bo'lgan mikroorganizmlar orasidagi fenotipik farqlar modifikatsiyalar (fenotipik moslashishlar) deb ataladi. Shunday qilib, genetik moyillikning tashqi muhit bilan o'zaro ta'siri, hatto genotiplar bir xil bo'lsa ham, turli xil fenotiplarning paydo bo'lishiga sabab bo'lishi mumkin. Biroq, bunday fenotipik farqlarning potentsial diapazoni genotip tomonidan boshqariladi.

O'zgartirishlar, qoida tariqasida, ularga sabab bo'lgan tashqi muhitning o'ziga xos omili ta'sir qilguncha mavjud bo'lib, ular avlodlarga o'tmaydi va ular tomonidan meros bo'lib qolmaydi. Shunday qilib, bakteriyalarni flagella bilan fenol bilan davolash bu organizmlarda flagella rivojlanishiga to'sqinlik qiladi. Shu bilan birga, fenolsiz muhitda o'stirilgan fenol bilan ishlov berilgan flagellatsiz bakteriyalarning avlodlarida oddiy flagella rivojlanadi.

Mikroorganizmlarning deyarli barcha morfologik va fiziologik xususiyatlari to'g'ridan-to'g'ri yoki bilvosita DNK tarkibidagi genetik ma'lumotlar bilan boshqarilishi aniqlangan.

DNK olib yuradigan ma'lumot mutlaqo barqaror va o'zgarmas narsa emas. Agar avloddan-avlodga uzatiladigan ma'lumotlar o'zgarishga qodir bo'lmasa, u holda atrof-muhit omillariga yaqin bo'lgan organizmlarning reaktsiyalari diapazoni ham doimiy bo'lar edi va muzlatilgan genotipli mikroorganizmlar uchun zararli bo'lgan har qanday to'satdan o'zgarishlarga olib kelishi mumkin edi. turlarning yo'q bo'lib ketishiga.. Binobarin, avloddan-avlodga uzatiladigan ma'lumotlar mutlaqo barqaror emas, bu turning omon qolishi uchun foydalidir.

Genotipdagi o'zgarishlar mutatsiyalar (lotincha mutare - o'zgarish) deb ataladigan bo'lsak, o'z-o'zidan, ya'ni tasodifan sodir bo'ladi. Bunday mutatsiyalar hujayradagi ma'lumotlar uchun javobgar bo'lgan yagona genlarda keskin o'zgarishlarga olib keladi. Qoida tariqasida, kamdan-kam uchraydigan DNK replikatsiyasi xatolari juda ko'p turli xil xususiyatlarni o'z ichiga olgan ma'lumotlarning katta o'zgarishi bilan birga kelmaydi. Biroq, organizmlar naslda keskin o'zgargan irsiyatning paydo bo'lishiga yordam beradigan boshqa mexanizmlarni ishlab chiqdilar. Ushbu mexanizmlar bir-biriga yaqin, ammo genotipik jihatdan har xil organizmlarga tegishli genlarning birlashishi va odatda darhol aralashishi (rekombinatsiyasi) dan iborat. Genetik rekombinatsiya jarayonida donor bo'lgan mikroorganizm xromosomasining bo'laklari qabul qiluvchi bo'lib xizmat qiluvchi bitta mikrobial hujayraning xromosomasiga kiritiladi.

Mikroorganizmlarda genlarni rekombinatsiya qilish qobiliyati diagramma shaklida ifodalanishi mumkin.

Hozirgi vaqtda mikroorganizmlarda donordan retsipientga belgilarning uch turi ma'lum: transformatsiya, konjugatsiya va transduksiya. mikroorganizm aerob temir tuzi

Mutatsiya: chastotasi 1% ga teng yoki undan kam bo'lgan populyatsiyada uchraydigan allel. Organizmlarning o'zgaruvchanligining sababi nafaqat kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik, balki mutatsiyalardir. Bular genomdagi shunday o'zgarishlar bo'lib, ular yangi allellarning paydo bo'lishidan (ular gen mutatsiyalari deb ataladi) yoki xromosomalarning qayta joylashishida, masalan, bir xromosomaning bir qismini boshqasiga o'tkazishda (keyin ular deyiladi). xromosoma mutatsiyalari) yoki genomdagi o'zgarishlar (genomik mutatsiyalar). Hujayradagi xromosomalar sonining o'zgarishi genomik mutatsiyaga misol bo'la oladi. Individual mutatsiyalar kamdan-kam uchraydi. Misol uchun, gen mutatsiyalari yuz minglab yoki hatto millionda bitta genda sodir bo'ladi. Biroq, juda ko'p genlar bo'lishi mumkinligi sababli, mutatsiyalar o'zgaruvchanlikka katta hissa qo'shadi. Mutatsiyalar yuqorida DNK bilan bog'liq holda ham, Morgan ishi bilan bog'liq holda ham muhokama qilindi. Morgan uchun mutatsiya belgisi irsiy bo'lgan Drosophiladagi ba'zi morfologik farq edi. Bu mutantning genetik materialida yovvoyi tipdagi pashshalar genomidan farq borligini ko'rsatdi. Bu qaerdan keladi, bu savol dastlab ko'tarilmagan. Mutatsiyalar genotipda tasodifiy sodir bo'ladigan doimiy o'zgarishlar bo'lib, butun xromosomalarga, ularning qismlariga yoki alohida genlarga ta'sir qiladi. Mutatsiyalar katta, aniq ko'rinadigan bo'lishi mumkin, masalan, pigment etishmasligi (albinizm), tovuqlarda patlar yo'qligi (11-rasm), qisqa oyoqlar va boshqalar. Biroq, ko'pincha mutatsion o'zgarishlar kichik, me'yordan deyarli sezilmaydigan og'ishlardir. “Mutatsiya” atamasini genetikaga Mendel qonunlarini qayta kashf etgan olimlardan biri – G. de Vris 1901 yilda kiritgan (lotincha mutatio – oʻzgarish, oʻzgarish). Bu atama yangi paydo bo'lgan, xochlar ishtirokisiz, irsiy o'zgarishlarni anglatadi. Yuqorida aytib o'tilganidek, mutatsiyalar gen mutatsiyalari, xromosoma mutatsiyalari va genomik mutatsiyalarga bo'linadi (118-rasm). Shuni ta'kidlash kerakki, xromosoma va genomik mutatsiyalar bilan genomda yangi genlar paydo bo'lmaydi; Aslida, bu eski genlarning biroz aralashishi. Bir qarashda bunday o‘zgaruvchanlikni kombinatsion o‘zgaruvchanlikka bog‘lash mantiqan to‘g‘riroq bo‘ladi. Biroq, jins aniqlanganda, genomda qo'shimcha X xromosoma paydo bo'lishi fenotipda tub o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Shuning uchun tarixan genomdagi bunday o'zgarishlarni mutatsiyalar bilan bog'lash an'anasi mavjud. Mutatsiyalarni paydo bo'lish yo'li bo'yicha tasniflashdan tashqari, ular boshqa belgilariga ko'ra ham tasniflanadi. 1). To'g'ridan-to'g'ri mutatsiyalar - bu yovvoyi turdan chetga chiqishga olib keladigan mutatsiyalar. Orqa mutatsiyalar yovvoyi turga qaytishdir. 2). Agar jinsiy hujayralarda mutatsiyalar yuzaga kelsa, ular generativ mutatsiyalar deb ataladi (lot. generatio - tug'ilish), va agar tananing boshqa hujayralarida bo'lsa - somatik mutatsiyalar (yunoncha soma - tanadan). Somatik mutatsiyalar vegetativ ko'payish orqali naslga o'tishi mumkin. 3). Natijalarga ko'ra mutatsiyalar foydali, neytral va zararli (shu jumladan steril, yarim o'ldiradigan va o'ldiradigan) bo'linadi. Yarim o'ldiradigan mutatsiyalar zararli mutatsiyalar bo'lib, ular hayotiylikni sezilarli darajada kamaytiradi, ammo halokatli emas, balki o'limga olib keladi - rivojlanishning u yoki bu bosqichida organizmning o'limiga olib keladi. Steril mutatsiyalar - bu organizmning hayotiyligiga ta'sir qilmaydigan, lekin uning unumdorligini keskin (ko'pincha nolga) kamaytiradigan mutatsiyalar. Neytral mutatsiyalar - organizmning yashash qobiliyatini o'zgartirmaydigan mutatsiyalar. Odatda, DNK replikatsiya jarayonida aynan nusxalanadi va ikkita ketma-ket replikatsiya o'rtasida o'zgarishsiz qoladi. Ammo vaqti-vaqti bilan xatolar yuzaga keladi va DNK ketma-ketligi o'zgaradi - bu xatolar mutatsiyalar deb ataladi. Mutatsiya - bu DNKning funktsional ahamiyatidan qat'i nazar, barqaror irsiy o'zgarishdir. Ushbu ta'rif birlamchi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishini nazarda tutadi, boshqa turdagi o'zgarishlar, masalan, metilatsiya, odatda epigenetik hodisalar deb ataladi. Somatik hujayralardagi mutatsiyalar tanadagi qarish, saraton va boshqa ahamiyatsiz o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Ota-onalarning jinsiy hujayralaridagi mutatsiyalar bolalarga meros bo'lib o'tadi. Mutatsiyaning barqarorligi tushunchasi umuman olganda o'z kuchini saqlab qoladi, ammo trinukleotidlar takrorlanishi sonining ko'payishi tufayli dinamik mutatsiyalarning kashf etilishi ba'zi mutatsiyalarning somatik yoki jinsiy hujayralarning bo'linishi paytida o'zgarishini ko'rsatadi. Ba'zi mutatsiyalar o'limga olib keladi va keyingi avlodga o'tishi mumkin emas, boshqalari esa unchalik xavfli emas va avlodda qoladi. Evolyutsion nuqtai nazardan, mutatsiyalar tabiiy tanlanish orqali turlarning atrof-muhit sharoitlariga moslashishi uchun etarli genetik xilma-xillikni ta'minlaydi. Har bir genetik lokus ma'lum darajadagi o'zgaruvchanlik, ya'ni har xil shaxslarda turli xil allellar yoki DNK ketma-ketliklarining variantlari mavjudligi bilan tavsiflanadi. Genga nisbatan allellar ikki guruhga bo'linadi - gen funktsiyasi buzilmagan normal yoki yovvoyi tipdagi allellar va genning buzilishiga olib keladigan mutantlar. Har qanday populyatsiyada va har qanday gen uchun yovvoyi turdagi allellar ustunlik qiladi. Mutatsiya deganda DNK ketma-ketligidagi barcha o'zgarishlar, ularning joylashishi va shaxsning yashash qobiliyatiga ta'siridan qat'i nazar tushuniladi. Shunday qilib, mutatsiya tushunchasi mutant allel tushunchasidan kengroqdir. Ilmiy adabiyotlarda populyatsiyalarda tez-tez uchraydigan va sezilarli funktsional buzilishlarga olib kelmaydigan gen ketma-ketligi variantlari odatda neytral mutatsiyalar yoki polimorfizmlar sifatida qaraladi, "mutatsiya" va "mutant allel" tushunchalari ko'pincha sinonim sifatida ishlatiladi. Mutatsiyalar DNKning turli uzunlikdagi bo'limlarini ushlashi mumkin. Bu bitta nukleotid bo'lishi mumkin, keyin biz nuqta mutatsiyasi yoki molekulaning kengaytirilgan qismi haqida gapiramiz. Bundan tashqari, o'zgarishlarning tabiatini hisobga olgan holda, nukleotidlarni almashtirish, o'chirish va kiritish (insertatsiya) va inversiya haqida gapirish mumkin. Mutatsiyalar jarayoni mutagenez deb ataladi. Mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan omillarga qarab, ular o'z-o'zidan paydo bo'ladigan va induktsiyali bo'linadi. Spontan mutatsiyalar normal muhit sharoitida organizmning butun hayoti davomida o'z-o'zidan sodir bo'ladi. Eukaryotik hujayralardagi o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalar hujayra hosil bo'lishida har bir nukleotidga 10-9-10-12 chastotada sodir bo'ladi. Eksperimental sharoitda yoki noqulay muhit ta'sirida mutagen ta'sirlar natijasida yuzaga keladigan mutatsiyalar induktsiya deyiladi. Muhim mutagen omillar orasida, birinchi navbatda, kimyoviy mutagenlarni - mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan organik va noorganik moddalarni, shuningdek, ionlashtiruvchi nurlanishni qayd etish kerak. O'z-o'zidan paydo bo'lgan va qo'zg'atilgan mutatsiyalar o'rtasida sezilarli farqlar yo'q.Ko'pchilik o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalar eksperimentator tomonidan qayd etilmagan mutagen ta'sirdan kelib chiqadi. Shuni ta'kidlash kerakki, mutatsiyalarning foydali yoki zararli bo'lishi atrof-muhit sharoitlariga bog'liq: ba'zi ekologik sharoitlarda berilgan mutatsiya zararli, boshqalarida esa foydalidir. Masalan, albinizmni keltirib chiqaradigan mutatsiya Arktika aholisi uchun foydali bo'lib, oq rangni himoya qiladi, ammo boshqa sharoitlarda yashovchi hayvonlar uchun zararli, niqobni ochadi. O'zgaruvchanlik tabiiy tanlanish harakati uchun material beradi va evolyutsiya jarayonining asosini yotadi. Mutatsiyalar selektsionerlarning ishi uchun material beradi. Foydali (odamlar uchun) mutatsiyalarni olish va tanlash o'simliklar, hayvonlar va mikroorganizmlarning yangi navlarini yaratishga asoslanadi. Mutatsiyalarning tasnifi ularning paydo bo'lishining molekulyar jarayonlariga asoslanadi.

Mikrobiologiyaning fan sifatida shakllanish tarixi

Mikrobiologiya (yunoncha mikros. kichik, bios. hayot, logos. taʼlimot) — oddiy koʻzga koʻrinmaydigan oʻsimlik yoki hayvonotdan kelib chiqqan eng mayda hayot shakllari mikroorganizmlarining tuzilishi, hayotiy faoliyati va ekologiyasini oʻrganuvchi fan.

Mikrobiologiya mikrokosmosning barcha vakillarini (bakteriyalar, zamburug'lar, protozoa, viruslar) o'rganadi. Mikrobiologiya asosiy biologiya fanidir. Mikroorganizmlarni o'rganish uchun u boshqa fanlar, birinchi navbatda, fizika, biologiya, bioorganik kimyo, molekulyar biologiya, genetika, sitologiya va immunologiya usullaridan foydalanadi. Har qanday fan kabi mikrobiologiya ham umumiy va xususiyga bo'linadi. Umumiy mikrobiologiya barcha darajadagi mikroorganizmlarning tuzilishi va hayotiy faoliyatining qonuniyatlarini o'rganadi. molekulyar, hujayrali, populyatsiya; genetika va ularning atrof-muhit bilan aloqasi. Xususiy mikrobiologiyaning o'rganish predmeti atrof-muhitga, hayvonot dunyosiga, shu jumladan odamlarga namoyon bo'lishi va ta'siriga qarab mikrodunyoning alohida vakillari hisoblanadi. Mikrobiologiyaning xususiy bo'limlariga quyidagilar kiradi: tibbiy, veterinariya, qishloq xo'jaligi, texnik (biotexnologiya bo'limi), dengiz, kosmik mikrobiologiya. Tibbiy mikrobiologiya odamlar uchun patogen mikroorganizmlarni o'rganadi: bakteriyalar, viruslar, zamburug'lar, protozoa. O'rganilayotgan patogen mikroorganizmlarning tabiatiga ko'ra tibbiy mikrobiologiya bakteriologiya, virusologiya, mikologiya va protozoologiyaga bo'linadi. Ushbu fanlarning har biri quyidagi masalalarni ko'rib chiqadi: - morfologiya va fiziologiya, ya'ni. mikroskopik va boshqa turdagi tadqiqotlarni amalga oshiradi, patogen mikroorganizmlarning metabolizmini, ovqatlanishini, nafas olishini, o'sishi va ko'payish sharoitlarini, genetik xususiyatlarini o'rganadi; - yuqumli kasalliklarning etiologiyasi va patogenezida mikroorganizmlarning roli; - sabab bo'lgan kasalliklarning asosiy klinik ko'rinishlari va tarqalishi; - yuqumli kasalliklarning aniq diagnostikasi, oldini olish va davolash; - patogen mikroorganizmlar ekologiyasi. Tibbiy mikrobiologiyaga sanitariya, klinik va farmatsevtik mikrobiologiya ham kiradi. Sanitariya mikrobiologiyasi atrof-muhit mikroflorasini, mikrofloraning organizm bilan aloqasini, mikroflora va uning metabolizm mahsulotlarining inson salomatligiga ta'sirini o'rganadi, mikroorganizmlarning odamga salbiy ta'sirini oldini olish choralarini ishlab chiqadi. Klinik mikrobiologiyaning asosiy yo'nalishi. Inson kasalliklarining paydo bo'lishida shartli patogen mikroorganizmlarning roli, bu kasalliklarning diagnostikasi va oldini olish. Farmatsevtika mikrobiologiyasi dorivor oʻsimliklarning yuqumli kasalliklarini, dorivor oʻsimliklar va xom ashyoning mikroorganizmlar taʼsirida buzilishini, dori vositalarini tayyorlash vaqtida ifloslanishini, shuningdek tayyor dozalash shakllarini, asepsiya va antiseptiklar usullarini, dorivor mahsulotlar ishlab chiqarishda zararsizlantirishni oʻrganadi. mikrobiologik va immunologik diagnostika, profilaktika va dorivor preparatlar olish texnologiyasi. Veterinariya mikrobiologiyasi tibbiy mikrobiologiya bilan bir xil masalalarni o'rganadi, lekin hayvonlar kasalliklarini keltirib chiqaradigan mikroorganizmlarga ishora qiladi. Tuproq mikroflorasi, flora, uning unumdorlikka ta'siri, tuproq tarkibi, o'simliklarning yuqumli kasalliklari va boshqalar. qishloq xo‘jaligi mikrobiologiyasining asosiy yo‘nalishi hisoblanadi. Dengiz va kosmik mikrobiologiya, o'z navbatida, dengizlar va suv omborlari, tashqi fazo va boshqa sayyoralarning mikroflorasini o'rganadi. Biotexnologiyaning bir qismi boʻlgan texnik mikrobiologiya mikroorganizmlardan xalq xoʻjaligi va tibbiyot uchun turli mahsulotlar (antibiotiklar, vaksinalar, fermentlar, oqsillar, vitaminlar) olish texnologiyasini ishlab chiqadi. Zamonaviy biotexnologiyaning asosini genetik muhandislik tashkil etadi. Mikrobiologiya sohasida ko'plab kashfiyotlar, 19-asrning ikkinchi yarmida makro- va mikroorganizmlar o'rtasidagi munosabatlarni o'rganish. immunologiyaning jadal rivojlanishiga hissa qo'shdi. Dastlab immunologiya organizmning yuqumli kasalliklarga qarshi immuniteti haqidagi fan sifatida qaralgan. Hozirgi vaqtda u umumiy tibbiyot va umumiy biologiya faniga aylandi. Immunitet tizimi organizmni nafaqat mikrobial omillardan, balki organizmning ichki muhitining barqarorligini ta'minlash uchun organizmga genetik jihatdan begona bo'lgan har qanday moddalardan himoya qilish uchun xizmat qilishi isbotlangan, ya'ni. gomeostaz. Immunologiya yuqumli va ko'plab yuqumli bo'lmagan kasalliklarni tashxislash, oldini olish va davolashning laboratoriya usullarini ishlab chiqish, shuningdek, immunobiologik preparatlarni (vaksinalar, immunoglobulinlar, immunomodulyatorlar, allergenlar, diagnostika preparatlari) ishlab chiqish uchun asosdir. Immunobiotexnologiya immunobiologik preparatlarni ishlab chiqish va ishlab chiqarish bilan shug'ullanadi. immunologiyaning mustaqil bo'limi. Zamonaviy tibbiy mikrobiologiya va immunologiya katta muvaffaqiyatlarga erishdi va immun tizimining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan yuqumli va ko'plab yuqumli bo'lmagan kasalliklarni (onkologik, autoimmun kasalliklar, organlar va to'qimalarni transplantatsiya qilish va boshqalar) tashxislash, oldini olish va davolashda katta rol o'ynaydi.

Temir konversiyalari

Oddiy mo''tadil iqlim sharoitida sog'lom odam kuniga 10-15 mg temirga muhtoj. Bu miqdor tanadagi yo'qotishlarni qoplash uchun etarli. Bizning tanamizda gemoglobin darajasiga, vaznga, jinsga va yoshga qarab 2 dan 5 g gacha temir mavjud. Ayniqsa, qonning gemoglobinida juda ko'p - tanadagi umumiy miqdorning uchdan ikki qismi; qolgan qismi ichki organlarda, asosan, jigarda saqlanadi.

Oziq-ovqatdan olingan temir ichaklarda so'riladi va qon tomirlariga o'tadi, u erda maxsus transport oqsili tomonidan ushlanadi. Bu oqsil birinchi marta 1920 yilda qon zardobida topilgan. Ammo o'sha davrda mavjud bo'lgan tahlil usullari uning tuzilishini aniq aniqlashga imkon bermadi. Faqat 1945 yilda shved olimlari K-Xolmberg va K.-B. Lorel bu temir o'z ichiga olgan oqsilni batafsil o'rganib, uning tabiatini aniqladi va unga "transferrin" nomini berdi.

Qizig'i shundaki, shunga o'xshash oqsil ham 1939 yilda sutdan ajratilgan va laktoferrin deb nomlangan. Ushbu oqsillarning molekulyar og'irligi taxminan bir xil va 80 mingga yaqin.Ular 2 ta temir atomini bog'lashga qodir, bu ularga xarakterli qizg'ish rang beradi. Keyin laktoferrin ko'z yoshlari, safro va boshqa tana suyuqliklarida topilgan. To'g'ri aytganda, transport oqsillari gemoglobinga o'xshash funktsiyani bajaradi, faqat ular kislorod emas, balki temir va uch valentli temirni olib yuradi. U asosan suyak iligiga ko'chiriladi, kichik qismi jigar va taloqqa boradi, u erda zahira fondi sifatida saqlanadi; oz miqdori miyoglobin va to'qimalarning nafas olishining ba'zi fermentlarining shakllanishiga ketadi. Temir almashinadigan asosiy organlar suyak iligi, jigar va ingichka ichak bo'lib, u erda transferrinni qabul qilish uchun xizmat qiluvchi maxsus retseptorlar mavjud.

Suyak iligida gemoglobin va qizil qon tanachalari hosil bo'ladi, ularning davomiyligi taxminan 4 oy. Bu vaqtdan keyin gemoglobin yo'q qilinadi, gem va globinga bo'linadi. Ushbu moddalarning keyingi o'zgarishi turli yo'llar bilan amalga oshiriladi. Globin aminokislotalarga gidrolizlanadi va jigardagi gem o't pigmentlariga - yashil biliverdinga aylanadi, u sariq-to'q sariq yoki jigarrang rangga ega bo'lgan bilirubinga kamayadi. Bu pigmentlarning faqat ahamiyatsiz qismi yana qonga kiradi, lekin asosan ular tanadan chiqariladi. Sariqlik kabi jigar kasalliklarida bilirubinning ortiqcha miqdori qon oqimiga kiradi, bu teriga va ko'z oqlariga xarakterli sariq rang beradi.

Yuqorida tanadagi temirning bir qismi zahirada saqlanadi, dedik. Oddiy sharoitlarda bunday saqlash temir o'simlik va hayvonot dunyosida keng tarqalgan qizil-jigarrang suvda eriydigan protein ferritinning bir qismidir. U umurtqalilar, umurtqasizlar, gullar va hatto qo'ziqorinlarda ham uchraydi. Bu uning universal roli va qadimgi evolyutsion kelib chiqishi haqida gapiradi. Birinchi marta ferritin 1937 yilda F.Laufberger tomonidan otning taloqidan ajratilgan. Biroz vaqt o'tgach, uning tanadagi temirni to'playdigan birikma sifatidagi roli aniqlandi. Ferritin molekulalari molekulyar og'irligi 480 ming bo'lgan apoferritik oqsil bilan o'ralgan murakkab birikmalar shaklidagi temir agregatlari.Bunday kompleks tarkibida 4,5 minggacha temir atomlari bo'lishi mumkin. Agar transferrin o'zining qiymati bo'yicha gemoglobinga o'xshash bo'lsa, u holda ferritin bu jihatdan miyoglobinga o'xshaydi.

Shunday qilib, temirning asosiy miqdori tanamizda aylanadi, uning bir qismi ferritinda to'planadi va juda oz miqdori erimaydigan gemosiderin oqsili granulalari shaklida joylashadi. Ferritin va gemosiderinda temir uzoq vaqt davomida saqlanishi mumkin - u organizmga shoshilinch ravishda kerak bo'lgunga qadar, masalan, qon yo'qotish paytida. Keyin zaxira temir gemoglobin sintezi uchun ishlatiladi. Saqlash oqsillaridan qanday qilib olinadiganligi hali aniq o'rnatilmagan. Aniqlanmaganidek, har qanday holatda, bir qator moddalar tanamizning temiriga u yoki bu tarzda bog'liq.

Mikroorganizmlar va atrof-muhit. Fizik omillar (tuz konsentratsiyasi)

Oldingi boblarda turli mikroorganizmlar tasvirlangan, ularning fiziologik va biokimyoviy xususiyatlariga ko‘ra guruhlangan. Yashash joylari haqida ham gap bor edi. Endi olingan ma'lumotlar mikroorganizmlarning atrof-muhit bilan aloqasini ko'rib chiqishga imkon beradi. Biz birinchi navbatda ekologiyaning asosiy tushunchalari va tushunchalariga to'xtalamiz. Bu fan organizmlarning tabiiy yashash joylaridagi xatti-harakatlarini, ularning bir-biri bilan va atrof-muhit bilan munosabatlarini o'rganadi. Hayotning birinchi izlari 3 milliard yil oldin paydo bo'lgan; Bular taxminan 0,5 milliard yil avval Yer biosferasida hukmronlik qilgan mikroorganizmlar edi. Shunday qilib, prokaryotlar nafaqat erdagi hayotning kelib chiqishida, balki ulardan nafaqat eukaryotik shakllarning xilma-xilligi paydo bo'lgan, balki ular bundan keyin ham mavjud bo'lgan. Hayotning yuqori shakllari evolyutsiyasi davomida hech qachon yolg'iz bo'lmagan; ular doimo yo to'lib toshgan yoki hamma joyda joylashgan bir hujayrali organizmlar tomonidan qo'llab-quvvatlangan. Hayotning zamonaviy yuqori shakllari orasida nafaqat o'z turlariga qarshi kurashda, balki mikroorganizmlar bilan munosabatlarda ham o'zini namoyon qilganlar bor. Evolyutsiya jarayonida ko'plab organizmlar tolerant hamkorlikni rivojlantirdilar - o'zaro simbioz. Mikroorganizmlar sayyoramiz yuzasi hozirgi ko'rinishini olganida allaqachon mavjud edi; ular qit'alar almashinayotgan, bir necha ming metr qalinlikdagi cho'kindilar hosil bo'layotgan, er qobig'i ko'p marta cho'kib, burmalangan, rudalar, ko'mir, neft va tabiiy gaz konlari paydo bo'lgan davrda allaqachon mavjud edi. Ushbu jarayonlarning ko'pchiligida mikroorganizmlar faol ishtirok etdi. Organik evolyutsiyaning butun davrining kamida 80 foizida Yerda faqat mikroorganizmlar yashagan. Agar mikroblarning qazilma qoldiqlari kamdan-kam topilsa, qiyosiy fiziologiya va biokimyo ma'lumotlari prokaryotlarni metabolizm turiga ko'ra tasniflash uchun etarli yordam bo'lib xizmat qiladi. Biroq, organizmlar evolyutsiyasi bo'limini o'qiyotganda, bu sohada hali ko'p bo'shliqlar va taxminlar mavjudligini hisobga olish kerak. Jismoniy omillar

O'lik dengizning mineral suvi yuqori issiqlik o'tkazuvchanligi va issiqlik sig'imiga ega. Shunday qilib, ta'sirning birinchi omili haroratdir. Qo'llashning asosiy joyi teridir. Terining nerv retseptorlarini tirnash xususiyati miya yarim korteksida diffuz inhibisyonni keltirib chiqaradi, ya'ni. psixologik stress, stress va boshqalar natijasida ortiqcha kuchlanishni olib tashlash. Hammom paytida issiqlikning kuchli ta'sirida issiqlik almashinuvi terlash orqali kuchayadi, bu esa tananing detoksifikatsiyasiga hissa qo'shadi. Bundan tashqari, mushaklardagi termal ta'sir ularning bo'shashishiga yordam beradi. O'lik dengiz tuzli hammomida 40-50 sm balandlikdagi suv ustuni atmosferaning 1/5 qismidagi bosimni keltirib chiqaradi, bu nafas olish va qon aylanishini rag'batlantiradi. Qorin bo'shlig'i organlarining tomirlari terining haroratining o'zgarishiga ta'sir qiladi: tashqi haroratning oshishi, teri tomirlarining kengayishi bilan birga, qorin bo'shlig'i organlarining tomirlarining torayishiga olib keladi va aksincha. Istisno buyraklardir: terining vazodilatatsiyasi buyraklarning vazodilatatsiyasiga olib keladi. Etarli qon tomir reaktsiyasini olish uchun hammomni olishdan oldin tananing barcha qismlarining harorati teng bo'lishi kerak. Masalan, sovuq oyoqlarni havzada yoki issiq suv ostida isitish kerak. Bunday holda, qon tomir reaktsiyasi to'g'ri yo'nalishda ketadi va vannaning ta'siri ijobiy bo'ladi. Yuqorida aytilganlarga asoslanib, 10 dan 15 daqiqagacha davom etadigan 37-39 darajali suv haroratida O'lik dengiz tuzlari bilan vannalar olish tavsiya etiladi.

Fosforning konversiyasi

Fosforning aylanishi uglerod va azotga qaraganda ancha sodda. U asosan organik fosforning minerallashuvidan va fosfat tuzlarini kam eriydigan tuzlardan koʻproq eriydigan tuzlarga oʻtkazishdan (fosforning mobilizatsiyasi) iborat. Hayvonlar va o'simliklar tanasida fosfor oqsil moddalari (nukleoproteinlar) va ba'zi lipoidlar (lesitinlar) tarkibiga kiradi. Bu fosfor hayvonlar va o'simliklar o'lganidan keyin, chirigan va boshqa mikroblar tomonidan parchalanganda, minerallashadi va fosfor kislotasiga aylanadi, u asoslar bilan tezda bog'lanadi va o'simliklarning oziqlanishi uchun yaroqsiz bo'lgan kaltsiy, magniy, temirning kam eriydigan tuzlariga aylanadi. Bundan tashqari, bu kam eriydigan tuzlarning eruvchan tuzlarga o'tishi kislota hosil bo'lishi bilan birga keladigan biokimyoviy jarayonlar natijasida sodir bo'ladi. Bu jarayonlar kislota hosil qiluvchi bakteriyalarni, ya'ni nitrifikator, oltingugurt bakteriyalarini, tionik, ammonifikatsiya qiluvchi, ko'p miqdorda karbonat kislota hosil qiladi, ayniqsa siz. mikoidlar.

Kam eriydigan trikalsiy tuzi oson eriydigan dikalsiy fosfor tuziga aylanadi:

Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2

Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2,

o'simliklar tomonidan qabul qilinadi.

Anaerob sharoitda tuproq bakteriyalari organik moddalar ishtirokida fosfat tuzlarini vodorod fosfidigacha kamaytirishi mumkin. Bu qimmatli fosfat tuzlarining yo'qolishiga olib keladi. Ushbu zararli jarayonga qarshi eng yaxshi vosita tuproqni yaxshi shamollatishdir.

Tsellyulozaning aerob parchalanishi

Aerob sharoitda tsellyulozaning parchalanishi. Yaxshi gazlangan tuproqlarda tsellyuloza parchalanadi va aerob mikroorganizmlar (zamburug'lar, miksobakteriyalar va boshqa eubakteriyalar), anaerob sharoitda, asosan, klostridiyalar tomonidan ishlatiladi. Aerob sharoitda tsellyulozaning parchalanishida muhim rol qo'ziqorinlarga tegishli. Shu nuqtai nazardan, ular bakteriyalardan ko'ra samaraliroq, ayniqsa kislotali tuproqlarda va lignin (yog'och) bilan qoplangan tsellyulozaning parchalanishida. Bu jarayonda Fusarium va Chaetomium kabi ikki avlod vakillari muhim rol o'ynaydi. Tsellyuloza Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum va Myrothecium verrucaria tomonidan ham hazm qilinadi. Oxirgi uchta tur tsellyuloza parchalanishini aniqlash uchun sinov organizmlari bo'lib xizmat qiladi, shuningdek, turli materiallarni tsellyulozani parchalovchi mikroorganizmlar ta'siridan himoya qilish uchun ularni emdirish uchun ishlatiladigan sinov agentlari uchun. Zamburug'lar tsellyulozalarni hosil qiladi, ular mitseliydan va ozuqaviy muhitdan ajratilishi mumkin. Cytophaga va Sporocytophaga tsellyulozani parchalaydigan aerob bakteriyalardir. Ularni suyuq muhitda boyitish madaniyatining odatiy usuli bilan ajratish eng oson. Miksobakteriyalar bilan chambarchas bog'liq bo'lgan bu ikki avlod ko'plab turlarni o'z ichiga oladi. Miksobakteriyalar tomonidan tsellyulozadan foydalanish va ularning unga asosiy ta'siri haqida juda kam narsa ma'lum. Ular hujayradan tashqari tsellyulozani yoki tsellyuloza parchalanish mahsulotlarini aniqlay olmadilar. Ushbu bakteriyalarning hujayralari tolalar o'qiga parallel bo'lgan holda tsellyuloza tolalariga yaqindan yopishadi. Ko'rinib turibdiki, ular tsellyulozani faqat tola bilan yaqin aloqada gidrolizlaydi va gidroliz mahsulotlari darhol so'riladi. Tsellyulozali agarda Cytophaga koloniyalari hech qachon tsellyulozaning fermentativ parchalanish mahsulotlari joylashgan shaffof zona bilan o'ralgan emas.Cytophaga turlaridan tashqari, meva tanalarini hosil qiluvchi Polyangium, Sporangium va Archangium avlodlarining mikso bakteriyalari o'sishi mumkin. tsellyuloza ustida. "Omnivorlar" deb atalishi mumkin bo'lgan ko'plab aerob bakteriyalar o'sish uchun substrat sifatida tsellyulozadan ham foydalanishi mumkin. Ulardan ba'zilari tsellyulozadan foydalanadi, shekilli, uglerodning boshqa manbalari bo'lmaganda; bunday bakteriyalarda tsellyulozalarning sintezi va chiqarilishi katabolit repressiya turi bilan tartibga solinadi. Pseudomonasga o'xshash ba'zi shakllar ilgari Cellvibrio ostida guruhlangan. Ular endi Pseudomonas fluorescens var sifatida tasvirlangan. tsellyuloza. Korinform bakteriyalardan Cellulomonasni eslatib o'tish kerak; bu bakteriya hatto tsellyulozadan oqsil olish uchun ishlatilishi kerak edi. Aktinomisetlar orasida faqat bir nechta tsellyuloza parchalanuvchi turlari tasvirlangan: Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Strepto-sporangium. Sellyulozaning anaerob sharoitda parchalanishi. Anaerob sharoitda tsellyuloza ko'pincha mezofil va termofil klostridiyalar tomonidan parchalanadi. Termofil turi Clostridium thermocellum oddiy sintetik muhitda o'sadi, substrat sifatida sellyuloza yoki sellobioza, azot manbai sifatida ammoniy tuzlari foydalanadi; Bu bakteriya glyukoza va boshqa ko'plab shakarlardan foydalanmaydi. Tsellyuloza fermentatsiyasining mahsulotlari etanol, sirka, chumoli va sut kislotalari, molekulyar vodorod va CO2. Hujayralardan tashqarida tsellyuloza, ehtimol, faqat tsellobiozaga bo'linadi. Clostridium cellobioparum mezofil turlari tomonidan tsellyuloza fermentatsiyasi shunga o'xshash mahsulotlarga olib keladi. Bacillus dissolvens ning uzun tayog'i o'zini yuqorida aytib o'tilgan Cytophaga turiga o'xshash tutadi: bu bakteriya hujayralari tsellyuloza tolalari bilan yaqindan yopishadi va muhitga sellyuloza chiqarmaydi.

Nafas olish - bu tirik organizmlarning atrof-muhitdan kislorod (O2) bilan almashinuvini ta'minlaydigan va organizmdagi metabolik mahsulotlarning bir qismini (CO2, H2O va boshqalar) gaz holatida atrof-muhitga olib chiqadigan jarayon. Nafas olish odamlarda, hayvonlarda, o'simliklarda va ko'plab mikroorganizmlarda dissimilyatsiyaning asosiy shaklidir. Nafas olish jarayonida organizmga tegishli kimyoviy energiyaga boy moddalar oksidlanadi, buning uchun molekulyar kisloroddan foydalanib, energiya kam bo'lgan oxirgi mahsulotlarga (karbonat angidrid va suv) aylanadi.

"Anaeroblar" atamasi 1861 yilda butirik fermentatsiya bakteriyalarini kashf etgan Lui Paster tomonidan kiritilgan. Anaerob nafas olish - bu boshqa moddalar (masalan, nitratlar) oxirgi proton qabul qiluvchi sifatida ishlatilganda tirik organizmlar hujayralarida sodir bo'ladigan biokimyoviy reaktsiyalar to'plamidir va oksidlanish bilan tavsiflangan energiya almashinuvi jarayonlarini (katabolizm, dissimilyatsiya) anglatadi. uglevodlar, lipidlar va aminokislotalardan past molekulyar og'irlikdagi birikmalarga.

Sut kislotasi fermentatsiyasi - bu sut kislotasi bakteriyalari tomonidan shakarning sut kislotasini hosil qilish uchun anaerobik konversiyasidir.

Alkogolli fermentatsiya xamirturush tomonidan amalga oshiriladigan kimyoviy fermentatsiya reaktsiyasi bo'lib, buning natijasida bir molekula glyukoza 2 molekula etanol va 2 molekula karbonat angidridga aylanadi.

Butirik fermentatsiya - butirik bakteriyalar tomonidan anaerob sharoitda butirik kislota, karbonat angidrid va vodorod hosil qilish uchun shakarni aylantirish jarayoni.

Nitrifikatsiya - ammiakning azot kislotasiga yoki undan keyin nitrat kislotasiga oksidlanishining mikrobiologik jarayoni bo'lib, u energiya ishlab chiqarish (xemosintez, avtotrof nitrifikatsiya) yoki vodorod peroksidning parchalanishi paytida hosil bo'lgan reaktiv kislorod turlaridan himoya qilish (heterotrofik nitrifikatsiya) bilan bog'liq. .

Denitrifikatsiya (dissimilyatsion nitratning qaytarilishi) - nitratlarning nitritlarga, keyin esa gazsimon oksidlarga va molekulyar azotga qaytarilishining mikrobiologik jarayonlari yig'indisi. Natijada, ularning azoti atmosferaga qaytadi va ko'pchilik organizmlar uchun imkonsiz bo'lib qoladi. U faqat prokaryotlar (ham bakteriyalar, ham arxeya) tomonidan anaerob sharoitda amalga oshiriladi va ularning energiya ishlab chiqarishi bilan bog'liq.

Azot fiksatsiyasi - molekulyar atmosfera azotining fiksatsiyasi, diazotrofiya. Prokaryotik mikroorganizmlar tomonidan azot molekulasini tiklash va uni biomassa tarkibiga kiritish jarayoni. Biologik sikldagi azotning eng muhim manbai. Er usti ekotizimlarida azot fiksatorlari asosan tuproqda joylashgan.

Streptokokklar. Streptokokklar yumaloq, mayda, turli uzunlikdagi zanjirlarda joylashgan, kokklar. Ko'pincha bu zanjirlar juftlashgan kokklar - diplo-streptokokklardan iborat. Gram uchun streptokokklar bo'yog'i. Balg'amda ular bronxit, xo'ppoz, o'pkaning gangrenasi bilan. Streptokokklar leykotsitlar orasida va ular ichida bo'lsa, patogen hisoblanadi.

Stafilokokklar. Guruhlarda joylashgan turli o'lchamdagi yumaloq kokklar, shuningdek an'anaviy bo'yoqlar va Gram bilan bo'yalgan. Stafilokokklar ko'pincha oq qon hujayralari ichida topiladi. Balg'amda streptokokklar ko'pincha bir vaqtning o'zida kuzatiladi.

Tetrakokklar (micrococcus tetragenus). Ular to'rtta joylashgan va umumiy kapsula bilan o'ralgan turli o'lchamdagi oval yoki yumaloq kokklar ko'rinishiga ega. Gram bo'yalgan. Balg'amda ular o'pkaning xo'ppozi va gangrenasida, bronxitda, shuningdek, sil kasalligida ikkilamchi infektsiya sifatida, ko'pincha bo'shliqlar mavjud bo'lganda kuzatiladi.

SARCINA (lot. sarcina — tuda, tugun), kubik paketsimon toʻdalarni hosil qiluvchi sharsimon bakteriyalar (kokklar). harakatsiz; patogen emas.

BACILLA (lotincha bacillum - tayoq), tayoqchali bakteriyalar. Tor ma'noda tayoqcha shaklidagi bakteriyalar hujayra ichidagi sporalarni hosil qiladi (yuqori harorat, nurlanish va boshqa salbiy ta'sirlarga chidamli dam olish shakllari). Ba'zi tayoqchalar hayvonlar va odamlarda kuydirgi, qoqshol kabi kasalliklarni keltirib chiqaradi.

Clostridia (lot. Clostridium) - endospora hosil qila oladigan gram-musbat, obligat anaerob bakteriyalar turkumi. Alohida hujayralar cho'zilgan tayoqchalardir, jinsning nomi yunoncha klptfed (mil) dan keladi. Ushbu morfologik belgi bilan Clostridia uchun tayinlangan ko'plab turlar keyinchalik qayta tasniflangan. Endosporalar markaziy, ekssentrik va terminalda joylashgan bo'lishi mumkin. Endosporalarning diametri ko'pincha hujayraning diametridan oshadi.

Spirilla (Novolatin spirilla, lotincha spiraning kichraytiruvchisi, yunoncha speira - egilish, burama, o'ram) spiral shaklida o'ralgan yoki yoysimon kavisli tayoqchalar shakliga ega bakteriyalar. S.ning oʻlchamlari har xil turlarda keng diapazonda farqlanadi: eni 0,6—0,8 dan 2—3 mkm gacha, uzunligi 1—3,2 dan 30—50 mkm gacha. C. spora hosil qilmaydi, gram-musbat, hujayra oxirida joylashgan flagellalar toʻplami tufayli harakatchan. S.ning laboratoriya ozuqa muhitida yomon oʻsadigan turlari bor; alohida turlar sof madaniyatda umuman ajratilmagan. S. - saprofitlar; Ular chuchuk va sho'r suv havzalarida yashaydilar, shuningdek, chirigan turg'un suvlarda, atalalarda va hayvonlarning ichaklari tarkibida mavjud.

Spirochetes (lot. Spirochaetales) - uzun (3--500 mikron) va ingichka (0,1--1,5 mikron) spiral (yunoncha ureisb "jingalak") bilan o'ralgan (spiralning bir yoki bir nechta burilishlari) bo'lgan bakteriyalar tartibi .

Aktinomisetlar (eskirgan nurli zamburug'lar) - rivojlanishning ba'zi bosqichlarida shoxlangan mitseliy hosil qilish qobiliyatiga ega bo'lgan bakteriyalar (ba'zi tadqiqotchilar aktinomitsetlarning bakterial xususiyatini ta'kidlab, ularni qo'ziqorin mitseliyasining ingichka filamentlarining analoglari deb atashadi) diametri 0,4--1,5 mikron. , bu ularda mavjud bo'lish uchun maqbul sharoitlarda namoyon bo'ldi. Ular hujayra devorining gram-musbat turiga va DNKdagi GC juftlarining yuqori (60-75%) tarkibiga ega.

Mikobakteriyalar (Mycobacteriaceae) — aktinomitsetalar oilasi. Yagona jins - bu Mycobacterium. Mikobakteriyalar turkumining ayrim vakillari (masalan, M. tuberculosis, M. leprae) sutemizuvchilar uchun patogen hisoblanadi (qarang sil, mikobakterioz, moxov).

Silliqlash suvli ozuqani saqlash va saqlash usullaridan biridir. Yuqori sifatli silos tuzlangan sabzavot va mevalarning yoqimli aromatik hidiga ega, kislotaliligi 3,9-4,2 bo'lgan och yashil, sarg'ish yashil va jigarrang yashil rangga ega. Bu qishki-o'tloq davridagi parhezning ajoyib tarkibiy qismi bo'lib, uni hayvonlar oson iste'mol qiladi.

silos - havo kirishisiz massani saqlash paytida kiruvchi bakteriyalarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan suv tanqisligini yaratish uchun yashil o'simliklarni suvsizlantirish. Silaslashdan farqli o'laroq, pichan tayyorlash jarayonida fermentatsiya jarayonlari inhibe qilinadi, chunki o'tlar dalada 45-55% namlikda quritiladi, buning natijasida massaning fiziologik quruqligiga erishiladi.

Gram-manfiy bakteriyalar (belgilangan Gram (-)) bakteriyalar bo'lib, Gram-musbat bakteriyalardan farqli o'laroq, Gram bo'yash usuli yordamida yuvilganda rangsiz bo'lib qoladi. Oqartirishdan keyin ular odatda qo'shimcha bo'yoq (magenta) pushti bilan bo'yalgan.

TERMOGENEZ - tana haroratini doimiy ravishda ushlab turish va uning barcha tizimlarining ishlashini ta'minlash uchun organizm tomonidan issiqlik ishlab chiqarish, hujayra ichidagi jarayonlarning ishlashidan tortib, qon aylanishini ta'minlash, ovqat hazm qilish, harakat qilish qobiliyati va boshqalar.

Pasterizatsiya ko'pincha suyuq mahsulotlar yoki moddalarni 60 daqiqa davomida 60 ° C gacha yoki 30 daqiqa davomida 70-80 ° S haroratda bir martalik isitish jarayonidir. Texnologiya 19-asrning o'rtalarida frantsuz mikrobiologi Lui Paster tomonidan kashf etilgan. U oziq-ovqat mahsulotlarini dezinfeksiya qilish, shuningdek, saqlash muddatini uzaytirish uchun ishlatiladi.

Sterilizatsiya (lot. sterilis - bepusht) - tirik mikroorganizmlardan turli moddalar, narsalar, oziq-ovqat mahsulotlarini to'liq chiqarish.

Gram-musbat bakteriyalar (belgilangan Gram (+)) gram-manfiy bakteriyalardan farqli o'laroq, rangini saqlaydigan, mikroorganizmlarning Gram bo'yog'i yordamida yuvilganda rangi o'zgarmaydigan bakteriyalardir.

Adezyon (lotincha adhaesio - yopishib olish) fizikada - o'xshash bo'lmagan qattiq va / yoki suyuq jismlar sirtlarining yopishishi. Adezyon sirt qatlamida molekulalararo o'zaro ta'sir (van der Waals, qutbli, ba'zan - kimyoviy bog'lanishlar yoki o'zaro diffuziya) tufayli yuzaga keladi va sirtlarni ajratish uchun zarur bo'lgan maxsus ish bilan tavsiflanadi. Ba'zi hollarda yopishqoqlik kogeziyadan kuchliroq bo'lishi mumkin, ya'ni bir jinsli material ichida yopishish, bunday hollarda, yirtish kuchi qo'llanilganda, yopishqoq yorilish sodir bo'ladi, ya'ni aloqa qiluvchi materiallarning kamroq kuchliligi hajmida yorilish.

Kommensalizm (lot. con mensa - so'zma-so'z "stolda", "bir stolda") ikki xil turdagi tirik organizmlarning birgalikda yashash usuli bo'lib, bunda bir populyatsiya o'zaro munosabatlardan foyda ko'radi, ikkinchisi esa hech qanday narsani olmaydi. foyda yoki zarar (masalan, oddiy kumush baliq va odamlar).

FAGIYA (yunoncha phagos — yutuvchi), qoʻshma soʻzlarning ajralmas qismi boʻlib, maʼnosi boʻyicha yeb oluvchi, singdiruvchi soʻzlarga mos keladi.

Satellitizm - bir turdagi mikroorganizmlarning boshqa mikroorganizm ta'sirida o'sishining kuchayishi. Bir necha turdagi mikroblarning birgalikda o'sishi bilan ularning fiziologik funktsiyalari faollashishi mumkin, bu esa substratga tezroq ta'sir qiladi. Misol uchun, achitqi yoki sarsin koloniyalari, metabolitlarni ozuqa muhitiga chiqarib, o'z koloniyalari atrofida ba'zi boshqa mikroorganizmlarning o'sishini rag'batlantiradi.

Fitohormonlar o'simliklar tomonidan ishlab chiqariladigan va tartibga solish funktsiyalariga ega bo'lgan past molekulyar og'irlikdagi organik moddalardir. Fitohormonlarning past konsentratsiyasi (10-11 M gacha) faol, fitohormonlar esa o'simliklarning ta'siriga sezgir bo'lgan qismlarida turli fiziologik va morfologik o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.

1. Mikroorganizmlarning shakllari

2. Bakteriya hujayrasining tuzilishi

3. Bakteriyalarning harakat organlari

4. Mikroskop qurilmasi

5.Koloniyalarning shakllari

6.Koloniya profillari.

7.Koloniyalarning chekkasi

8. Azotning konversiya aylanishi

9. Fosforning konversiya aylanishi

10. Oltingugurtning transformatsiyalanish sikli

Gen mutatsiyalari - bitta gen tuzilishining o'zgarishi. Bu nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi: tushirish, kiritish, almashtirish va boshqalar. Masalan, a ni m bilan almashtirish Sabablari - DNKning ikki barobar ko'payishi (replikatsiyasi) paytida buzilishlar

Gen mutatsiyalari - yorug'lik mikroskopida ko'rinmaydigan DNK tuzilishidagi molekulyar o'zgarishlar. Gen mutatsiyalari DNK molekulyar strukturasidagi har qanday o'zgarishlarni, ularning joylashishi va yashash qobiliyatiga ta'siridan qat'i nazar, o'z ichiga oladi. Ba'zi mutatsiyalar tegishli oqsilning tuzilishi va funktsiyasiga ta'sir qilmaydi. Gen mutatsiyalarining yana bir (ko'p) qismi o'z vazifasini bajara olmaydigan nuqsonli oqsil sinteziga olib keladi. Patologiyaning ko'pgina irsiy shakllarining rivojlanishini aniqlaydigan gen mutatsiyalari.

Odamlarda eng ko'p uchraydigan monogen kasalliklar: mukovistsidoz, gemokromatoz, adrenogenital sindrom, fenilketonuriya, neyrofibromatoz, Dyukenn-Bekker miopatiyalari va boshqa bir qator kasalliklar. Klinik jihatdan ular organizmdagi metabolik kasalliklar (metabolizm) belgilari bilan namoyon bo'ladi. Mutatsiya quyidagicha bo'lishi mumkin:

1) kodondagi bazani almashtirishda bu shunday deyiladi noto'g'ri mutatsiya(ingliz tilidan noto'g'ri - noto'g'ri, noto'g'ri + lot. sensus - ma'nosi) - genning kodlash qismida nukleotidlar almashinuvi, polipeptidda aminokislotalarning o'rnini bosishiga olib keladi;

2) ma'lumotni o'qishni to'xtatishga olib keladigan kodonlarning bunday o'zgarishida bu shunday deyiladi bema'ni mutatsiya(lotin tilidan non - no + sensus - ma'nosi) - genning kodlash qismida nukleotidlar almashinuvi terminator kodonining (to'xtash-kodon) shakllanishiga va tarjimaning tugashiga olib keladi;

3) o'qish ma'lumotlarining buzilishi, o'qish doirasidagi siljish, chaqiriladi ramka siljishi(inglizcha ramkadan - ramka + siljish: - siljish, harakat), DNKdagi molekulyar o'zgarishlar polipeptid zanjirining tarjimasi paytida tripletlarning o'zgarishiga olib kelganda.

Gen mutatsiyalarining boshqa turlari ham ma'lum. Molekulyar o'zgarishlar turiga ko'ra quyidagilar mavjud:

bo'linish(lot. deletio — yoʻq qilish), bir nukleotiddan gengacha boʻlgan oʻlchamdagi DNK segmenti yoʻqolganda;

dublikatsiyalar(lot. duplicatio - ikki barobardan), ya'ni. DNK segmentining bir nukleotiddan butun genlarga ko'payishi yoki takrorlanishi;

inversiyalar(lot. inversiodan - ag'darish), ya'ni. hajmi bo'yicha ikkita nukpeotiddan bir nechta genlarni o'z ichiga olgan fragmentgacha bo'lgan DNK segmentining 180 ° burilishi;

qo'shimchalar(lot. insertio dan - biriktirma), ya'ni. bir nukleotiddan butun gengacha bo'lgan o'lchamdagi DNK fragmentlarini kiritish.

Bir yoki bir nechta nukleotidlarga ta'sir qiluvchi molekulyar o'zgarishlar nuqta mutatsiyalari deb hisoblanadi.

Gen mutatsiyasining asosiy va o'ziga xos xususiyati shundaki, u 1) genetik ma'lumotlarning o'zgarishiga olib keladi, 2) avloddan avlodga o'tishi mumkin.

Gen mutatsiyalarining ma'lum bir qismini neytral mutatsiyalar deb tasniflash mumkin, chunki ular fenotipda hech qanday o'zgarishlarga olib kelmaydi. Masalan, genetik kodning degeneratsiyasi tufayli bir xil aminokislota faqat bitta asosda farq qiladigan ikkita triplet tomonidan kodlanishi mumkin. Boshqa tomondan, bir xil gen bir necha xil holatlarga o'zgarishi (mutatsiya) mumkin.

Masalan, AB0 tizimining qon guruhini nazorat qiluvchi gen. uchta allelga ega: 0, A va B, ularning kombinatsiyasi 4 qon guruhini aniqlaydi. AB0 qon guruhi oddiy inson belgilarining genetik o'zgaruvchanligining klassik namunasidir.

Patologiyaning irsiy shakllarining ko'pchiligining rivojlanishini aniqlaydigan gen mutatsiyalari. Bunday mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklar gen yoki monogen kasalliklar, ya'ni rivojlanishi bir genning mutatsiyasi bilan belgilanadigan kasalliklar deb ataladi.

Genomik va xromosoma mutatsiyalari

Genomik va xromosoma mutatsiyalari xromosoma kasalliklarining sabablari hisoblanadi. Genomik mutatsiyalarga strukturali oʻzgarmagan xromosomalarning aneuploidiyasi va ploidligining oʻzgarishi kiradi. Sitogenetik usullar bilan aniqlanadi.

Anevploidiya- diploid to'plamdagi xromosomalar sonining o'zgarishi (kamayishi - monosomiya, ortishi - trisomiya), haploiddan ko'p emas (2n + 1, 2n - 1 va boshqalar).

Poliploidiya- xromosomalar to'plamlari sonining ko'payishi, haploidning ko'payishi (3n, 4n, 5n va boshqalar).

Odamlarda poliploidiya, shuningdek, ko'pchilik anevlodiyalar o'limga olib keladigan mutatsiyalardir.

Eng keng tarqalgan genomik mutatsiyalarga quyidagilar kiradi:

trisomiya- karyotipda uchta gomologik xromosomaning mavjudligi (masalan, 21-juftlik uchun, Daun sindromi bilan, Edvards sindromi uchun 18-juftlik uchun, Patau sindromi uchun 13-juftlik uchun; jinsiy xromosomalar uchun: XXX, XXY, XYY);

monosomiya- ikkita gomologik xromosomadan faqat bittasining mavjudligi. Har qanday autosoma uchun monosomiya bilan embrionning normal rivojlanishi mumkin emas. Odamlarda hayotga mos keladigan yagona monosomiya - X xromosomasida monosomiya (Shereshevskiy-Tyorner sindromiga (45, X0) olib keladi).

Aneuploidiyaga olib keladigan sabab - jinsiy hujayralar hosil bo'lishida hujayra bo'linishi paytida xromosomalarning ajratilmasligi yoki anafazaning kechikishi natijasida xromosomalarning yo'qolishi, bunda homolog xromosomalardan biri boshqa barcha homolog bo'lmagan xromosomalardan orqada qolishi mumkin. qutbga harakat qilish. "Najorlanish" atamasi meioz yoki mitozda xromosomalar yoki xromatidlarning ajralmasligini anglatadi. Xromosomalarning yo'qolishi mozaiklikka olib kelishi mumkin, unda bitta e mavjud uploid(normal) hujayra chizig'i va ikkinchisi monosomik.

Xromosomalarning ajralmasligi ko'pincha meyoz davrida kuzatiladi. Odatda meyoz davrida bo'linadigan xromosomalar bir-biriga yopishib qoladi va anafazada hujayraning bir qutbiga o'tadi. Shunday qilib, ikkita gameta paydo bo'ladi, ulardan biri qo'shimcha xromosomaga ega, ikkinchisida esa bu xromosoma yo'q. Oddiy xromosomalar to'plamiga ega gameta qo'shimcha xromosomaga ega gameta bilan urug'lantirilganda trisomiya (ya'ni hujayrada uchta gomologik xromosoma mavjud), bitta xromosomasiz gameta bilan urug'lantirilganda monosomali zigota paydo bo'ladi. Har qanday autosomal (jinsiy bo'lmagan) xromosomada monosomal zigota hosil bo'lsa, u holda organizmning rivojlanishi rivojlanishning eng dastlabki bosqichlarida to'xtaydi.

Xromosoma mutatsiyalari- Bular alohida xromosomalardagi strukturaviy o'zgarishlar bo'lib, odatda yorug'lik mikroskopida ko'rinadi. Ko'p sonli (o'ndan bir necha yuzgacha) genlar xromosoma mutatsiyasida ishtirok etadi, bu esa oddiy diploid to'plamining o'zgarishiga olib keladi. Xromosoma aberratsiyasi odatda ma'lum genlardagi DNK ketma-ketligini o'zgartirmasa ham, genomdagi genlarning nusxalari sonining o'zgarishi genetik materialning etishmasligi yoki ko'pligi tufayli genetik muvozanatga olib keladi. Xromosoma mutatsiyalarining ikkita katta guruhi mavjud: xromosoma ichidagi va xromosomalararo.

Xromosoma ichidagi mutatsiyalar bitta xromosoma ichidagi aberatsiyalardir. Bularga quyidagilar kiradi:

—o'chirishlar(lot. deletio - yo'q qilishdan) - xromosomaning ichki yoki terminal qismlaridan birini yo'qotish. Bu embrionogenezning buzilishiga va ko'plab rivojlanish anomaliyalarining shakllanishiga olib kelishi mumkin (masalan, 5-xromosomaning qisqa qo'li mintaqasida 5p- deb belgilangan bo'linish, halqumning kam rivojlanganligiga, yurak nuqsonlariga, aqliy zaiflikka olib keladi) . Ushbu simptom kompleksi "mushukning yig'lashi" sindromi sifatida tanilgan, chunki kasal bolalarda halqumning anomaliyasi tufayli yig'lash mushukning miyoviga o'xshaydi;

—inversiyalar(lot. inversiodan - ag'darish). Xromosomadagi ikkita uzilish nuqtasi natijasida hosil bo'lgan bo'lak 180 ° ga burilgandan keyin asl joyiga kiritiladi. Natijada, faqat genlarning tartibi buziladi;

— dublikatsiyalar(lat. duplicatio - ikki baravar ko'payishi) - xromosomaning istalgan qismining ikki baravar ko'payishi (yoki ko'payishi) (masalan, 9-xromosomaning qisqa qo'llaridan biri bo'ylab trisomiya ko'plab nuqsonlarni keltirib chiqaradi, shu jumladan mikrosefaliya, jismoniy, aqliy va intellektual rivojlanishning kechikishi).

Eng tez-tez uchraydigan xromosoma aberatsiyasining sxemalari:
Bo'lim: 1 - terminal; 2 - interstitsial. Inversiyalar: 1 - perisentrik (tsentromera tutilishi bilan); 2 - parasentrik (bitta xromosoma qo'li ichida)

Xromosomalararo mutatsiyalar yoki qayta tashkil etilgan mutatsiyalar- gomologik bo'lmagan xromosomalar orasidagi bo'laklar almashinuvi. Bunday mutatsiyalar translokatsiyalar (lotincha tgans - uchun, orqali + locus - joy) deb ataladi. Bu:

Ikki xromosoma o'z qismlarini almashtirganda, o'zaro translokatsiya;

O'zaro bo'lmagan translokatsiya, bir xromosomaning bo'lagi boshqasiga o'tkazilganda;

- "markaziy" termoyadroviy (Robertson translokatsiyasi) - ikkita akrosentrik xromosomalarning ularning sentromeralari hududida qisqa qo'llarning yo'qolishi bilan bog'lanishi.

Tsentromeralar orqali xromatidlarning ko'ndalang yorilishi bilan "singil" xromatidlar bir xil genlar to'plamini o'z ichiga olgan ikki xil xromosomaning "oyna" qo'llariga aylanadi. Bunday xromosomalar izoxromosomalar deyiladi. Xromosoma ichidagi (deletsiya, inversiya va dublikatsiya) ham, xromosomalararo (translokatsiyalar) ham aberatsiya va izoxromosomalar xromosomalar tuzilishidagi fizik o'zgarishlar, shu jumladan mexanik uzilishlar bilan bog'liq.

Irsiy o'zgaruvchanlik natijasida irsiy patologiya

Umumiy tur xususiyatlarining mavjudligi er yuzidagi barcha odamlarni Homo sapiensning yagona turiga birlashtirishga imkon beradi. Shunga qaramay, biz bir qarashda, begonalar olomonida tanish odamning yuzini osongina ajratib turamiz. Guruh ichida ham (masalan, etnik guruh ichidagi xilma-xillik) ham, guruhlar o‘rtasida ham odamlarning favqulodda xilma-xilligi ularning genetik farqiga bog‘liq. Hozirgi vaqtda barcha tur ichidagi o'zgaruvchanlik tabiiy tanlanish natijasida paydo bo'ladigan va saqlanib qolgan turli xil genotiplarga bog'liq deb ishoniladi.

Ma'lumki, odamning gaploid genomida 3,3x10 9 juft nukleotid qoldiqlari mavjud bo'lib, ular nazariy jihatdan 6-10 milliongacha genga ega bo'lishga imkon beradi. Shu bilan birga, zamonaviy tadqiqotlar ma'lumotlari shuni ko'rsatadiki, inson genomida taxminan 30-40 ming gen mavjud. Barcha genlarning taxminan uchdan bir qismi bir nechta allelga ega, ya'ni ular polimorfikdir.

Irsiy polimorfizm tushunchasi 1940 yilda E. Ford tomonidan populyatsiyada ikki yoki undan ortiq aniq shakllarning mavjudligini tushuntirish uchun shakllantirildi, chunki ularning eng kam uchraydigan chastotasini faqat mutatsion hodisalar bilan izohlab bo'lmaydi. Gen mutatsiyasi kamdan-kam uchraydigan hodisa (1x10 6) bo'lganligi sababli, mutant allelining 1% dan ortiq bo'lgan chastotasini faqat ushbu mutatsiya tashuvchilarning selektiv afzalliklari tufayli populyatsiyada asta-sekin to'planishi bilan izohlash mumkin.

Bo'linish joylarining ko'pligi, ularning har birida allellarning ko'pligi rekombinatsiya hodisasi bilan birga insonning tuganmas genetik xilma-xilligini yaratadi. Hisob-kitoblar shuni ko'rsatadiki, insoniyatning butun tarixida yer sharida genetik takrorlanish bo'lmagan, bo'lmagan va yaqin kelajakda ham bo'lmaydi, ya'ni. dunyoga kelgan har bir inson koinotdagi noyob hodisadir. Genetik konstitutsiyaning o'ziga xosligi asosan har bir alohida shaxsda kasallikning rivojlanish xususiyatlarini aniqlaydi.

Insoniyat uzoq vaqt davomida bir xil ekologik sharoitlarda, jumladan, iqlim va geografik xususiyatlar, ovqatlanish, patogenlar, madaniy an'analar va boshqalarda yashaydigan alohida populyatsiyalar guruhlari sifatida rivojlangan. Bu ularning har biri uchun atrof-muhit sharoitlariga eng mos keladigan normal allellarning o'ziga xos birikmalarini populyatsiyada aniqlashga olib keldi. Yashash muhitining bosqichma-bosqich kengayishi, intensiv migratsiya, xalqlarning ko'chishi munosabati bilan, boshqa sharoitlarda ma'lum sharoitlarda foydali bo'lgan o'ziga xos normal genlarning kombinatsiyasi ba'zi tana tizimlarining optimal ishlashini ta'minlamaydigan vaziyatlar yuzaga keladi. Bu irsiy o'zgaruvchanlikning bir qismi patologik bo'lmagan inson genlarining noqulay kombinatsiyasi tufayli irsiy moyillik deb ataladigan kasalliklarning rivojlanishi uchun asos bo'lishiga olib keladi.

Bundan tashqari, odamlarda, ijtimoiy mavjudot sifatida, tabiiy tanlanish vaqt o'tishi bilan tobora ko'proq o'ziga xos shakllarda davom etdi, bu ham irsiy xilma-xillikni kengaytirdi. Hayvonlarda chetga surilishi mumkin bo'lgan narsalar saqlanib qolgan yoki aksincha, hayvonlarning qutqarilganlari yo'qolgan. Shunday qilib, S vitaminiga bo'lgan ehtiyojning to'liq qondirilishi evolyutsiya jarayonida askorbin kislota sintezini katalizlovchi L-gulonodakton oksidaza genining yo'qolishiga olib keldi. Evolyutsiya jarayonida insoniyat patologiya bilan bevosita bog'liq bo'lgan nomaqbul belgilarga ham ega bo'ldi. Masalan, odamlarda evolyutsiya jarayonida difteriya toksiniga yoki poliomielit virusiga sezgirlikni aniqlaydigan genlar paydo bo'ldi.

Shunday qilib, odamlarda, boshqa biologik turlarda bo'lgani kabi, belgilarning normal o'zgarishiga olib keladigan irsiy o'zgaruvchanlik va irsiy kasalliklarning paydo bo'lishiga olib keladigan irsiy o'zgaruvchanlik o'rtasida keskin chegara mavjud emas. Homo sapiensning biologik turiga aylangan odam, go'yo o'z turining "oqilonaligi" uchun patologik mutatsiyalar to'planishi bilan to'langan. Ushbu pozitsiya tibbiy genetikaning inson populyatsiyalarida patologik mutatsiyalarning evolyutsion to'planishi haqidagi asosiy tushunchalaridan biri asosida yotadi.

Inson populyatsiyalarining irsiy o'zgaruvchanligi, tabiiy tanlanish natijasida saqlanib qolgan va kamaygan holda, genetik yuk deb ataladigan narsani tashkil qiladi.

Ba'zi patologik mutatsiyalar tarixiy uzoq vaqt davomida populyatsiyalarda davom etishi va tarqalishi mumkin, bu esa genetik yuk deb ataladigan segregatsiyani keltirib chiqaradi; boshqa patologik mutatsiyalar irsiy tuzilishdagi yangi o'zgarishlar natijasida har bir avlodda paydo bo'lib, mutatsiya yukini yaratadi.

Genetik yukning salbiy ta'siri o'limning ko'payishi (gametalar, zigotalar, embrionlar va bolalarning o'limi), tug'ilishning pasayishi (nasllarning ko'payishi), umr ko'rish davomiyligining qisqarishi, ijtimoiy moslashuv va nogironlik, shuningdek, tibbiy yordamga bo'lgan ehtiyojning ortishi bilan namoyon bo'ladi. g'amxo'rlik.

Ingliz genetiki J. Xodden birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi, garchi bu atamaning o'zi 40-yillarning oxirida G. Meller tomonidan taklif qilingan. "Genetik yuk" tushunchasining ma'nosi biologik turning o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitlariga moslasha olishi uchun zarur bo'lgan yuqori darajadagi genetik o'zgaruvchanlik bilan bog'liq.

Kombinatsiyaning o'zgaruvchanligi

Bu irsiydir va genotipdagi genlarning rekombinatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Bu genlarning o'zgarishi bilan emas, balki ularning kombinatsiyasi bilan bog'liq! Genlarning kombinatsiyasi o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitida omon qolishni oshirishga yordam beradi.

Urug'lantirish paytida gametlarning tasodifiy birikmasi

Meyoz 1 profilaktikasida krossingoverda gomologik xromosomalar segmentlarining almashinuvi

Meyoz 1ning anafazasida turli juft xromosomalarning mustaqil divergentsiyasi genetik jihatdan xilma-xil gametalarning shakllanishiga olib keladi.

Mutatsion o'zgaruvchanlik

Mutatsiyalar - tashqi yoki ichki muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan genotipdagi to'satdan, keskin, doimiy o'zgarishlar irsiy hisoblanadi. Molekulyar darajada, bu NK replikatsiyasi paytida davom etadigan DNK o'zgarishi. Mutagenez - mutatsiyaning hosil bo'lish jarayoni. Mutagen omillar o'z tabiatiga ko'ra mutatsiyalarni keltirib chiqaradi

- jismoniy mutagenlar: radiatsiya a, b, gamma, UV, harorat, namlik,

- kimyoviy mutagenlar: organik va noorganik, giyohvand moddalar, tabiiy birikmalarni sanoatda qayta ishlash mahsulotlari (ko'mir, neft), tabiatda ilgari topilmagan sintetik moddalar (pestitsidlar, insektitsidlar, gerbitsidlar), oziq-ovqat konservantlari, dorilar. Ular yuqori penetratsion qobiliyatga ega, genetik mutatsiyalarni keltirib chiqaradi va DNK replikatsiyasi paytida harakat qiladi.

Mutatsiyalarning paydo bo'lish shartlariga ko'ra tasnifi

Hech qanday sababsiz o'z-o'zidan paydo bo'ladi yoki sabablari noma'lum.

Induktsiya ta'sir qilish natijasida paydo bo'ladi.

Hujayradagi lokalizatsiya bo'yicha mutatsiyalarning tasnifi

Yadro - hujayra yadrosidagi mutatsiyalar

Sitoplazmatik - mitoxondriya va plastidlardagi mutatsiyalar.

Mutatsiyalarning meros olish imkoniyatiga ko'ra tasnifi

Generativ jinsiy hujayralarda paydo bo'ladi, jinsiy ko'payish paytida meros qilib olinadi

Somatik hujayralarda paydo bo'ladi, vegetativ ko'payish jarayonida meros bo'lib o'tadi

Mutatsiyalarning hayot qobiliyati va tug'ilishga ta'sir qilish darajasiga ko'ra tasnifi

Steril homiladorlikka ta'sir qiladi

O'limga olib keladigan o'lim

Yarim halokatli hayot qobiliyatini pasaytiradi

Neytral hayotga ta'sir qilmaydi

Hayotiylikni ijobiy oshirish

Genetik materialning shikastlanish darajasiga ko'ra tasnifi:

Genetika - genni o'zgartirish

Xromosoma - xromosoma tuzilishining o'zgarishi,

Genomik - genomni o'zgartirish

Gen mutatsiyalari

Nuqta, gendagi DNK nukleotid tuzilishining o'zgarishiga olib keladi. Bazalarni almashtirishda genlar tuzilishidagi o'zgarishlar 2 xil bo'ladi: noto'g'ri aminokislotalar mutatsiyalari bema'nilik UAA, UAG, UGA terminal kodonlarining shakllanishi bilan.

- o'qish ramkasining siljishi bir nechta nukleotidlarni kiritish yoki yo'qotish holatlarida yuzaga keladi. Natijada, mRNKning kodonlarga bo'linishi o'zgaradi, ya'ni sintez qilingan oqsil molekulasidagi aminokislotalar ketma-ketligi o'zgaradi yoki sintez muddatidan oldin tugaydi.

- o'tish - purin asosini boshqa purin asosiga va pirimidin asosini boshqa pirimidinga almashtirish: A<-->G va C<-->T.

- transversiya - pirimidinni purin bilan almashtirish va aksincha.

Xromosoma mutatsiyalari

Abberatsiyalar - xromosomalar yaxlitligi buzilganligi sababli tuzilishining o'zgarishi: genlarning o'zgarishi bilan birga bo'lgan tanaffuslar xromosoma ichidagi / interxromosoma mutatsiyalariga olib keladi.

- o'chirish - xromosoma segmentining yo'qolishi: AEF. Odamlarda 5-xromosomaning qisqa qo'lini yo'q qilish - mushukning yig'lash sindromi.

- takrorlash - xromosoma segmentining duplikatsiyasi: ABCDCD, genomda mavjud bo'lganga o'xshash qo'shimcha irsiy materialning paydo bo'lishi bilan.

Deletsiya va duplikatsiya har doim fenotipik tarzda namoyon bo'ladi, chunki genlar to'plami o'zgaradi va xromosomalarning bir qismida monosomiya kuzatiladi.

- inversiya - xromosomaning alohida bo'limlarini 180 * ga aylantirish. ABCDEF -----> AEDCBF

- translokatsiya - xromosomaning alohida qismini bir xil yoki boshqa xromosomaning boshqa joyiga o'tkazish: ABCKLM. Qayerda genlar soni o'zgarmaydi !!! 21-xromosomaning qo'lini 13, 14, 15 ga o'tkazish Daun sindromining rivojlanishiga olib keladi.

Agar genetik materialda o'zgarish bo'lmasa va genomdagi genlarning umumiy muvozanati saqlanib qolsa, inversiya va translokatsiyalar fenotipik tarzda namoyon bo'lmasligi mumkin. Ammo homolog xromosomalarning konjugatsiyasi qiyin, bu qiz hujayralar orasidagi genetik materialning buzilishiga olib kelishi mumkin.

Genomik mutatsiyalar

Xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq holda, bitta, bir nechta yoki to'liq xromosomalar to'plamining qo'shilishi yoki yo'qolishiga olib keladi.

Genom- gaploid xromosomalar to'plamining genlari to'plami. Qoida tariqasida, u jinsiy hujayralarda joylashgan.

- poliploidiya - hujayralardagi xromosomalar sonining ko'p haploid ko'payishi. Ko'pincha o'simlikchilikda qo'llaniladi, odatda yuqori hosil beradi. Ko'pincha angiospermlar orasida, kamroq - gimnospermlar orasida. Hayvonlar orasida poliploidiya germafroditlarda ma'lum: qurtlar, qisqichbaqasimonlar, hasharotlar, baliqlar, salamandrlar. Sutemizuvchilar uchun poliploidiya halokatli hisoblanadi.

- gaploid - xromosomalar sonining ko'p haploid kamayishi. Natijada hujayrada bitta n xromosoma to'plami mavjud. Somatik hujayralardagi homolog bo'lmagan xromosomalarning haploid to'plamiga ega bo'lgan organizm gaploiddir. Tabiiy haploidiya spora hosil qiluvchi zamburug'lar, bakteriyalar, bir hujayrali suv o'tlari va uchuvchisiz asalarilarning hayot aylanish jarayonida sodir bo'ladi. Gaploidlarning hayotiyligi pasayadi, chunki singular tarkibidagi barcha retsessiv genlar namoyon bo'ladi. Sutemizuvchilar uchun haploidiya o'limga olib keladi.

- anevploidiya - xromosomalar sonining takroriy o'zgarishi.

Trisomiya - karyotipning bitta xromosomaga ko'payishi (2n + 1).

Polisomiya - karyotipning bir nechta xromosomaga ko'payishi.

Monosomiya - karyotipning bitta xromosomaga kamayishi (2n-1).

Nulisomiya - bir juft xromosomaning yo'qligi o'limga olib keladi.

Inson xromosoma kasalliklari

Xromosomalar sonining o'zgarishi (genomik mutatsiyalar) yoki ularning tuzilishi (xromosoma aberatsiyasi) bilan bog'liq kasalliklar guruhlari. Ular zigotadagi xromosomalar to'plamining reduksiya bo'linishi paytida xromosomalarning ajratilmasligi va turli xil xromosoma aberatsiyasi natijasida paydo bo'ladi.

triploidiya - 3n xromosoma to'plamining buzilishi. Yangi tug'ilgan bolalar tug'ilgandan keyingi birinchi soatlarda yoki kunlarda vafot etadi.

X xromosomasida trisomiya - XXX. Fenotip oddiy ayol bo'lib, jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, aqliy zaiflikning bir oz darajasi bilan tavsiflanadi.

Klaynfelter sindromi - XXY, XXXY, XXXXY, HUU, HUUU, XXYU, XXHUU. Erkak fenotipi - moyaklar kam rivojlangan. Tashqi ko'rinishida ayollarga xos tor yelkalar, keng tos bo'shlig'i, jinekomastiya, jentipga ko'ra yog 'birikmalari mavjud. Y-xromosomadagi polisomiya yuqori o'sishni, antisosyal xatti-harakatni beradi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi : X0 xromosomalari to'plamining buzilishi, odamlarda X xromosoma uchun yagona yashovchan monosomiya. Fenotipi ayol, tana tuzilishi nomutanosib, bo'ynidagi teri burmalari, o'sishning kechikishi, ichki jinsiy a'zolarning rivojlanmaganligi, bepushtlik, erta qarish.

Daun sindromi : 21-xromosomada trisomiya. Bo‘yi past, boshi dumaloq, oksiputi yassi, quloqlari past, ko‘zlari qiya, burni yassi ko‘prikli, og‘zi yarim ochiq, tili yo‘g‘on, mushak tonusi past, barmoqlari qisqargan, kichik barmoqlari qiyshiq, lanj va qo‘pol odamlar. Og'ir aqliy zaiflik, zaif rivojlangan nutq, immunitet va umr ko'rishning qisqarishi.

Patau sindromi : 13-xromosomada trisomiya. Chuqur ahmoqlar. Markaziy nerv sistemasi rivojlanmagan, oʻrtacha mikrosefaliya, shox pardaning xiralashishi, peshonaning pastligi, burun koʻprigining choʻkib ketishi, koʻzning tor boʻshligʻi, ikki tomonlama lab va tanglay yorigʻi, ODS va ichki organlar rivojlanishidagi anomaliyalar. Ular bir yilgacha o'lishadi, faqat bir nechtasi 3 yilgacha yashaydi.

Edvards sindromi : 18-xromosomada trisomiya. Bosh suyagi va yuzning anomaliyalari: fontanelda frontal suyaklarning tortilishi bilan tor peshona, keng chiqadigan oksiput, kichik pastki jag va og'iz ochilishi, tor va qisqa palpebral yoriqlar, quloqlarning past holati, kalta sternum, keng ko'krak, anormal rivojlanish oyoqning, yurak va qon tomirlari, ovqat hazm qilish tizimi, serebellum tuzilishi patologiyasi. Ko'pchilik bir yoshga to'lmasdan vafot etadi.

Biologiya yoki kimyo fanidan imtihonga tayyorgarlik ko'rish uchun ariza to'ldiring

Fikr-mulohazalarning qisqacha shakli

Deyarli barcha genetik tadqiqotlar kontseptsiyaga asoslanadi o'zgarishlar . Ushbu kontseptsiya DNK ketma-ketligidagi barcha turdagi o'zgarishlarni o'z ichiga oladi ( mutatsiyalar ) xromosoma yoki gen darajasida kuzatiladi. Bir tomondan, genom o'zgarishlari individual shaxslararo xilma-xillikni tushuntirish bo'lib xizmat qiladi, boshqa tomondan, mutatsiyalar organizmning hayotiy faoliyatida patogen o'zgarishlarga olib kelishi mumkin, shuning uchun irsiy kasallikning sababi bo'lishi mumkin. Shuningdek, DNKdagi mutatsion o'zgarish jarayonini tavsiflash uchun ishlatiladigan bir nechta atamalarni kiritishimiz kerak: joylashuv - o'ziga xos DNK ketma-ketligi yoki genlarini o'z ichiga olgan xromosomaning ma'lum bir qismi; allel - bir juft homolog xromosomalarning bir xil lokusuda joylashgan genning ikki yoki undan ortiq muqobil shakllari. Agar bitta lokusning ikkita allelining DNK ketma-ketligidagi farq umumiy populyatsiyada 1% dan ortiq chastota bilan kuzatilsa, u holda bu o'zgaruvchanlik turi belgilanadi. polimorfizm . Odatda kamroq chastotaga ega bo'lgan DNK ketma-ketligi o'zgarishi deyiladi mutatsiya . Irsiy patologiya bilan bog'liq mutatsiyalarning ikkita asosiy turi mavjud: xromosomali (hujayradagi xromosomalar soni va/yoki tuzilishining o'zgarishi) va genetik (ma'lum bir gendagi DNK ketma-ketligining o'zgarishi). Ushbu tasnifga asoslanib, irsiy kasalliklarga olib keladigan DNK ketma-ketligi buzilishining genetik tadqiqotlari yo'nalishlarini ajratib ko'rsatish mumkin. tibbiy genetika , ya'ni molekulyar darajadagi nuklein kislota va oqsil ketma-ketligidagi o'zgarishlarni qidirish ( molekulyar genetika ) va xromosomalar soni, tuzilishi va tuzilishidagi o'zgarishlarni o'rganish ( tibbiy sitogenetika ).

Molekulyar genetik tadqiqotlar DNK molekulasining xususiyatlari va transkripsiya va translatsiyaning biokimyoviy jarayonlari haqidagi zamonaviy g'oyalarga asoslanadi. Ularning asosiy maqsadi xarakterli fenotipik ko'rinishlarga olib keladigan gen mutatsiyalarini aniqlashdir. Gen mutatsiyalari - bu normada topilgan chiziqli ketma-ketlikka nisbatan DNKning joylashishi, yo'qolishi va olinishining o'zgarishi. Gen mutatsiyalarining eng keng tarqalgan turlari bitta nukleotidni almashtirish, yo'qotish va / yoki kiritishdir. Ikkinchisi qisqartirilgan SNP (bitta nukleotidli polimorflar) va inson genomida eng ko'p uchraydigan polimorflardir. O'rtacha, bitta odamda allellar o'rtasida o'zgarishlarga olib keladigan SNPlar har 1500 ta asosiy juftlikda uchraydi. Biroq, ularning aksariyati kodlanmagan ketma-ketlikda joylashgan va odatda fenotipik oqibatlarga ega emas. Agar DNK ketma-ketligining o'zgarishi oqsilni kodlaydigan genda sodir bo'lsa, bu tananing hayotiy funktsiyalarining buzilishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Gen mutatsiyalarining quyidagi tasnifi mavjud:

Missense mutatsiyalari- bir nukleotidni boshqasiga almashtirish sinonim bo'lmagan DNK ketma-ketligi o'zgaradi . Nazariy jihatdan bunday mutatsiyalarning ikki turini ajratish mumkin: konservativ Va konservativ bo'lmagan . Konservativ noto'g'ri mutatsiyalar bitta kodonning ekvivalentiga (bir xil aminokislotalar qoldig'ini kodlovchi kodonlar) yoki tegishli gen tomonidan kodlangan oqsilning fizik-kimyoviy xususiyatlarini o'zgartirmaydigan boshqa aminokislota qoldig'ining kodoniga almashtirilishiga olib keladi. Konservativ bo'lmagan noto'g'ri mutatsiyalar, qoida tariqasida, oqsilning biokimyoviy xususiyatlarini o'zgartiradi va natijada uning funktsional faolligining buzilishiga olib keladi.

Bema'ni mutatsiyalar- DNK kodlash ketma-ketligidagi o'zgarishlar, to'xtash kodonining shakllanishiga olib keladi, buning natijasida oqsil sintezlanadi, unda uning ketma-ketligining bir qismi etishmaydi.

Frameshift mutatsiyasi- genning DNK ketma-ketligidagi har qanday o'zgarishlar (asosan, nukleotidlarning yo'qolishi yoki kiritilishi), transkripsiya paytida ketma-ketlikni o'qishning o'zgarishiga olib keladi. Buning natijasi mutlaqo yangi oqsil sintezi yoki aminokislotalar ketma-ketligi haqida hech qanday ma'lumotga ega bo'lmagan xabarchi RNKning shakllanishi.

DNK ketma-ketligidagi patogen bo'lmagan o'zgarishlar- DNK ketma-ketligidagi o'zgarishlar, shu jumladan konservativ noto'g'ri mutatsiyalar yoki shunday deyiladi sinonimik mutatsiyalar , bu genning DNKidagi kodlangan ma'lumotni o'zgartirmaydi yoki oqsil makromolekulalari funktsional faolligiga ta'sir qilmaydi.

Mutatsiyalar kodlanmaydigan DNK ketma-ketlikda (intronlarda) ham sodir bo'ladi. Ushbu turdagi o'zgarishlar odatda fenotipik oqibatlarga olib kelmaydi. Biroq, o'qish ramkasi o'zgarganda yoki oqsil makromolekulalarining muqobil shakllari hosil bo'lganda ( muqobil biriktirish ), bu o'zgarishlar oqsil makromolekulalarining funktsional faolligining buzilishiga va natijada fenotipik oqibatlarga olib kelishi mumkin. Shu nuqtai nazardan, patogen mutatsiyalarni aniqlash qiyin bo'lib tuyuladi, chunki tibbiy genetik tadqiqotlarda "norma" tushunchasi molekulyar darajada inson genomi asosan beqaror bo'lganligi sababli juda nisbiydir. Boshqacha aytganda, faqat takroriy mutatsiyalar (ma'lum irsiy kasalligi bo'lgan shaxslarda topilgan eng tez-tez uchraydigan re-mutatsiyalar) patogen deb tan olinishi mumkin. Yangi mutatsiya aniqlangan hollarda, bu kasallikning sababi yoki yo'qligini aniqlash uchun bemorning yaqin qarindoshlari tomonidan molekulyar genetik tadqiqotlar o'tkazish kerak bo'ladi.

Xromosoma mutatsiyalari (anomaliyalar) xromosomalarning turli xil strukturaviy qayta tashkil etilishi yoki ularning sonining o'zgarishi (n) bilan bog'liq. Xromosomalar to'plamidagi son o'zgarishlar ( karyotip ) ikki xil bo'lishi mumkin: poliploidiya - to'liq xromosomalar to'plamining (3n, 4n va boshqalar) yoki genomning, xromosomalarning gaploid sonining ko'paytirilishi (ba'zan adabiyotda shunday deyiladi). genomik mutatsiyalar ); anevloidiya - haploidga ko'p bo'lmagan to'plamdagi xromosomalar sonining ko'payishi yoki kamayishi. Karyotipdagi bu miqdoriy o'zgarishlar odatda meioz yoki mitozning buzilishi bilan bog'liq. Aneuploidiya shaklidagi sonli xromosoma anomaliyalari bo'linadi monosomiya (xromosoma yoki uning bir qismini yo'qotish - qisman monosomiya) va trisomiya yoki polisomiya (bir / bir nechta xromosoma yoki uning bir qismini olish - qisman trisomiya). Karyotipdagi bu o'zgarishlar tug'ma nuqsonlar majmuasi va, qoida tariqasida, aqliy zaiflik yoki og'ir ruhiy kasalliklar bilan kechadigan kasalliklar bilan bog'liq. Hozirgi vaqtda shizofreniya va autizmda jinsiy xromosomalar va ba'zi avtosomalar ishtirokida xromosomalar to'plamidagi o'zgarishlar tasvirlangan. Masalan, autistik kasalliklarga chalingan bolalarning 5-15% gacha xromosoma anomaliyalari mavjud. Bu bizga tanadagi xromosoma muvozanatini ruhiy kasallikning ayrim holatlarining mumkin bo'lgan sabablaridan biri sifatida ko'rib chiqishga imkon beradi.

Strukturaviy o'zgarishlar butun xromosomaga ta'sir qilishi mumkin, shuningdek, yadrodagi genetik material miqdorining o'zgarishi yoki uning harakati bilan birga bo'lishi mumkin. Balanslangan xromosoma anomaliyalari karyotiplar o'zgarmagan genlar to'plami bilan paydo bo'ladigan qayta tashkil etishdir, lekin ularning xromosomalar ichida yoki xromosomalar orasidagi joylashuvi odatdagidan farq qiladi. Aksariyat hollarda muvozanatli xromosoma anomaliyalarining tashuvchilari fenotipik jihatdan normaldir, ammo ularning avlodlari muvozanatsiz karyotipga ega bo'lish xavfi yuqori, ammo ba'zi hollarda muvozanatli karyotip tashuvchilarda turli xil tug'ma nuqsonlar va / yoki mikroanomaliyalar, shuningdek buzilishlar bo'lishi mumkin. neyropsik rivojlanish. Agar strukturaviy xromosoma mutatsiyalari paytida genetik materialning yo'qolishi yoki olinishi bo'lsa, ular muvozanatsiz xromosoma anomaliyalari .

Sitogenetik tarkibiy o'zgarishlar genlarning chiziqli ketma-ketligi printsipiga ko'ra tasniflanadi: o'chirishlar (xromosoma hududlarini yo'qotish), dublikatsiyalar (xromosoma mintaqalarining ikki baravar ko'payishi), inversiyalar (xromosoma mintaqalarining normal ketma-ketligiga nisbatan 180 ° ga teskari), qo'shimchalar (xromosoma mintaqalarining qo'shimchalari) va translokatsiyalar xromosomalarning (xromosoma hududlari joylashuvining o'zgarishi).

Atrof-muhit omillari ta'sirida xromosoma mutatsiyalarini o'rganish katta ahamiyatga ega. Inson xromosomalari radiatsiya va kimyoviy moddalar ta'siriga juda sezgir ekanligi ko'rsatildi, ular odatda mutagen omillar deb ataladi ( mutagenlar ). Ushbu omillarning ta'sirini tahlil qilganda, somatik va jinsiy hujayralardagi buzilishlarni farqlash kerak. Birinchisi o'rganilayotgan organizmning hayotiy faoliyatiga bevosita ta'sir qiladi, ikkinchisi esa keyingi avlodlarda o'zini namoyon qiladi. Jinsiy hujayralardagi xromosomalarning mutatsiyalari aberrant gametalarning shakllanishiga olib keladi, bu esa intrauterin rivojlanishning dastlabki bosqichlarida zigotalarning, embrionlarning o'limiga, ma'lum bir klinik ko'rinish sifatida namoyon bo'ladigan o'ziga xos yoki nospesifik xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalarning tug'ilishiga olib keladi. yoki ma'lum bir fenotip. Somatik hujayralardagi xromosomalarning mutatsiyalari kariotipdagi xromosoma yoki xromatid bo'shliqlar, uzilishlar, almashinuvlar ko'rinishidagi o'ziga xos bo'lmagan xromosoma anomaliyalarining paydo bo'lishiga olib keladi, bu esa ma'lum bir kasallikka xos bo'lgan o'ziga xos fenotipga olib kelmaydi. Bunday mutatsiyalar meros qilib olinmaydi. Shuni ta'kidlash kerakki, mutagen omillarning bunday ta'sirini o'rganishda ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy moddalar, viruslar ta'sirini sifat va miqdoriy jihatdan baholash mumkin ko'rinadi, ammo olingan ma'lumotlarni jinsiy hujayralarga o'tkazib bo'lmaydi, ularning natijasi xromosoma hisoblanadi. bolalardagi kasalliklar.

Xromosoma anomaliyalari embrion va tug'ruqdan keyingi rivojlanishning turli bosqichlarida hujayralarning anormal bo'linishi natijasida yuzaga keladigan mozaik shakllarda namoyon bo'lishi mumkin. Bu xromosoma anomaliyalarini ajratish imkonini beradi mozaika Va muntazam (tananing barcha hujayralarida g'ayritabiiy karyotip kuzatiladi). Xromosoma mozaikligi bir-biridan turli xil xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan hujayralarning bir nechta populyatsiyasining mavjudligi. Qoida tariqasida, xromosoma anomaliyalarining mozaik shakllari bilan ma'lum bir xromosoma sindromining individual klinik belgilarining yo'qligi va kasallikning engil kursi kuzatiladi, ammo ba'zi alomatlar deyarli har doim mavjud. Mozaik strukturaviy xromosoma anomaliyalari juda kam uchraydi, shuning uchun mozaik xromosoma anomaliyalari haqida gap ketganda, biz asosan sonli anomaliyalarni nazarda tutamiz, ularning mozaik shakllari ancha yuqori populyatsiya chastotasiga ega. Bu hodisani ham ta'kidlash kerak to'qimalarga xos xromosoma mozaikligi - anormal xromosoma to'plamiga ega bo'lgan hujayralar faqat tananing ma'lum bir to'qimasida mavjud.

XX asrning 50-yillarida olimlar g'alati bir hodisaga duch kelishdi. Ular ba'zi viruslar bir xil bakteriyalarning turli shtammlarini turli yo'llar bilan yuqtirishiga e'tibor qaratdilar. Ba'zi shtammlar - masalan, E. coli - osongina infektsiyalangan va infektsiyani butun koloniya bo'ylab tez tarqatadi. Boshqalar juda sekin yuqdi yoki viruslarga to'liq chidamli edi. Ammo u yoki bu shtammga moslashgandan so'ng, kelajakda virus uni hech qanday qiyinchiliksiz yuqtirdi.

Bakteriyalarning bu selektiv qarshiligini aniqlash uchun biologlarga yigirma yil kerak bo'ldi. Ma'lum bo'lishicha, bakteriyalarning ma'lum shtammlarining viruslarga qarshilik ko'rsatish qobiliyati - bu cheklash (ya'ni "cheklash") deb nomlangan - ularda virus DNKsini jismoniy ravishda kesib tashlaydigan maxsus fermentlar mavjudligi bilan bog'liq.

Ushbu oqsillarning o'ziga xosligi - restriksion fermentlar - ular kichik va qat'iy belgilangan DNK ketma-ketligini taniydilar. Bakteriyalar o'zlari o'z genlarida yo'l qo'ymaydigan, lekin virus DNKsida mavjud bo'lishi mumkin bo'lgan noyob ketma-ketliklarni cheklovchi fermentlarni "maqsad qiladi". Turli cheklash fermentlari turli ketma-ketlikni taniydi.

Bakteriyalarning har bir shtammi bunday fermentlarning o'ziga xos arsenaliga ega va shuning uchun virus genomidagi ma'lum bir "so'z" to'plamiga javob beradi. Agar virusning genomi "onam ramkani yuvdi" iborasi ekanligini tasavvur qilsak, virus "ona" so'zini taniydigan bakteriyani yuqtira olmaydi, ammo "amaki" so'zini nishonga olgan bakteriya shunday bo'ladi. himoyasiz. Agar virus mutatsiyaga uchrasa va, aytaylik, "ramkani yuvayotgan ayol" ga aylansa, birinchi bakteriya ham himoyasini yo'qotadi.

Nega "bakterial immunitet"ning kashfiyoti molekulyar biologiyaning eng muhim yutuqlari ro'yxatining eng boshida turadi? Bu bakteriyalarning o'zi yoki hatto viruslar emas.

DNKning bir qismini o'lchang

Ushbu mexanizmni ta'riflagan olimlar deyarli darhol ushbu jarayonning eng muhim tafsilotiga e'tibor qaratdilar. Cheklash fermentlari (aniqrog'i, bu fermentlarning turlaridan biri) DNKni aniq belgilangan nuqtada kesishga qodir. O'xshatishimizga qaytadigan bo'lsak, DNKdagi "ona" so'zini nishonga olgan ferment bu so'z bilan bog'lanadi va uni, masalan, uchinchi va to'rtinchi harflar orasidan kesib tashlaydi.

Shunday qilib, tadqiqotchilar birinchi marta genomlardan kerakli DNK bo'laklarini "kesib olish" imkoniyatiga ega bo'ldilar. Maxsus "yopishtiruvchi" fermentlar yordamida hosil bo'lgan bo'laklarni bir-biriga - shuningdek, ma'lum bir tartibda yopishtirish mumkin edi. Restriktor fermentlarining kashf etilishi bilan olimlar qo‘llarida DNKni “yig‘ish” uchun barcha zarur vositalarga ega bo‘ldilar. Vaqt o'tishi bilan bu jarayonga murojaat qilish uchun biroz boshqacha metafora ildiz otdi - genetik muhandislik.

Bugungi kunda DNK bilan ishlashning boshqa usullari mavjud bo'lsa-da, so'nggi yigirma yoki o'ttiz yildagi biologik tadqiqotlarning aksariyat qismini cheklovchi fermentlarsiz amalga oshirish mumkin emas edi. Transgen o'simliklardan gen terapiyasigacha, rekombinant insulindan induktsiyalangan ildiz hujayralarigacha, genetik manipulyatsiya bilan bog'liq har qanday ishda ushbu "bakterial qurol" qo'llaniladi.

Dushmanni ko'zdan biling

Sutemizuvchilarning, shu jumladan odamlarning immunitet tizimi ham tug'ma, ham orttirilgan himoya mexanizmlariga ega. Immunitetning tug'ma tarkibiy qismlari odatda tananing ko'plab dushmanlarini bir vaqtning o'zida birlashtiradigan umumiy narsaga reaksiyaga kirishadi. Masalan, tug'ma immunitet minglab turli mikroblar uchun bir xil bo'lgan bakterial hujayra devori komponentlarini taniy oladi.

Olingan immunitet immunologik xotira fenomeniga tayanadi. U o'ziga xos patogenlarning o'ziga xos tarkibiy qismlarini taniydi, ularni kelajak uchun "eslab qoladi". Emlash bunga asoslanadi: immunitet tizimi o'ldirilgan virus yoki bakteriyaga "o'rgatadi" va keyinchalik tirik patogen tanaga kirganda, uni "tanadi" va uni joyida yo'q qiladi.

Tug'ma immunitet - bu chegara punkti. U bir vaqtning o'zida hamma narsadan va bir vaqtning o'zida hech narsadan himoya qiladi. Qabul qilingan immunitet - dushmanni ko'rishdan biladigan snayper. 2012 yilda ma'lum bo'lishicha, bakteriyalar shunga o'xshash narsaga ega.

Agar cheklash tug'ma immunitetning bakterial analogi bo'lsa, bakteriyalarda orttirilgan immunitetning rolini CRISPR / Cas9 yoki "Crisper" nomli tizim bajaradi.

Krisper ijodining mohiyati quyidagicha. Bakteriya virus tomonidan hujumga uchraganda, u virus DNKsining bir qismini o'z genomidagi maxsus joyga ko'chiradi (viruslar haqidagi ma'lumotlarning bu "ombori" CRISPR deb ataladi). Virusning ushbu saqlangan "identifikitiga" asoslanib, bakteriya virus genlarini taniy oladigan va agar virus yana bakteriyani yuqtirishga harakat qilsa, ular bilan bog'lanishga qodir bo'lgan RNK probini yaratadi.

RNK probining o'zi virus uchun zararsizdir, ammo bu erda boshqa o'yinchi o'ynaydi: Cas9 oqsili. Bu virusli genlarni yo'q qilish uchun mas'ul bo'lgan "qaychi" - xuddi cheklovchi ferment kabi. Cas9 RNK zondini ushlaydi va xuddi bog'langandek, virusli DNKga etkaziladi, shundan so'ng unga signal beriladi: bu erda kesing!

Umuman olganda, butun tizim uchta bakterial komponentdan iborat:

1) "identikit" eski viruslarning DNK saqlanishi;

2) ushbu "identifikatsiya tasvirlari" asosida yaratilgan va ular orqali virusni aniqlashga qodir bo'lgan RNK probi;

3) protein "qaychi" RNK zondiga bog'langan va virus DNKsini aynan oxirgi marta "identikit" olingan joyda kesib tashlash.

Ushbu "bakterial immunitet" kashf etilgandan so'ng deyarli bir zumda hamma bakteriyalar va ularning viruslari haqida unutdi. Ilmiy adabiyotlar CRISPR/Cas9 tizimining genetik muhandislik va kelajak tibbiyoti uchun vosita sifatidagi salohiyati haqidagi hayajonli maqolalar bilan to'ldirildi.

Cheklov fermentlarida bo'lgani kabi, Crisper tizimi DNKni qat'iy belgilangan nuqtada kesishga qodir. Ammo yetmishinchi yillarda kashf etilgan "qaychi" bilan solishtirganda, u juda katta afzalliklarga ega.

Cheklash fermentlari biologlar tomonidan DNKni faqat probirkaga "o'rnatish" uchun ishlatiladi: avval siz kerakli bo'lakni (masalan, o'zgartirilgan gen) qilishingiz kerak va shundan keyingina uni hujayra yoki organizmga kiritishingiz kerak. "Crisper" DNKni joyida, tirik hujayrada kesib tashlashi mumkin. Bu nafaqat sun'iy ravishda kiritilgan genlarni ishlab chiqarish, balki butun genomlarni "tahrirlash" imkonini beradi: masalan, ba'zi genlarni olib tashlash va o'rniga yangilarini kiritish. Yaqin vaqtgacha bunday narsani orzu qilish mumkin edi.

O'tgan yil davomida ma'lum bo'lishicha, CRISPR tizimi oddiy va har qanday hujayrada ishlay oladi: nafaqat bakterial, balki sichqoncha yoki odam ham. Uni kerakli hujayraga "o'rnatish" juda oddiy. Aslida, bu butun to'qimalar va organizmlar darajasida ham amalga oshirilishi mumkin. Kelajakda bu kattalar inson genomidan nuqsonli genlarni, masalan, saratonga olib keladigan genlarni butunlay olib tashlash imkonini beradi.

Aytaylik, sizning genomingizda mavjud bo'lgan "onam ramkani yuvdi" iborasi sizda gender stereotiplariga og'riqli ishtiyoq uyg'otadi. Ushbu muammodan xalos bo'lish uchun sizga Cas9 oqsili kerak bo'ladi - har doim bir xil - va "ona" va "ramka" so'zlariga qaratilgan bir juft RNK problari. Ushbu zondlar har qanday bo'lishi mumkin - zamonaviy usullar ularni bir necha soat ichida sintez qilish imkonini beradi. Raqam bo'yicha hech qanday cheklovlar yo'q: siz bir vaqtning o'zida kamida ming nuqtada genomni "kesishingiz" mumkin.

Tanani nishonga olish

Ammo Crisperning qiymati qaychi funktsiyasidan tashqariga chiqadi. Ko'pgina mualliflarning ta'kidlashicha, bu tizim bizga ma'lum bo'lgan birinchi vosita bo'lib, uning yordamida bir vaqtning o'zida ma'lum bir protein, ma'lum bir RNK va ma'lum bir DNKning "uchrashuvini" tashkil qilish mumkin. Bu o‘z-o‘zidan ilm-fan va tibbiyot uchun ulkan imkoniyatlar ochadi.

Misol uchun, Cas9 oqsili "qaychi" funktsiyasini o'chirib qo'yishi mumkin va buning o'rniga unga boshqa protein - aytaylik, gen faollashtiruvchisi bog'lanadi. To'g'ri RNK zond yordamida hosil bo'lgan juftlik genomning kerakli joyiga yuborilishi mumkin: masalan, ba'zi diabet kasalliklarida noto'g'ri ishlaydigan insulin geniga. Faollashtiruvchi oqsil va nogiron genning uchrashuvini shu tarzda tashkil qilish orqali organizmning faoliyatini aniq va nozik sozlash mumkin.

Siz nafaqat aktivatorlarni, balki umuman hamma narsani bog'lashingiz mumkin - aytaylik, nuqsonli genni boshqa xromosomadan "zaxira nusxasi" bilan almashtira oladigan oqsil. Shunday qilib, kelajakda, masalan, Xantington kasalligini davolash mumkin bo'ladi. Bu holda CRISPR tizimining asosiy afzalligi uning DNKning istalgan nuqtasiga "ekspeditsiyalarni jo'natish" qobiliyatidir, biz uni hech qanday qiyinchiliksiz dasturlashimiz mumkin. Har bir aniq ekspeditsiyaning vazifasi nimadan iborat - bu faqat tadqiqotchilarning tasavvuriga bog'liq.

Bugungi kunda CRISPR/Cas9 tizimi bir necha o'n yillar ichida qanday muammolarni hal qila olishini aytish qiyin. Butunjahon genetiklar hamjamiyati endi o'yinchoqlar bilan to'lib-toshgan ulkan zalga kirishga ruxsat berilgan bolani eslatadi. Etakchi ilmiy jurnal Science yaqinda "The CRISPR Craze" - "Crisper Madness" deb nomlangan sohadagi so'nggi yutuqlar haqida umumiy sharhni chop etdi. Va shunga qaramay, bu allaqachon aniq: bakteriyalar va fundamental fan bizga yana bir bor dunyoni o'zgartiradigan texnologiyani taqdim etdi.

Yanvar oyida genomi CRISPR/Cas9 tizimi tomonidan muvaffaqiyatli o'zgartirilgan birinchi primatlarning tug'ilishi haqida xabarlar bor edi. Sinov eksperimenti sifatida maymunlarga ikkita gendagi mutatsiyalar kiritildi: biri immunitet tizimi bilan bog'liq, ikkinchisi esa yog'ning cho'kishi uchun javob beradi, bu usulni homo sapiensga qo'llash mumkinligini aniq ko'rsatmaydi. Ehtimol, semizlik muammosini genetik muhandislik bilan hal qilish unchalik uzoq kelajak emas.